ДНК и здоровье

Биологические часы

О том, что нужно слушаться собственных биологических часов, известно всем: от нарушенных циркадных ритмов страдают и психика, и физиология. Часы часами, однако ж не секрет, что среди людей попадаются «жаворонки» и «совы» — те, кто лучше всего чувствует себя по утрам и в первой половине дня, и те, у кого прилив сил наступает к вечеру. Если вспомнить, что биологические часы, как и прочие процессы, управляются генами, трудно не заподозрить тут какую-нибудь мутацию — вариант гена, который лежит в основе различий циркадных ритмов у разных людей. В пользу такого предположения говорит и то, что «жаворонковость» и «совиность» передаются по наследству, и примеры тому можно найти как у людей, так и у животных.

Исследователям из Университета Торонто (Канада) вместе с коллегами из Медицинского центра дьяконицы Бет Израэль (США) посчастливилось найти ген (или по крайней мере один из генов), от которого зависит ориентация наших биологических часов на утро или вечер. Поначалу учёные преследовали иную цель: их интересовало, почему пожилые люди страдают бессонницей. Предполагалось, что нарушения сна могут быть связаны с риском нейродегенеративных болезней. В исследовании приняли участие свыше тысячи пожилых в возрасте 65 лет, все они были здоровы и ежегодно проходили неврологическое и психиатрическое обследование.

В какой-то момент учёным пришло в голову сравнить характер циркадного ритма у испытуемых с их генотипом. В результате удалось обнаружить единичную нуклеотидную замену в гене, называемом Period 1. Эта замена делила всех людей на три группы: у 36% в определённом месте гена в обеих его копиях стоял аденин (А), у 16% — гуанин (G), а ещё у 48% одна копия гена несла А, а другая — G. И это совершенно чётко совпадало с характером циркадного ритма: носители двух А просыпались на час раньше тех, у кого в геноме было две G. Те же, у кого были и А, и G, находились между этими полюсами. В статье, опубликованной в Annals of Neurology, авторы сообщают, что G-замена подавляла активность гена Period 1 в мозгу и лейкоцитах.

Кроме того что от этого гена зависит время пробуждения, он определяет ещё и время смерти. (Поспешим успокоить читателей — речь идёт не о дате, а о времени суток, так что не надо бежать в ближайшую генотипическую лабораторию с просьбой погадать на ДНК.) Известно, что люди чаще умирают утром, в среднем около 11 часов. Тут, разумеется, нет никакой мистики, просто обострения болезней, недомоганий и пр. тоже подчиняются биологическим часам, и на утро, очевидно, приходится пик активности самых разных недугов. Исследователи наблюдали суточную активность пожилых людей в течение пятнадцати лет, и за это время многие из них успели скончаться. И оказалось, что умиравшие в утренние часы имели ген Per1 c АА или АG в каждой его копии, а те, у кого в копиях гена были две GG, уходили ближе к вечеру, часам к шести.

Практическая польза полученных результатов очевидна. Зная, какой генотип у больного, врач может скорректировать расписание лечения (приём лекарств, процедуры и т. п.), чтобы организм получал помощь именно в то время, когда он в этом более всего нуждается.

Источник (англ.)

Молген

Разные люди болеют по-разному, даже если заразились одним и тем же. Например, у кого-то вся простуда — всего лишь насморк, а у кого-то — ещё и температура, общая слабость, кашель и т. д. Такие различия можно найти не только между людьми, но и между целыми популяциями и даже расами. Например, во время пандемии «свиного гриппа» в 2009-2010 годах китайские врачи заметили, что кто-то переносит вирусную инфекцию легче, кто-то — тяжелее. И тогда исследователи из Столичного медицинского университета в Пекине вместе с коллегами из Оксфорда (Великобритания) решили провести генетический анализ пациентов, чтобы узнать, есть ли различия в ДНК между тяжёлыми больными и теми, кто грипп перенёс относительно легко.

В статье, опубликованной в Nature Communications, учёные пишут, что они действительно имеются. Самое важное касается гена rs12252, который кодирует некий трансмембранный белок, синтезируемый в ответ на вирусную инфекцию и повышение уровня интерферона. У этого гена есть вариант, который сопряжён с более тяжёлой формой болезни: 69% из имевших этот вариант получили осложнения в виде пневмонии, недостаточности дыхательной системы или почечной недостаточности. Среди переболевших в более лёгкой форме эта модификация rs12252 была только у 25%.
Но ещё более любопытным оказалось распределение вариантов гена по нациям и расам. Выяснилось, что модификация, усугубляющая протекание вирусной инфекции, есть только у 1% европейцев — и у 25% китайцев. Она была обычной также в геноме японцев и корейцев. Иными словами, грипп грозит этим нациям более тяжёлыми последствиями, чем белому европейцу. Представления о политкорректности и равенстве всех со всеми, как видим, от генетики и вирусных инфекций весьма далеки.

Исследователи полагают, что этот же вариант гена rs12252 может влиять на индивидуальную переносимость других инфекций, как гриппозных, так и негриппозных (хотя это предположение требует отдельной проверки). Нужно подчеркнуть, что ген воздействует только на протекание инфекции, то есть заразиться гриппом в равной степени могут и европейцы, и китайцы; разница в том, как они будут болеть. С другой стороны, по словам учёных, модифицированный rs12252 может дать человеку более надёжную иммунную защиту на случай следующего заражения. Осложнения при инфекции чреваты гиперактивацией иммунитета, что плохо отражается на здоровых тканях. Но такая гиперактивность означает, что иммунная система хорошо запомнит врага и в будущем не пустит его в организм. Если, конечно, сам организм выдержит те осложнения, которыми его наградит перестаравшийся иммунитет.

С практической точки зрения это значит, что людям с «отягчающей» формой этого гена нужно лечиться при первых же симптомах заражения и делать это как можно скорее и эффективнее, чтобы не дать вирусно-иммунным баталиям развернуться в полную силу. Как уже было сказано, грипп — далеко не единственная инфекция, которую разные люди переносят по-разному, так что дальнейшие исследования в этой области должны принести ещё много популяционно-генетических сюрпризов.

http://science.compulenta.ru/733975/?r1=yandex&r2=news

Лидерами не становятся, как гласит общеизвестная аксиома. Вернее, становятся, но для того, чтобы лидером стать, сначала лидером нужно родиться, гласят результаты нового исследования британских ученых, опубликованные в журнале Leadership Quarterly.

После анализа образцов ДНК более 4 тысяч человек ученые из университета Лондона пришли к выводу, что люди с геном rs4950 имеют на 25% больше шансов занять руководящие должности на работе и стать лидерами. Доктор Ян-Эммануил де Неве, руководитель исследования, считает, что именно наличие этого гена является непременным условием того, что из ребенка вырастет хороший руководитель и лидер.

Впрочем, наличие гена rs4950 является не единственным условием обладания лидерскими способностями. Это следует хотя бы из того, что половина населения земного шара этот ген имеет, но далеко не все они являются лидерами и способны ими быть. Опыт, знания и другие качества играют не меньшую роль в возможности получить высокооплачиваемую работу.

Де Неве с коллегами считает, что недалек тот день, когда компании при приеме на работу будут проводить генетический анализ кандидатов с целью выявить их лидерский потенциал или его отсутствие со всеми вытекающими отсюда последствиями. Это может привести, пишет Daily Mail, к появлению очередного вида дискриминации – генетической.

http://www.kp.ru/daily/26016.4/2938745/

Сообщение из СМИ, что Праймерлайф заработал (не прошло и года )
http://community.sk.ru/press/b...-seti.aspx

Новая социальная сеть персональной генетики и профессионального общения между учеными-генетиками PrimeLife.com открывается в день 60-летия расшифровки структуры ДНК, важнейшей даты, отмечаемой мировым научным сообществом.

Как сказано в релизе, поступившем от "Праймерлайф", резидента IT кластера Фонда "Сколково": «Шестьдесят лет назад, группа ученых во главе с Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком объявила об открытии молекулярной структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Это открытие изменило представление людей о том, как устроен их организм и привело к революции в здравоохранении».

Социальная сетевая платформа PrimerLife поможет людям понять, как важна генетика для их здоровья, сможет прогнозировать возможные заболевания с использованием достижений науки о геноме человека, поможет пациентам решать проблемы генетически болезней. Первая сеть такого рода в мире, PrimerLife.com, соединит генетику и социальные сетевые технологии. За этим будущее медицины, считают в компании.

Бринкли Уоррен, соучредитель PrimeLife.com отметил в релизе, что сеть создана не только для пациентов:

"Сеть станет первым мировым онлайн сообществом для генетических медицинских работников и генетических консультантов".

Его российский коллега, со-основатель компании Сергей Мусиенко:

"Компания с помощью этого проекта предоставит возможность гражданам сотрудничать через социальную сеть во имя развития науки, стать настоящими героями в борьбе за здоровье населения»

Посетите веб-сайт www.PrimerLife.com для получения дополнительной информации.

Charles Darwin’s Mitochondria

Abstract

Charles Darwin’s long-term illness has been the subject of much speculation. His numerous symptoms have led to conclusions that his illness was essentially psychogenic in nature. These diagnoses have never been fully convincing, however, particularly in regard to the proposed underlying psychological background causes of the illness. Similarly, two proposed somatic causes of illness, Chagas disease and arsenic poisoning, lack credibility and appear inconsistent with the lifetime history of the illness. Other physical explanations are simply too incomplete to explain the range of symptoms. Here, a very different sort of explanation will be offered. We now know that mitochondrial mutations producing impaired mitochondrial function may result in a wide range of differing symptoms, including symptoms thought to be primarily psychological. Examination of Darwin’s maternal family history supports the contention that his illness was mitochondrial in nature; his mother and one maternal uncle had strange illnesses and the youngest maternal sibling died of an infirmity with symptoms characteristic of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS syndrome), a condition rooted in mitochondrial dysfunction. Darwin’s own symptoms are described here and are in accord with the hypothesis that he had the mtDNA mutation commonly associated with the MELAS syndrome.

Copyright © 2013 by the Genetics Society of America

http://www.genetics.org/content/194/1/21.abstract.htm