ДНК и здоровье

http://lenta.ru/news/2013/01/29/sibgenes/



Ученые Кембриджского университета обнаружили у представителей коренных народов Сибири положительный отбор вариантов генов, связанных с выживанием в условиях холода. Результаты исследований авторы доложили на антропологической конференции, краткое содержание доклада пересказывает ScienceNow.

В ходе исследования генетики взяли образцы ДНК у двух сотен представителей 10 коренных сибирских этносов. Ученые провели сложный анализ распределения вариантов (аллелей) генов с целью обнаружения тех из них, которые стали объектом положительного отбора за время существования человека в Сибири.

Ученым удалось обнаружить три гена, некоторые варианты которых избирательно представлены у сибиряков: UCP1, ENPP7 и PRKG1. Первый из генов ранее уже был обнаружен во время исследования генетических особенностей телеутов. Белок, кодируемый этим геном (его иногда называю термогенин, он избирательно экспрессируется в буром жире), заставляет митохондрии производить тепло, вместо того, чтобы использовать химическую энергию на синтез АТФ. Ген ENPP7 связан с метаболизмом жиров и, по гипотезе авторов, помогает жителям севера справляться с жирной животной пищей. Ген PRKG1 связан с механизмом сокращения гладкой мускулатуры, работа которой крайне важна для терморегуляции.

Распределение аллелей оказалось различно у южных и северных народов Сибири. Так, один из вариантов гена UCP1 преимущественно отбирался у представителей первой группы, гена PRKG1 - во второй.

Исследование генетических особенностей различных этносов имеет важное значение воссоздания исторической картины антропогенеза. Большинство генетических особенностей отдельных групп имеют случайный характер, однако это не всегда так. Например, недавно генетикам удалось обнаружить в геноме тибетцев приспособления к высокогорным условиям жизни. Действие же естественного отбора на человека (и соответственная возможность существования приспособительных генетических особенностей) было неоднократно подтверждено даже для относительно недавнего времени.

В некодирующих (предположительно регуляторных) областях гена OXTR имеется несколько так называемых однонуклеотидных полиморфизмов, или снипов (single nucleotide polimorphisms, SNP). Большая часть гена OXTR одинакова у всех людей (это справедливо и для всех прочих генов), но по некоторым нуклеотидам разные версии гена могут различаться. Именно эти нуклеотиды, которые могут быть разными у разных людей, и называют снипами.
У всех испытуемых первой группы определили аллельное состояние 15 снипов в некодирующих участках гена OXTR. В восьми случаях из 15 была обнаружена связь между тем, какой нуклеотид стоит в данной позиции в гене OXTR, и склонностью к альтруизму, которая была выявлена в двух тестах. Некоторые снипы влияют на альтруизм только у мужчин, другие - только у женщин, третьи - у обоих полов. Наиболее значимая корреляция с альтруизмом обнаружилась у трех снипов.
Затем исследование повторили на второй группе испытуемых. На этот раз проверялись только три снипа, важность которых была установлена в предыдущем опыте, и использовался только один из двух тестов - игра "Диктатор". Взрослые женщины в этой игре вели себя в целом более альтруистично, чем студенты. Наиболее значимая корреляция с альтруизмом была выявлена у одного из трех снипов (его условное обозначение - rs1042778). Люди, у которых в этой полиморфной позиции стоит нуклеотид Г (гуанин), охотнее делятся деньгами с незнакомцами, чем те, у которых там стоит нуклеотид Т (тимин). Так, женщины из второй группы с генотипами ГГ и ГТ отдали партнеру в игре "Диктатор" в среднем 25 шекелей, а носительницы генотипа ТТ - только 18,5.
Частота аллеля Т, который коррелирует с жадностью, среди участников эксперимента составила 29%; частота "щедрого" аллеля Г, соответственно, 71%.
Таким образом, исследование показало, что склонность к альтруистическим поступкам зависит от генов не только вазопрессиновых, но и окситоциновых рецепторов. Поскольку выявленные снипы находятся не в кодирующих, а в регуляторных областях генов, можно заключить, что доброта зависит не от строения самих рецепторов, а от того, каким образом в тех или иных клетках мозга регулируется активность генов, кодирующих эти рецепторы. От этой активности в конечном счете зависит, сколько рецепторов будет находиться на мембране нейронов, а это в свою очередь определяет степень чувствительности нейронов к окситоцину и вазопрессину.
Так что если теперь фармакологи захотят создать пресловутые "таблетки от жадности", существующие пока только в анекдотах, то у них уже есть целых две хороших "терапевтических мишени" (так называют конкретные биохимические процессы или гены, воздействуя на которые можно исправить тот или иной дефект или вылечить болезнь). Разработка новых лекарственных средств обычно начинается именно с поиска таких "мишеней".

http://elementy.ru/news/431083

P.S. Добавлю, что ПраймерЛайф принимает сейчас результаты анализов исключительно от 23иЯ.

Перевод предыдущего поста:

Длительная болезнь Чарльза Дарвина послужила поводом многочисленных спекуляций. Его многочисленные симптомы заставляли предположить психогенную природу недомогания. Однако эти диагнозы никогда не были полностью убедительными, особенно в отношении психологических причин заболевания. Аналогично, две предложенные соматические причины болезни - болезнь Шагаса (Чагаса) и отравление мышьяком - недостаточно убедительны и плохо соотносятся с историей болезни. Прочие физические причины не объясняют весь диапазон симптомов. В данной работе предлагается совершенно иное объяснение. Сегодня известно, что митохондриальные мутации, вызывающие нарушение митохондриальных функций, могут вызывать широкий спектр очень различных симптомов, в том числе и таких, которые ранее считались преимущественно психологическими. Исследование истории семьи Дарвина со стороны матери позволяет предположить, что его болезнь была митохондриальной природы; его мать и дядя со стороны матери страдали странными болезнями, младший сиблинг матери умер в младенческом возрасте с симптомами, характерными для митохондриальной энцефаломиопатии, лактатацидоза и инсультоподобных эпизодов (синдром MELAS) - состояния, вызываемые митохондриальными дисфункциями. Собственные симптомы Дарвина описаны в работе, они согласуются с предположением, что у него была мутация мт-ДНК, обычно связанная с синдромом MELAS.

Так они сразу на болячки тестируют? Если честно, я этого знать не хочу, меня только генеалогия интересует))
Тест на аутосомы например. или еще что. И они не пересылают в Россию на прямую?))
Руководитель там жена основателя Гугла. Который нелестно о России отзывался помню))
Армения есть, Белоруссия есть, а России нету))
Хотя ФТДНА посылают напрямую без проблем, несмотря на то, что есть якобы "проблемы на таможне какие".
Лучше наверное ФАмили ФАйндер закажу когда нибудь, несмотря на то, что там цена выше. Хотя, может еще скинут)) конкуренция же ведь должна быть)) Они кстати недавно снизили, раньше у них вообще 289 долларов он стоил))