ДНК-генеалогия. Вопросы новичков

Evgeny Kolchugin написал:

[q]

участок длиной 1 сМ

[/q]

Уже пояснял выше Сантиморган - не единица измерения длины, а единица измерения вероятности кроссинговера на участке ДНК-последовательности между двумя локусами. Если хотите, упрощенно, расстояние между двумя кроссинговерами на участке генома.

Когда вы делаете аутосомный тест ДНК, определяется не вся нуклеотидная последовательность вашего генома (как при полном секвенировании), а только отдельных локусов - SNP (Single Nucleotide Polymorphism, последовательности ДНК размером в один нуклеотид:A, T, G, C). Типовой тест включает в себя набор около 600 тыс. SNP.

А вот на дистанции между двумя локусами предполагается, что вероятность кроссинговера составляет не более 1%. То есть мы не знаем наверняка, но вероятность такая (1 сМ).
Так как вероятность определяется на участке между локусами, она коррелирует с физической дистанцией в количестве нп, но не является расстоянием или длиной. На разных участках генома сантиморган может охватывать последовательности в разном количестве.

Чем больше локусов (SNP) совпадает, тем больше оценка вероятности в сМ и фактическая вероятность того, что сравниваемый участок генома имеет общего предка.

Это все очень упрощенно, для общего представления.

Следует отметить также, что у MH и FTDNA алгоритмы приведения к единой единице измерения существенно отличаются, поэтому оценки для двух сравниваемых образцов ДНК отличаются. Например, MH говорит о совпадении в 11 сМ, а FTDNA - 15 сМ. В хромосомных браузерах можно увидеть, что даже сегменты хромосом отличаются. Кому верить - право выбора за вами. В любом случае, это вероятностная оценка. И в случае маленьких совпадений - маловероятностная. О чем уже говорилось выше.

Чтобы стало еще понятней: на участках между известными локусами (SNP) мы теоретически достраиваем последовательность ДНК, предполагая, что она в большинстве случаев неизменна. И таким образом получаем гипотетический полный сиквенс генома. Дешево и сердито.


В дополнение, локусы SNP еще иногда называют маркерами. В нашем случае, маркируются самые полиморфные (изменчивые) участки генома. Значения маркеров сравниваются лабораторией-тестировщиком. Технически этого достаточно для установления близкого родства, с дальним - как повезет. Все остальные няшки в виде сМ и хромосомных браузеров только для внятной визуализации и привлечения нового клиента. Мы же, как взрослые люди, понимаем, что это далеко не реальность.


tmaua написал:

[q]

Гедматч когда рисует картинку, некоторые широкие куски (желтый) по сМ идентичны маленьким (зеленым).

[/q]

Вот кстати, на скриншоте tmaua видно, что участки разного размера, а оценка в сМ почти одинаковая. Несоразмерность указывает на сомнительный результат совпадения или завышенный в оценке совпадения. Гедматч подсветил участок желтым (не называя сомнительным, а называя наполовину совпадением ).

yakto, блестящее объяснение! Лично я, поломав голову над темой, оставил попытки детального изучения механизма оценки результатов и полагаюсь на выводы лаборатории. Для близкого родства их мнение достаточно надежно, а для дальнего - не очень-то и нужно))

На самом деле, методика оценки - это огромная научная тема. Взять хотя бы тот факт, что все аутосомы парные. Поэтому совпадение каждого маркера может иметься как по одной, так и по двум хромосомам в паре. А учитывая, что маркеров сотни тысяч... В общем, бой в Крыму, всё в дыму.

yakto написал:

[q]

Ваши вопросы должны быть ближе к поверхности. Что вы хотите увидеть?

У вас есть маленькое совпадение со всеми тремя персонами. При таком объеме сМ установить родство невозможно, опираясь только на эти результаты.
Родство очень далекое, с общим предком жившим более чем 6-8 поколений назад.
В шестом поколении у вас 64 предка, в 8-ом - 256. Для документального сравнения предков в поиске соответствия нужно открыть всех, что практически нереально.
Только невероятная удача поможет вам установить конкретное родство с этими людьми.
При условии, что вы действительно родственники.


P.S. У меня таких родственников около 3 тысяч, у супруги - около 8 тысяч. Такой объем совпадений говорит об очееень дальнем родстве. Когда мы почти все родственники... Или не родственники вовсе, потому что программы ошибаются.

[/q]

Про дальность родства и сложность его определения по причине удвоения прямых родственников на каждом уровне я согласен.
Хочется полного понимания каждого термина и колонки в таблице чтобы понимать саму суть процесса сравнения. Привык изучать инструмент измерения, а не просто доверять его показаниям. :-)


yakto написал:

[q]

Количество SNP - это не количество совпаших локусов, а количество участвующих в сравнении.

[/q]

Вот, а я почему-то был уверен, что это кол. совпавших SNP. Спасибо за прояснение.


yakto написал:

[q]

SNP Density не дает вам никакой практической информации, кроме того, что на малом участке хромосомы расположено больше локусов.

[/q]

Не раз слышал такую фразу, в моем совпадении 5 сМ больше SNP чем в твоем совпадении 7сМ - поэтому мой кусок 5 сМ может быть более весомым чем твой кусок 7 сМ.
Как можно это прокомментировать?

tmaua написал:

[q]

Не раз слышал такую фразу, в моем совпадении 5 сМ больше SNP чем в твоем совпадении 7сМ - поэтому мой кусок 5 сМ может быть более весомым чем твой кусок 7 сМ.
Как можно это прокомментировать?

[/q]

Только что прокомментировано выше.
Приоритет количества сравниваемых SNP независимо от оценки вероятности совпадения.
Такая ситуация характерна только для малых сМ. При близком родстве результаты более определенные и достоверные. Поэтому противоречий не возникает.


pelevinmm85 написал:

[q]

Вроде все друг другу родственники

[/q]

Да, бактерии тоже наши родственники. Иногда они приходят погостить, а мы им не рады. Болеть начинаем..
Речь идет о родстве в обозримом прошлом, а не о родстве вообще в рамках теории эволюции.

koryto написал:

[q]

Женщина сдала ДНК-тест и обнаружила, что её отец ей не родной. Спросить подробности уже не у кого,

[/q]

Погодите, а как она пришла к такому выводу? С кем производилось сравнение?