ДНК и здоровье

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

На женскую половую хромосому возложили ответственность за мужское бесплодие.

Сравнительный генетический анализ X-хромосомы («женской» половой хромосомы) человека и мыши, проведенный специалистами из Whitehead Institute for Biomedical Research (Кэмбридж, штат Массачусетс), выявил ее ранее не известную двойную биологическую роль и опроверг представление об X-хромосоме, как о наиболее стабильной в геноме. Как оказалось, она не только определяет женские половые признаки, но и содержит сравнительно недавно появившийся в ходе эволюции пул генов, влияющих на мужскую репродуктивную функцию. Работа опубликована 21 июля в журнале Nature Genetics.

http://medportal.ru/mednovosti...hromosome/
http://www.nature.com/ng/journ....2705.html

Виновную в синдроме Дауна хромосому впервые выключили.

Группе клеточных биологов из университета штата Массачусетс в ходе экспериментов in vitro впервые удалось выключить третью копию 21-й хромосомы, являющуюся причиной возникновения синдрома Дауна. Как полагают авторы, полученные ими результаты могут стать первым шагом на пути разработки хромосомной терапии синдрома Дауна. Работа опубликована 17 июля в журнале Nature.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2013/07/18/139silence/
http://www.nature.com/nature/j...12394.html

Болезнь Альцгеймера по анализу крови.

При альцгеймеризме чрезвычайно важно диагностировать недуг как можно раньше: тогда больше шансов затормозить его развитие. Но, как назло, такого метода ранней диагностики синдром Альцгеймера до сих пор не знает. Врачам приходится определять болезнь с помощью сканирования мозга и когнитивно-психологических тестов, притом что известно: когнитивные нарушения появляются тогда, когда хворь зашла уже слишком далеко.

Но вот исследователи из Саарландского университета (Германия) уверены, что им удалось создать как раз такой простой и удобный метод. Способ диагностики, который учёные описывают на страницах Genome Biology, таков, что проще не придумаешь. Нужен всего лишь анализ крови.

В качестве диагностического маркера авторы работы использовали микрорегуляторные РНК — короткие молекулы, которые не кодируют никаких белков, но участвуют в регуляции генетической активности. МикроРНК существует великое множество, и в последнее время они всё чаще применяются в диагностических тестах как признак того или иного заболевания. Нужно лишь понять, на какие микроРНК обращать внимание.

Исследователи сравнили уровень 140 видов микроРНК у здоровых людей и у страдающих альцгеймеризмом, и выяснилось, что двенадцать из них вполне могут быть диагностическими маркерами болезни. Причём, как было сказано, чтобы проанализировать активность этих микроРНК, не нужно никаких сложных процедур, достаточно взять анализ крови.

Точность теста — 93% (в тестировании участвовали 202 добровольца).

http://db.compulenta.ru/chelovek/meditsina/10008201/
http://www.bbc.co.uk/news/health-23465965

Путь к лечению аллергии
Ученые поняли генетические механизмы аллергии.

Найден белок, воздействуя на который, можно будет излечить людей от большого количества аллергических реакций. Генетические механизмы аллергии удалось понять через механизмы тяжелых наследственных заболеваний.

Аллергические заболевания часто имеют семейный характер, но ученым до сих пор не были известны гены, которые с этим связаны. Они уже достаточно давно поняли, что аллергию следует рассматривать как результат сложного взаимодействия генов, которое зависит от факторов внешней среды. Но недавнее открытие, сделанное в Детском центре и Институте медицинской генетики Университета Джона Хопкинса в Балтиморе, США, впервые показало ключевую роль одного-единственного генетического пути в возникновении множества аллергических заболеваний.

Согласно результатам исследования, опубликованного 24 июля в Science Translational Medicine, мутантный белок, называемый трансформирующим фактором роста-бета, или TGF-бета, может быть виновником изменения реакции клеток иммунной системы на обычные продукты питания и вещества окружающей среды. Это и порождает спектр аллергических реакций.

http://www.gazeta.ru/health/2013/07/24_a_5508073.shtml
http://stm.sciencemag.org/content/5/195/195ra94

Разные психические заболевания обусловлены одинаковыми вариантами генов

Впервые проведя полногеномное исследование на большой популяции, ученые уточнили вклад разных генных вариаций в различные психические заболевания.

Большинство психических заболеваний в той или иной степени наследуется. Изучение семейных случаев и исследования на близнецах показывают, что шизофрения наследуется на 81%, биполярное аффективное расстройство (то, что раньше называли маниакально-депрессивным психозом) — на 75%, аутизм — на 80%, синдром гиперактивности с нарушением внимания (ADHD) — на 75%, депрессия — на 37%. Но разобраться в генетических механизмах наследования специалистам до сих пор не удавалось.

Последние данные о генетической природе пяти наиболее распространенных психических заболеваний получены силами Психиатрического геномного консорциума (PGC), в который входят более 300 ученых из 80 исследовательских центров в 20 странах. В их числе сотрудники Университета Квинсленда, Австралия, Университета Содружества Вирджинии и Массачусетской больницы общего профиля, соавторы статьи, вышедшей в журнале Nature Genetics.

http://www.gazeta.ru/health/2013/08/12_a_5549873.shtml

Источник: http://www.nature.com/ng/journ....2711.html

Ученые нашли новые генетические причины эпилепсии

Ученые обнаружили два новых гена, связанных с тяжелыми формами заболевания эпилепсией среди детей, сообщает MNT.

В ходе исследования были изучены гены 264 детей-эпилептиков, чьи геномы сравнивались с геномами детей, не страдающих этим заболеванием. Результаты исследования выявили, что болезнетворные мутации происходят в 6 генах человеческого организма, четыре из которых были изучены в предыдущих исследованиях, а два были обнаружены в первый раз.

Данное открытие стало частью всемирного исследования Epilepsy 4000, в ходе которого происходил анализ ДНК более 4 тысяч пациентов, страдающих эпилепсией, и их родственников. Предполагается, что метод генетических исследований может помочь сделать новые открытия не только в области эпилепсии, но и в области других неврологических расстройств.

http://www.gazeta.ru/health/news/2013/08/13/n_3107673.shtml
http://www.nature.com/nature/j...12439.html

Медики раскрыли причины и механизмы появления 30 видов рака

Ученым удалось найти большинство ключевых мутаций, которые объясняют генетические причины появления и историю развития рака в организме больных.

Американские медики изучили геномы свыше семи тысяч больных раком и раскрыли причины и механизмы появления тридцати самых распространенных видов опухолей, что поможет найти общие черты между ними и позволит начать работу над универсальными методами борьбы с раком, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature.

"Нам удалось найти большинство ключевых мутаций, которые объясняют генетические причины появления и историю развития рака в организме больных. Мы теперь начинаем понимать те сложные биологические процессы, которые незаметно протекают в нашем теле в течение долгих лет и следы которых сохраняются в геномах раковых клеток в виде подобных мутаций", — заявил Людмил Александров из Института Сангера в Хинкстоне (Великобритания).

http://ria.ru/science/20130814/956362802.html
http://www.nature.com/nature/j...12477.html

Эффективность средиземноморской диеты зависит от генома.

Средиземноморская диета действительно помогает предотвратить болезни сердца, но лишь в том случае, если эти болезни обусловлены вариантом конкретного гена, участвующего в контроле над обменом веществ.

Существует множество диет, но не стоит думать, что каждая имеет строгое научное объяснение. А потому исследователи продолжают изучать режимы питания, популярные и не очень, чтобы понять, почему они действуют и действуют ли вообще.

Одна из таких работ появилась в Diabetes Care, где Хосе Ордовас из Университета Тафтса (США) вместе с коллегами из двух десятков других научных центров описывает необычные свойства, можно сказать, легендарной средиземноморской диеты. Строго говоря, диетой её называть нельзя: это скорее «образ питания», исконно присущий жителям Средиземноморья, и жёстких ограничений на те или иные продукты тут нет. В какой-то момент учёные обратили внимание на то, что люди, следующие этой диете, меньше рискуют заболеть сердечно-сосудистыми и онкологическими заболеваниями.

На сей раз исследователи пришли к выводу, что положительный эффект, который оказывает средиземноморская диета на сердце, связан с генетическим профилем человека.

Г-н Ордовас и его коллеги сравнили генетические профили 7 000 человек, которые в той или иной степени питались «по-средиземноморски», и сопоставили полученные данные с историями болезни. Оказалось, что средиземноморская диета действительно уменьшает вероятность, к примеру, инфаркта, однако её эффективность зависела от присутствия у человека определённого гена. Речь, однако, идёт не о том, что ген помогал диете проявить её полезные свойства; нет, просто диета компенсировала вредные свойства гена.

Учёные давно знают о том, что один из вариантов гена TCF7L2 связан с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний, и риск этот возрастает, по-видимому, оттого, что фактор транскрипции, кодируемый TCF7L2, плохо влияет на метаболизм глюкозы. Как именно влияет, пока загадка, однако ясно, что две копии этого гена (по одной на каждую из гомологичных хромосом, от папы и мамы) увеличивают риск сердечной патологии сильнее, чем одна копия.

Но средиземноморская диета, как уже сказано, каким-то образом компенсирует вредное влияние неправильного гена TCF7L2. И чем лучше такой режим питания соблюдался, тем больше было у сердца шансов остаться здоровым. Питавшиеся «по-средиземноморски» имели в крови меньше жиров и липопротеинов низкой плотности, которые, как считается, и обеспечивают сужение просвета сосудов и ухудшение кровоснабжения. При этом, например, другая диета, с уменьшенным содержанием жиров, противодействовать гену не могла: хотя человек и ел мало жиров, риск инфаркта у него оставался довольно высоким.

То есть средиземноморская диета работала, но лишь в определённых генетических условиях, а когда у человека с геном TCF7L2 было всё в порядке, она никакого влияния не оказывала.

С одной стороны, диета показала себя с хорошей стороны, а с другой — исследователи ещё раз убедились, что не существует универсального режима питания, подходящего для любого человека. Если проблемы с сердцем не связаны с конкретным геном, то сидеть на этой диете будет бесполезно (хотя, может быть, вам и понравится такая еда). Не исключено, что и для всех остальных диет существуют свои генетические профили, то есть такой набор вариантов неких генов, при которых соответствующий режим питания может проявить свои полезные свойства.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10008507/

Гены в гору не пойдут
Ученые нашли гены, которые отвечают за развитие горной болезни

За развитие хронической горной болезни отвечают два гена, утверждают американские исследователи. У горцев, хорошо адаптированных к недостатку кислорода, эти гены работают вполсилы.

Около 140 млн человек постоянно живут на высотах более 3000 м, при постоянном недостатке кислорода. Большинство жителей высокогорья адаптированы к таким условиям, но есть и люди, которые страдают от хронической горной болезни. Американские исследователи под руководством профессора Калифорнийского университета в Сан-Диего Габриэля Хаддада обнаружили два гена, усиленная работа которых предположительно приводит к развитию горной болезни. Результаты ученые опубликовали в журнале American Journal of Human Genetics . Осталось найти средство, которое регулирует работу этих генов.

http://www.gazeta.ru/health/2013/08/16_a_5573477.shtml

http://www.cell.com/AJHG/retrieve/pii/S0002929713003315

Генетический риск диабета и инсульта компенсирует рыбная диета

Носители гена TCF7L2 чаще болеют диабетом второго типа. Для европейцев этот ген – главный генетический фактор, определяющий риск диабета. Более того, по данным ряда исследователей, одна из вариаций этого гена также увеличивает вероятность инфаркта и инсульта.

13 августа в медицинском журнале Diabetes Care была опубликована статья, в которой сравнивалось влияние типа питания на людей из этой группы риска. В исследовании на протяжении семи лет участвовало более 7000 человек. Они были разделены на три группы. Одна группа придерживалась диеты с низким содержанием жиров. Две другие – разных вариантов так называемой «средиземноморской диеты» с большим количеством рыбы, оливкового масла и зерновых. В одном из двух вариантов оливковое масло было заменено орехами.

Выяснилось, что у тех, кто придерживался «средиземноморской диеты», содержание сахара в крови было ниже, чем у тех, кто ел обезжиренную пищу. У них также оказался в три раза меньше риск инсульта. Исследователи подчеркивают, что важно постоянное соблюдение диеты: у людей, которые постоянно ее нарушали, эффект не наблюдается.

http://polit.ru/news/2013/08/14/ps_mediterranean_diet/
http://care.diabetesjournals.o...5.abstract

Данные тестирования на 23иЯ о генетических рисках для здоровья