ДНК и здоровье

Лейкемия ценой в один нуклеотид
Дети наследуют предрасположенность к лейкемии от родителей

Первые доказательства того, что риск развития лейкемии у детей напрямую связан с мутацией гена PAX5, координирующего работу других генов, получены международной группой ученых, проанализировавших семейные случаи возникновения заболевания.

В реализации проекта участвовали 70 исследователей из различных лабораторий мира. Результаты этой масштабной (по количеству участвующих в ней научно-медицинских учреждений) работы опубликованы в Nature Genetics в ночь на понедельник.

http://www.gazeta.ru/health/2013/09/09_a_5644141.shtml
http://dx.doi.org/10.1038/ng.2754

Читая между строк ДНК. Второй код нашей жизни, или Книга, которую нужно прочитать всем
Петер Шпорк
2013 год

В своей поистине сенсационной книге немецкий нейробиолог Петер Шпорк приглашает исследовать мир новой, революционной науки - эпигенетики. Он объясняет, почему от рака умирают даже те люди, которые не унаследовали раковые гены и не вели нездоровый образ жизни; почему взрослые склонны к определенным болезням, если в младенческом возрасте испытывали недостаток любви; как наш образ жизни может повлиять на судьбу наших внуков. И показывает, что может сделать каждый из нас, чтобы прожить здоровую и долгую жизнь.

МОЖНО СКАЧАТЬ ЗДЕСЬ

Лекция А.С.Кондрашова на тему "Вредные мутации и здоровье".

http://www.youtube.com/watch?v...e=youtu.be

Вредные мутации слабеют с ростом популяции

С увеличением численности человечества в каждом поколении всё сильнее уменьшалась доля самых опасных мутаций, зато росло количество мутаций умеренной опасности, так что сейчас серьёзные генетические заболевания могут быть связаны не столько с наличием в популяции какой-то одной мощной мутации, сколько с присутствием множества слабых генетических дефектов.

За последние пять веков численность людей выросла с примерно 500 млн до 7,1 млрд. Способствовали этому, понятно, успехи в сельском хозяйстве, промышленности, медицине и т. п. Однако вместе с ростом человеческих популяций должны были бы чаще встречаться и вредные мутации, поскольку для них, грубо говоря, становилось всё больше мишеней.

То есть каждый современный человек должен был бы просто переполниться опасными мутациями, и тогда возникает вопрос, как мы вообще выживаем — при такой-то численности?

Далее...

Перелом шейки бедра связан с геном ожирения

Австралийские исследователи обнаружили тесную связь между геном FTO (ответственным за ожирение) и переломами шейки бедра у женщин. Данный ген уже хорошо известен, как оказывающий влияние на диабет и ожирение. Однако это первое исследование, которое показало, что один из вариантов этого гена может увеличить риск перелома шейки бедра на 82%.

В исследовании, проведенном доктором Бичем Траном и профессором Туаном Нгуеном из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее, рассматривались 6 вариантов (одиночных и нуклеотидных полиморфизмов, или SNP) гена FTO, взятого из ДНК 934 женщин в рамках исследования остеопороза. Все женщины были старше 60 лет, здоровье костей этих женщин изучалось с 1989 по 2007 гг. В течение данного периода у 102 женщин случились переломы шейки бедра.

В среднем, риск перелома составляет 11%. Однако исследования показывают, что если у женщин генотип или вариант гена «с низким уровнем риска», то риск переломов падает до 10%, тогда как у женщин с генотипом «высокого риска» вероятность получить перелом достигает 16%.

Авторы исследования, опубликованного в журнале «Клиническая эндокринология», считают, что данные результаты могут потенциально использоваться для прогнозирования переломов бедра. Известные факторы риска также должны приниматься во внимание: преклонный возраст, падения и переломы в анамнезе, низкая минеральная плотность костной ткани, низкий индекс массы тела (ИМТ), генетический «make-up».

Обнаружено, что женщины того же возраста и с теми же клиническими факторами риска, но обладающие генотипом «высокого риска», имеют повышенный риск переломов (риск получить перелом шейки бедра у них выше на 82%, чем у лиц с генотипом «низкого риска»).

В другом исследовании, опубликованном в 2007 году, авторы предполагали, что генетические вариации в гене FTO связаны с изменениями в ИМТ. «Это привело нас к предположению, что они (вариации в гене) могут быть также связаны с изменением риска перелома бедра», - говорят ученые. «Настоящее исследование дало возможность протестировать нашу гипотезу, изучить связь между общими вариантами гена FTO и переломом шейки бедра».

Результаты показали сильную связь вариантов гена FTO с переломом шейки бедра, при этом некоторые варианты генов удваивали риск переломов. «Интересно, что этот результат не зависел от плотности костной ткани и ИМТ среди женщин, которых мы изучали», - уточнили ученые.

Также обнаружено, что ген FTO имеет отношение к костным клеткам, и может иметь какое-то отношение к костной ткани или ее реконструкции, но точные механизмы пока не ясны.

Специалисты надеются, что это исследование в дальнейшем послужит основой для разработки лекарственных препаратов от остеопороза.

Ученые сообщили, что в своем институте они разработали калькулятор риска переломов. Этот метод прогнозирования довольно точный и простой в применении, и уже сейчас пользуется спросом у врачей и пациентов. В будущем в этот программный вычислитель ученые планируют добавить и генетические факторы риска, что сделает инструмент ещё более совершенным.

http://spinet.ru/news/?id=1824