ДНК-генеалогия. Вопросы новичков

graymatter написал:

[q]

Господа, при выборе между FTDNA и MyHeritage, какой сервис порекомендуете для первого ‘family finde’ теста? С оглядкой на последующие логистические нюансы по переносу и использованию данных?

[/q]

Данные отлично переносятся между MH и FTDNA.
Сам сдавал в FTDNA, заливал ROW на MH.
Родственники сдавали в MH, 23andMe, Генотек. Данные без проблем распознавались FTDNA.
Видимые отличия только в визуальной интерпретации результатов, их количестве (базы разные) и доступности всяких интересностей-бесполезностей.

Новичкам важно понимать, что совпадения в cM - это не длина идентичных участков нуклеотидных последовательностей, а оценка вероятности их совпадения на определенном участке последовательности.
Правило вероятностного совпадения хорошо работает на больших участках хромосомного материала и плохо - на маленьких.
Поэтому совпадения меньше 8-10 сМ некоторые ДНК-лаборатории даже не принимают во внимание и не берут в расчет.
Хотя не исключено, что фрагмент в 3 сМ покажет ваше родство с общим предком в 11-ом поколении. Это частный случай, а не закономерность.

Evgeny Kolchugin написал:

[q]

Но эта вероятность зависит от сцепленности нуклеотидов в разных участках хромосомы. Поэтому более короткие участки могут иметь бОльшую оценку в сМ (при малой сцепленности), и наоборот.

[/q]

Гедматч когда рисует картинку, некоторые широкие куски (желтый) по сМ идентичны маленьким (зеленым).
Я думал, это по причине большего кол. совпавших SNP так происходит. Или такая прорисовка как-раз и вызвана меньшей сцепленностью нуклеотидов в зелененьких кусках?

tmaua написал:

[q]

Гедматч когда рисует картинку, некоторые широкие куски (желтый) по сМ идентичны маленьким (зеленым).
Я думал, это по причине большего кол. совпавших SNP так происходит. Или такая прорисовка как-раз и вызвана меньшей сцепленностью нуклеотидов в зелененьких кусках?

[/q]

Я думаю, последнее объяснение. Физически они разной длины. Там и количество снипов, указанное для желтого и зеленых фрагментов, сильно различается.

Evgeny Kolchugin написал:

[q]

участок длиной 1 сМ

[/q]

Уже пояснял выше Сантиморган - не единица измерения длины, а единица измерения вероятности кроссинговера на участке ДНК-последовательности между двумя локусами. Если хотите, упрощенно, расстояние между двумя кроссинговерами на участке генома.

Когда вы делаете аутосомный тест ДНК, определяется не вся нуклеотидная последовательность вашего генома (как при полном секвенировании), а только отдельных локусов - SNP (Single Nucleotide Polymorphism, последовательности ДНК размером в один нуклеотид:A, T, G, C). Типовой тест включает в себя набор около 600 тыс. SNP.

А вот на дистанции между двумя локусами предполагается, что вероятность кроссинговера составляет не более 1%. То есть мы не знаем наверняка, но вероятность такая (1 сМ).
Так как вероятность определяется на участке между локусами, она коррелирует с физической дистанцией в количестве нп, но не является расстоянием или длиной. На разных участках генома сантиморган может охватывать последовательности в разном количестве.

Чем больше локусов (SNP) совпадает, тем больше оценка вероятности в сМ и фактическая вероятность того, что сравниваемый участок генома имеет общего предка.

Это все очень упрощенно, для общего представления.

Следует отметить также, что у MH и FTDNA алгоритмы приведения к единой единице измерения существенно отличаются, поэтому оценки для двух сравниваемых образцов ДНК отличаются. Например, MH говорит о совпадении в 11 сМ, а FTDNA - 15 сМ. В хромосомных браузерах можно увидеть, что даже сегменты хромосом отличаются. Кому верить - право выбора за вами. В любом случае, это вероятностная оценка. И в случае маленьких совпадений - маловероятностная. О чем уже говорилось выше.

Чтобы стало еще понятней: на участках между известными локусами (SNP) мы теоретически достраиваем последовательность ДНК, предполагая, что она в большинстве случаев неизменна. И таким образом получаем гипотетический полный сиквенс генома. Дешево и сердито.


В дополнение, локусы SNP еще иногда называют маркерами. В нашем случае, маркируются самые полиморфные (изменчивые) участки генома. Значения маркеров сравниваются лабораторией-тестировщиком. Технически этого достаточно для установления близкого родства, с дальним - как повезет. Все остальные няшки в виде сМ и хромосомных браузеров только для внятной визуализации и привлечения нового клиента. Мы же, как взрослые люди, понимаем, что это далеко не реальность.


tmaua написал:

[q]

Гедматч когда рисует картинку, некоторые широкие куски (желтый) по сМ идентичны маленьким (зеленым).

[/q]

Вот кстати, на скриншоте tmaua видно, что участки разного размера, а оценка в сМ почти одинаковая. Несоразмерность указывает на сомнительный результат совпадения или завышенный в оценке совпадения. Гедматч подсветил участок желтым (не называя сомнительным, а называя наполовину совпадением ).