ДНК и здоровье

Лекция А.С.Кондрашова на тему "Вредные мутации и здоровье".

http://www.youtube.com/watch?v...e=youtu.be

Вредные мутации слабеют с ростом популяции

С увеличением численности человечества в каждом поколении всё сильнее уменьшалась доля самых опасных мутаций, зато росло количество мутаций умеренной опасности, так что сейчас серьёзные генетические заболевания могут быть связаны не столько с наличием в популяции какой-то одной мощной мутации, сколько с присутствием множества слабых генетических дефектов.

За последние пять веков численность людей выросла с примерно 500 млн до 7,1 млрд. Способствовали этому, понятно, успехи в сельском хозяйстве, промышленности, медицине и т. п. Однако вместе с ростом человеческих популяций должны были бы чаще встречаться и вредные мутации, поскольку для них, грубо говоря, становилось всё больше мишеней.

То есть каждый современный человек должен был бы просто переполниться опасными мутациями, и тогда возникает вопрос, как мы вообще выживаем — при такой-то численности?

Далее...

Перелом шейки бедра связан с геном ожирения

Австралийские исследователи обнаружили тесную связь между геном FTO (ответственным за ожирение) и переломами шейки бедра у женщин. Данный ген уже хорошо известен, как оказывающий влияние на диабет и ожирение. Однако это первое исследование, которое показало, что один из вариантов этого гена может увеличить риск перелома шейки бедра на 82%.

В исследовании, проведенном доктором Бичем Траном и профессором Туаном Нгуеном из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее, рассматривались 6 вариантов (одиночных и нуклеотидных полиморфизмов, или SNP) гена FTO, взятого из ДНК 934 женщин в рамках исследования остеопороза. Все женщины были старше 60 лет, здоровье костей этих женщин изучалось с 1989 по 2007 гг. В течение данного периода у 102 женщин случились переломы шейки бедра.

В среднем, риск перелома составляет 11%. Однако исследования показывают, что если у женщин генотип или вариант гена «с низким уровнем риска», то риск переломов падает до 10%, тогда как у женщин с генотипом «высокого риска» вероятность получить перелом достигает 16%.

Авторы исследования, опубликованного в журнале «Клиническая эндокринология», считают, что данные результаты могут потенциально использоваться для прогнозирования переломов бедра. Известные факторы риска также должны приниматься во внимание: преклонный возраст, падения и переломы в анамнезе, низкая минеральная плотность костной ткани, низкий индекс массы тела (ИМТ), генетический «make-up».

Обнаружено, что женщины того же возраста и с теми же клиническими факторами риска, но обладающие генотипом «высокого риска», имеют повышенный риск переломов (риск получить перелом шейки бедра у них выше на 82%, чем у лиц с генотипом «низкого риска»).

В другом исследовании, опубликованном в 2007 году, авторы предполагали, что генетические вариации в гене FTO связаны с изменениями в ИМТ. «Это привело нас к предположению, что они (вариации в гене) могут быть также связаны с изменением риска перелома бедра», - говорят ученые. «Настоящее исследование дало возможность протестировать нашу гипотезу, изучить связь между общими вариантами гена FTO и переломом шейки бедра».

Результаты показали сильную связь вариантов гена FTO с переломом шейки бедра, при этом некоторые варианты генов удваивали риск переломов. «Интересно, что этот результат не зависел от плотности костной ткани и ИМТ среди женщин, которых мы изучали», - уточнили ученые.

Также обнаружено, что ген FTO имеет отношение к костным клеткам, и может иметь какое-то отношение к костной ткани или ее реконструкции, но точные механизмы пока не ясны.

Специалисты надеются, что это исследование в дальнейшем послужит основой для разработки лекарственных препаратов от остеопороза.

Ученые сообщили, что в своем институте они разработали калькулятор риска переломов. Этот метод прогнозирования довольно точный и простой в применении, и уже сейчас пользуется спросом у врачей и пациентов. В будущем в этот программный вычислитель ученые планируют добавить и генетические факторы риска, что сделает инструмент ещё более совершенным.

http://spinet.ru/news/?id=1824

Коллега с Молгена перевел информацию 23эндМи об их сервисе по рискам для здоровья:

Понимание информации о Вашем здоровье

Не так много времени пройдет до того момента, как Ваши результаты вернутся из лаборатории. Пока же, мы хотели бы сделать для Вас краткий обзор того, что Вы можете выяснить о вашем здоровье.
Когда Вы заходите на наш сайт, загляните в раздел Health Overview, чтобы узнать результаты исследования Вашего здоровья. Как только результаты будут загружены, вы сможете найти здесь отчёты о вашем здоровье:
Отчёты 23andme о Вашем здоровье делятся на четыре категории:
Health Risks (риски), Drug Response (Реакция на лекарства), Inherited Conditions (Наследственные
заболевания), and Traits (Особенности).

ДАВАЙТЕ ПОСМОТРИМ НА ЧЕТЫРЕ КАТЕГОРИИ ОТЧЁТОВ:

Риски
Понимание Ваших рисков типовых заболеваний.
Большинство заболеваний (health conditions), таких как диабеты и типичные раковые заболевания, - результат комбинации
генетических факторов и влияния окружающей среды. Эти отчёты показывают Вам, как известные генетические факторы
воздействуют на Ваши индивидуальные риски.
Реакция на лекарства
Узнайте, как Ваше тело реагирует на определённые лекарства. Насколько хорошо некоторые медикаменты влияют на вас,
может зависеть от Вашей ДНК. Это знание может помочь Вашему доктору выбрать правильную дозировку для Вас.

Наследственные заболевания
Узнайте о мутациях ДНК в Вашей семье.
Некоторые заболевания, вроде Муковисцидоза (Cystic Fibrosis) и болезни Тея-Сакса (Tay-Sachs), вызваны непосредственно
мутациями ДНК. Эти отчёты расскажут Вам, стоит ли Вам беспокоиться о каких-либо мутациях ДНК, которые могут передаться Вашему ребёнку.

Особенности
Узнайте, что делает Вас уникальным. Ваша ДНК может разоблачить некоторые скрытые свойства Вашего тела, например были ли
вы рождены стать спринтером, имеете ли Вы склонность к выпадению волос, или вы не переносите лактозу.
Начните изучать 23andMe сегодня и прочитайте о том, что Вы можете ожидать, когда получите свои результаты.

Ваши друзья в 23andMe.
Наши сервисы не предназначены для любого медицинского или диагностического использования, и не заменяют профессиональную
медицинскую консу льтацию. Всегда стремитесь к профессиональным медицинским консу льтациям для диагностики, лечения,
терапии, ослабления или предотвращения любого расстройства, других медицинских заболеваний или состояния здоровья.
23andMe Inc. пользуется клиническими лабораторными услугами Национального Генетического института (National Genetics Institute), дочерней структуры от Laboratory Corporation, 2440 S Sepulveda Blvd., Ste #130, Los Angeles, CA 90064.
© 2007-

Молген

Найдена мутация, вызывающая внезапную смерть от сердечного приступа

Ежегодно в мире около 17 миллионов человек умирают от заболеваний сердца. По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) сердечнососудистые заболевания являются причиной примерно 29% всех случаев смерти. Поэтому многие современные медицинские исследования направлены на изучение именно сердечных заболеваний и поиск методов их диагностики и лечения.
Примеры записи электрокардиограммы (ЭКГ) у больного катехоламиновой полиморфной желудочковой тахикардией во время отдыха и занятия футболом

Желудочковая тахикардия – это нарушение ритмической деятельности сердца, при котором оно начинает сокращаться значительно чаще нормы (для взрослого человека верхняя граница нормы – 100 ударов в минуту). В зависимости от характеристик ЭКГ выделяют несколько типов желудочковой тахикардии. Одна из них - так называемая катехоламиновая полиморфная желудочковая тахикардия (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT). Это заболевание характеризуется эпизодическими обмороками и внезапными остановками сердца во время физических упражнений или острых, сильных эмоциональных переживаний. В спокойном состоянии у человека с CPVT не обнаруживается значительных отклонений в электрической деятельности сердца (измеряемой с помощью ЭКГ). Эта форма тахикардии начинает проявляться в детском возрасте и является причиной 15% случаев внезапной смерти от сердечного приступа у людей до 30 лет.

Исследования данного заболевания показали, что оно генетически обусловлено и передается по наследству. В настоящее время известно несколько десятков генов, мутации в которых вызывают CPVT. Однако описанные мутации объясняют только 50% случаев развития заболевания.

В работе Nyegaard с коллегами, опубликованной в октябрьском номере American Journal of Human Genetics, говорится об обнаружении ещё одного гена, мутация которого является причиной возникновения катехоламиновой полиморфной желудочковой тахикардии.

Авторы статьи изучали медицинскую историю одной шведской семьи, у многих членов которой была диагностирована указанная форма тахикардия. У большинства людей из этой семьи заболевание проявлялось в достаточно раннем возрасте: некоторые умерли от внезапных сердечных приступов во время физических нагрузок. У остальных членов семьи-носителей CPVT болезнь была купирована либо медикаментозным лечением, либо операцией по установке сердечных водителей ритма.

После описания клинической картины заболевания этой шведской семьи авторы статьи собрали у них пробы ДНК и провели широкогеномный анализ сцепления. Этот анализ позволяет выявить те замены отдельных нуклеотидов, которые произошли в геноме у людей с CPVT (по сравнению со здоровыми людьми). В результате молекулярно-биологических исследований и генотипирования 18 людей ученые обнаружили, что мутация, приведшая к развитию CPVT в исследуемой семье, произошла на одном участке 14 хромосомы размером в 21000 пар нуклеотидов.

http://polit.ru/article/2012/11/01/ps_kalm_heart/