ДНК и здоровье

Эффективность средиземноморской диеты зависит от генома.

Средиземноморская диета действительно помогает предотвратить болезни сердца, но лишь в том случае, если эти болезни обусловлены вариантом конкретного гена, участвующего в контроле над обменом веществ.

Существует множество диет, но не стоит думать, что каждая имеет строгое научное объяснение. А потому исследователи продолжают изучать режимы питания, популярные и не очень, чтобы понять, почему они действуют и действуют ли вообще.

Одна из таких работ появилась в Diabetes Care, где Хосе Ордовас из Университета Тафтса (США) вместе с коллегами из двух десятков других научных центров описывает необычные свойства, можно сказать, легендарной средиземноморской диеты. Строго говоря, диетой её называть нельзя: это скорее «образ питания», исконно присущий жителям Средиземноморья, и жёстких ограничений на те или иные продукты тут нет. В какой-то момент учёные обратили внимание на то, что люди, следующие этой диете, меньше рискуют заболеть сердечно-сосудистыми и онкологическими заболеваниями.

На сей раз исследователи пришли к выводу, что положительный эффект, который оказывает средиземноморская диета на сердце, связан с генетическим профилем человека.

Г-н Ордовас и его коллеги сравнили генетические профили 7 000 человек, которые в той или иной степени питались «по-средиземноморски», и сопоставили полученные данные с историями болезни. Оказалось, что средиземноморская диета действительно уменьшает вероятность, к примеру, инфаркта, однако её эффективность зависела от присутствия у человека определённого гена. Речь, однако, идёт не о том, что ген помогал диете проявить её полезные свойства; нет, просто диета компенсировала вредные свойства гена.

Учёные давно знают о том, что один из вариантов гена TCF7L2 связан с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний, и риск этот возрастает, по-видимому, оттого, что фактор транскрипции, кодируемый TCF7L2, плохо влияет на метаболизм глюкозы. Как именно влияет, пока загадка, однако ясно, что две копии этого гена (по одной на каждую из гомологичных хромосом, от папы и мамы) увеличивают риск сердечной патологии сильнее, чем одна копия.

Но средиземноморская диета, как уже сказано, каким-то образом компенсирует вредное влияние неправильного гена TCF7L2. И чем лучше такой режим питания соблюдался, тем больше было у сердца шансов остаться здоровым. Питавшиеся «по-средиземноморски» имели в крови меньше жиров и липопротеинов низкой плотности, которые, как считается, и обеспечивают сужение просвета сосудов и ухудшение кровоснабжения. При этом, например, другая диета, с уменьшенным содержанием жиров, противодействовать гену не могла: хотя человек и ел мало жиров, риск инфаркта у него оставался довольно высоким.

То есть средиземноморская диета работала, но лишь в определённых генетических условиях, а когда у человека с геном TCF7L2 было всё в порядке, она никакого влияния не оказывала.

С одной стороны, диета показала себя с хорошей стороны, а с другой — исследователи ещё раз убедились, что не существует универсального режима питания, подходящего для любого человека. Если проблемы с сердцем не связаны с конкретным геном, то сидеть на этой диете будет бесполезно (хотя, может быть, вам и понравится такая еда). Не исключено, что и для всех остальных диет существуют свои генетические профили, то есть такой набор вариантов неких генов, при которых соответствующий режим питания может проявить свои полезные свойства.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10008507/

Генетический риск диабета и инсульта компенсирует рыбная диета

Носители гена TCF7L2 чаще болеют диабетом второго типа. Для европейцев этот ген – главный генетический фактор, определяющий риск диабета. Более того, по данным ряда исследователей, одна из вариаций этого гена также увеличивает вероятность инфаркта и инсульта.

13 августа в медицинском журнале Diabetes Care была опубликована статья, в которой сравнивалось влияние типа питания на людей из этой группы риска. В исследовании на протяжении семи лет участвовало более 7000 человек. Они были разделены на три группы. Одна группа придерживалась диеты с низким содержанием жиров. Две другие – разных вариантов так называемой «средиземноморской диеты» с большим количеством рыбы, оливкового масла и зерновых. В одном из двух вариантов оливковое масло было заменено орехами.

Выяснилось, что у тех, кто придерживался «средиземноморской диеты», содержание сахара в крови было ниже, чем у тех, кто ел обезжиренную пищу. У них также оказался в три раза меньше риск инсульта. Исследователи подчеркивают, что важно постоянное соблюдение диеты: у людей, которые постоянно ее нарушали, эффект не наблюдается.

http://polit.ru/news/2013/08/14/ps_mediterranean_diet/
http://care.diabetesjournals.o...5.abstract

Алкоголизм и булимия связаны с одними и теми же генами.

Люди, страдающие от алкогольной зависимости, имеют большую генетическую предрасположенность к расстройствам пищевого поведения, и наоборот, утверждают ученые.

Не вызывает удивления то, что люди, особенно женщины, у которых в какой-то период жизни возникает зависимость от алкоголя, начинают страдать и от расстройств пищевого поведения. К последним относится булимия – приступы неконтролируемого обжорства, вслед за которым, как правило, следуют попытки очистить желудок и кишечник от съеденной пищи путем вызывания рвоты или приема слабительных лекарств. Через такие периоды прошли некоторые всемирно известные звезды кино и шоу-бизнеса, например Элизабет Тейлор.

Предыдущие исследования также подтверждают, что между зависимостью от алкоголя и расстройствами пищевого поведения существует связь.

http://www.gazeta.ru/health/2013/08/21_a_5598553.shtml

Унаследованные от матери мутации могут ускорять старение.

Ученые впервые показали, что процесс старения происходит не только в результате накопления мутаций в митохондриальной ДНК в течение жизни. Мутации, унаследованные от матери, могут ускорять процесс старения.

Ученые впервые показали, что старение клеток организма определяется не только накоплением мутаций в ДНК в течение жизни, но и унаследованными от матери мутациями в митохондриальной ДНК, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature.

В процессе старения в клетках организма накапливаются мутации, нарушающие их работу. Наиболее важным элементом этого процесса ученые считают старение митохондрий. Митохондрии, присутствующие практически во всех клетках живых организмов, жизненно важны, поскольку преобразуют питательные вещества в АТФ — "топливо" для клеток.

http://ria.ru/science/20130821/957773966.html
http://www.nature.com/nature/j...12474.html

По гемофилии есть даже отдельный форум: http://www.hemophilia.ru/libra...onala.html

СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЕМОФИЛИЕЙ

Гемофилию можно рассматривать как классический образец рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство F VIII и F IX , оба находятся в Х-хромосоме. В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII и F IX. Человек, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального Х-гена. Беременность женщины-носителя может разрешиться четырьмя возможными путями: могут родиться дочь-неноситель, здоровый мальчик, девочка-носитель и мальчик, страдающий гемофилией. Следовательно, риск родить ребенка, страдающего гемофилией, составляет 25% или каждая четвертая беременность. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Такое возможно, если отец болен гемофилией, а мать является носителем.

ВЫЯВЛЕНИЕ НОСИТЕЛЯ ГЕМОФИЛИИ

Исходя из семейной истории каждого больного гемофилией, носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, однако свои сыновья здоровы, а также те женщины, у кого гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.

Большинство носителей гемофилии асимптоматичны, однако, некоторые женщины, у которых особенно низкий уровень активности факторов F VIII и F IX, могут быть склонны к тому, что у них легко образуются кровоподтеки, начинается чрезмерное кровотечение после оперативного вмешательства или удаления зуба, а также могут проявлять другие признаки, включая меноррагию.

Уровень активности факторов свертываемости крови у носителей гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, не возможно.

Первым шагом в процессе принятия решения о том, является женщина носителем гемофилии А или В, должно стать составление подробного семейного древа. Отношение женщины-носителя к мужчине, страдающему гемофилией, будет выявлено через ее отношение к своей матери и ее родственникам-женщинам. Следующий шаг - определение уровня активности фактора свертываемости F VIII и антигена фактора фон Виллебранд, если возможно носительство гемофилии А, и уровня активности фактора свертываемости F IX, если возможна гемофилия В. В связи с тем, что существует естественная вариативность, рекомендуется проводить анализ крови отдельного пациента не менее трех раз.

Данный анализ позволяет, примерно, в 80% случаев выявлять носителя гемофилии А и в 50% случаев - носителя гемофилии В.

В случае, если определен нормальный уровень активности факторов свертываемости F VIII и F IX, это не является достоверным доказательством того, что женщина не несет ген, вызывающий заболевание гемофилией.

Третьим, и наиболее точным шагом в процессе выявления носителя гемофидии является анализ ДНК, который также наиболее важен и при пренатальной диагностике.

И т.д.