ДНК и здоровье

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

О!!!
Нашла, где спросить!!!

Вот скажите мне дамы и господа, съевшие на этом собаку.

Известно, что некая моя родственница по линии Езерских является носительницей гемофилии.
Я так до сих пор и не могу найти, а уж тем более, доказать, с какой стороны она родственница. У нее дедушка+бабушка с материнской стороны оба Езерские из разных ветвей древа, т.е. юродность 3 и более степени.

Я так понимаю, что эта бабушка и передала свой ген, своим внучкам. А ей, передала ее мать, нам неизвестная.

Итак вопросы.
1. Гемофилия ОБЯЗАТЕЛЬНО проявляется у потомков мужского пола?
2. Все дочери прабабки являются носительницами?
3. Если все, то значит у детей этих дочерей, у сыновей должна быть гемофилия, а дочери носительницы?

Сама себе же и отвечаю.

ВОПРОС: У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца родились 2 дочери и 2 сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей, если ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с полом.
ОТВЕТ: генотипы родителей ХН ХН и ХhУ; генотипы потомства - ХН Хh и ХН У; дочери – носительницы гена гемофилии, а сыновья – здоровы.

ВОПРОС: У здоровых родителей сын болен гемофилией. Определите генотипы родителей, их сына, вероятность рождения больных детей и носителей гена гемофилии у этих родителей, если ген гемофилии (h) является рецессивным и сцеплен с полом.
ОТВЕТ: генотипы родителей: матери - ХН Хh , отца - ХHУ; генотип сына - Хh У; вероятность появления больных детей – 25% (сыновья), 25% сыновей – здоровы, дочери – здоровы (ХН ХH , ХН Хh ), но половина дочерей - носительницы гена гемофилии (ХН Хh ).

Таким образом получается. что вероятность заболевания у сыновей 50:50, и вероятность носительства у дочерей тоже 50:50.

Хотя мне требуются пояснения.
Что такое ХН? Я понимаю, что Xh - это Х-хромосома сцепленная с рецессивным геном гемофилии. А вот XH - это доминантный ген гемофилии? Тогда ответы не понятны.

И опять-таки, сама себе отвечаю
XH - это Х-хромосома сцепленная доминантным геном ответственным за свертываемость крови.
Xh - это Х-хромосома сцепленная с рецессивным геном (аллель) свертываемости крови, геном гемофилии.
Даже картинку приложу, очень понятную

Но все равно... к решению моих загадок это не подходит. А жаль

ПС. Хотела удалить этот пост, а потом оставила. Вдруг кому-нибудь пригодится.

По гемофилии есть даже отдельный форум: http://www.hemophilia.ru/libra...onala.html

СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЕМОФИЛИЕЙ

Гемофилию можно рассматривать как классический образец рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство F VIII и F IX , оба находятся в Х-хромосоме. В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII и F IX. Человек, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального Х-гена. Беременность женщины-носителя может разрешиться четырьмя возможными путями: могут родиться дочь-неноситель, здоровый мальчик, девочка-носитель и мальчик, страдающий гемофилией. Следовательно, риск родить ребенка, страдающего гемофилией, составляет 25% или каждая четвертая беременность. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Такое возможно, если отец болен гемофилией, а мать является носителем.

ВЫЯВЛЕНИЕ НОСИТЕЛЯ ГЕМОФИЛИИ

Исходя из семейной истории каждого больного гемофилией, носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, однако свои сыновья здоровы, а также те женщины, у кого гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.

Большинство носителей гемофилии асимптоматичны, однако, некоторые женщины, у которых особенно низкий уровень активности факторов F VIII и F IX, могут быть склонны к тому, что у них легко образуются кровоподтеки, начинается чрезмерное кровотечение после оперативного вмешательства или удаления зуба, а также могут проявлять другие признаки, включая меноррагию.

Уровень активности факторов свертываемости крови у носителей гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, не возможно.

Первым шагом в процессе принятия решения о том, является женщина носителем гемофилии А или В, должно стать составление подробного семейного древа. Отношение женщины-носителя к мужчине, страдающему гемофилией, будет выявлено через ее отношение к своей матери и ее родственникам-женщинам. Следующий шаг - определение уровня активности фактора свертываемости F VIII и антигена фактора фон Виллебранд, если возможно носительство гемофилии А, и уровня активности фактора свертываемости F IX, если возможна гемофилия В. В связи с тем, что существует естественная вариативность, рекомендуется проводить анализ крови отдельного пациента не менее трех раз.

Данный анализ позволяет, примерно, в 80% случаев выявлять носителя гемофилии А и в 50% случаев - носителя гемофилии В.

В случае, если определен нормальный уровень активности факторов свертываемости F VIII и F IX, это не является достоверным доказательством того, что женщина не несет ген, вызывающий заболевание гемофилией.

Третьим, и наиболее точным шагом в процессе выявления носителя гемофидии является анализ ДНК, который также наиболее важен и при пренатальной диагностике.

И т.д.

litana написал:

[q]
Я так понимаю, что эта бабушка и передала свой ген, своим внучкам. А ей, передала ее мать, нам неизвестная.
[/q]

Наташа, я поняла предыдущий пост так, что ей дефектный ген мог передать и больной гемофилией отец.

Ты лучше сформулируй свой вопрос под генеалогическим углом - типа
дано: есть больной гемофилией цесаревич Алексей. Его отец гф не страдал, следовательно, ген передан матерью.
Ну и т.д.

Ученые объяснили, почему рыжеволосые люди чаще страдают от рака кожи

Ученые определили возможный молекулярный механизм, отвечающий за большую уязвимость людей с мутациями в гене MC1R для солнечных лучей, по сравнению с более темнокожими людьми.

http://ria.ru/science/20130822/958017288.html

kbg_dnepr
Кать.

Не могу сформулировать, т..к мало инфы.
Знаю, что "родственница" по Езерским носительница гемофилиии. Ее бабка, мать, она, ее дочери.

Я все пытаюсь родство с ней определить. Думала, что можно попробовать с этой стороны подойти. Но, раз вероятность рождения больного мальчика 50:50, то ориентироваться на болезнь нельзя.

Я думала, что мой прадед был женат на сестре ее прабабки, которая носительница(?) гемофилии. Но у сына от первой жены гемофилии не было.
Но, раз и отец может быть носителем, а у отца прабабки была только одна дочь(!), можно и его подозревать в носительстве.
Тогда... заболевание гемофилией не является признаком родства.
В нашем роду этого заболевания нет.

Подозрительных на родство очень много. Надо как-то отсеивать

пенелопа

пенелопа написал:

[q]
Ученые объяснили, почему рыжеволосые люди чаще страдают от рака кожи
[/q]

А у меня внучка рыжая...

И вообще, блондинисто-рыжие в роду были.

Ученые нашли 13 новых генов, мутации в которых вызывают шизофрению

Всего ученые нашли 22 участка ДНК, изменения в которых были связаны с развитием заболевания, 13 из них обнаружены впервые и для еще одного была ранее показана связь с развитием маниакально-депрессивного психоза.

http://ria.ru/science/20130825/958475986.html
http://www.nature.com/ng/journ....2742.html

litana написал:

[q]
В нашем роду этого заболевания нет.
[/q]

И слава Богу. Остальное, даст Бог, откроется.

Лейкемия ценой в один нуклеотид
Дети наследуют предрасположенность к лейкемии от родителей

Первые доказательства того, что риск развития лейкемии у детей напрямую связан с мутацией гена PAX5, координирующего работу других генов, получены международной группой ученых, проанализировавших семейные случаи возникновения заболевания.

В реализации проекта участвовали 70 исследователей из различных лабораторий мира. Результаты этой масштабной (по количеству участвующих в ней научно-медицинских учреждений) работы опубликованы в Nature Genetics в ночь на понедельник.

http://www.gazeta.ru/health/2013/09/09_a_5644141.shtml
http://dx.doi.org/10.1038/ng.2754

Найдены гены леворукости

Группа исследователей из ведущих британских научных центров и Института Макса Планка (Нимеген, Нидерланды) впервые определила генетический базис характерного исключительно для человеческих особей феномена - привычки пользоваться преимущественно правой или левой рукой. Авторы установили, что доминирование одной из рук закладывается на раннем этапе эмбрионального развития и связано с пулом генов, отвечающих за расположение органов в теле растущего организма. Работа опубликована в журнале PLOS Genetics.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2013/09/13/190left/
http://www.plosgenetics.org/ar...en.1003751

Данные тестирования на 23иЯ о генетических рисках для здоровья