ДНК и здоровье

Генетический риск диабета и инсульта компенсирует рыбная диета

Носители гена TCF7L2 чаще болеют диабетом второго типа. Для европейцев этот ген – главный генетический фактор, определяющий риск диабета. Более того, по данным ряда исследователей, одна из вариаций этого гена также увеличивает вероятность инфаркта и инсульта.

13 августа в медицинском журнале Diabetes Care была опубликована статья, в которой сравнивалось влияние типа питания на людей из этой группы риска. В исследовании на протяжении семи лет участвовало более 7000 человек. Они были разделены на три группы. Одна группа придерживалась диеты с низким содержанием жиров. Две другие – разных вариантов так называемой «средиземноморской диеты» с большим количеством рыбы, оливкового масла и зерновых. В одном из двух вариантов оливковое масло было заменено орехами.

Выяснилось, что у тех, кто придерживался «средиземноморской диеты», содержание сахара в крови было ниже, чем у тех, кто ел обезжиренную пищу. У них также оказался в три раза меньше риск инсульта. Исследователи подчеркивают, что важно постоянное соблюдение диеты: у людей, которые постоянно ее нарушали, эффект не наблюдается.

http://polit.ru/news/2013/08/14/ps_mediterranean_diet/
http://care.diabetesjournals.o...5.abstract

Алкоголизм и булимия связаны с одними и теми же генами.

Люди, страдающие от алкогольной зависимости, имеют большую генетическую предрасположенность к расстройствам пищевого поведения, и наоборот, утверждают ученые.

Не вызывает удивления то, что люди, особенно женщины, у которых в какой-то период жизни возникает зависимость от алкоголя, начинают страдать и от расстройств пищевого поведения. К последним относится булимия – приступы неконтролируемого обжорства, вслед за которым, как правило, следуют попытки очистить желудок и кишечник от съеденной пищи путем вызывания рвоты или приема слабительных лекарств. Через такие периоды прошли некоторые всемирно известные звезды кино и шоу-бизнеса, например Элизабет Тейлор.

Предыдущие исследования также подтверждают, что между зависимостью от алкоголя и расстройствами пищевого поведения существует связь.

http://www.gazeta.ru/health/2013/08/21_a_5598553.shtml

Унаследованные от матери мутации могут ускорять старение.

Ученые впервые показали, что процесс старения происходит не только в результате накопления мутаций в митохондриальной ДНК в течение жизни. Мутации, унаследованные от матери, могут ускорять процесс старения.

Ученые впервые показали, что старение клеток организма определяется не только накоплением мутаций в ДНК в течение жизни, но и унаследованными от матери мутациями в митохондриальной ДНК, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature.

В процессе старения в клетках организма накапливаются мутации, нарушающие их работу. Наиболее важным элементом этого процесса ученые считают старение митохондрий. Митохондрии, присутствующие практически во всех клетках живых организмов, жизненно важны, поскольку преобразуют питательные вещества в АТФ — "топливо" для клеток.

http://ria.ru/science/20130821/957773966.html
http://www.nature.com/nature/j...12474.html

По гемофилии есть даже отдельный форум: http://www.hemophilia.ru/libra...onala.html

СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЕМОФИЛИЕЙ

Гемофилию можно рассматривать как классический образец рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство F VIII и F IX , оба находятся в Х-хромосоме. В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII и F IX. Человек, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального Х-гена. Беременность женщины-носителя может разрешиться четырьмя возможными путями: могут родиться дочь-неноситель, здоровый мальчик, девочка-носитель и мальчик, страдающий гемофилией. Следовательно, риск родить ребенка, страдающего гемофилией, составляет 25% или каждая четвертая беременность. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Такое возможно, если отец болен гемофилией, а мать является носителем.

ВЫЯВЛЕНИЕ НОСИТЕЛЯ ГЕМОФИЛИИ

Исходя из семейной истории каждого больного гемофилией, носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, однако свои сыновья здоровы, а также те женщины, у кого гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.

Большинство носителей гемофилии асимптоматичны, однако, некоторые женщины, у которых особенно низкий уровень активности факторов F VIII и F IX, могут быть склонны к тому, что у них легко образуются кровоподтеки, начинается чрезмерное кровотечение после оперативного вмешательства или удаления зуба, а также могут проявлять другие признаки, включая меноррагию.

Уровень активности факторов свертываемости крови у носителей гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, не возможно.

Первым шагом в процессе принятия решения о том, является женщина носителем гемофилии А или В, должно стать составление подробного семейного древа. Отношение женщины-носителя к мужчине, страдающему гемофилией, будет выявлено через ее отношение к своей матери и ее родственникам-женщинам. Следующий шаг - определение уровня активности фактора свертываемости F VIII и антигена фактора фон Виллебранд, если возможно носительство гемофилии А, и уровня активности фактора свертываемости F IX, если возможна гемофилия В. В связи с тем, что существует естественная вариативность, рекомендуется проводить анализ крови отдельного пациента не менее трех раз.

Данный анализ позволяет, примерно, в 80% случаев выявлять носителя гемофилии А и в 50% случаев - носителя гемофилии В.

В случае, если определен нормальный уровень активности факторов свертываемости F VIII и F IX, это не является достоверным доказательством того, что женщина не несет ген, вызывающий заболевание гемофилией.

Третьим, и наиболее точным шагом в процессе выявления носителя гемофидии является анализ ДНК, который также наиболее важен и при пренатальной диагностике.

И т.д.

Ученые объяснили, почему рыжеволосые люди чаще страдают от рака кожи

Ученые определили возможный молекулярный механизм, отвечающий за большую уязвимость людей с мутациями в гене MC1R для солнечных лучей, по сравнению с более темнокожими людьми.

http://ria.ru/science/20130822/958017288.html