ДНК и здоровье

Найдены генетические истоки мигрени.

Международная группа специалистов из ведущих научных центров мира, в ходе наиболее масштабного их всех предпринимаемых до сих пор исследования генетических истоков мигрени, определила в общей сложности 12 локусов, пять из которых прежде не выявлялись, связанных с предрасположенностью к этому заболеванию. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Авторы провели мета-анализ результатов 29 полногеномных ассоциативных исследований, в которых было задействовано 23 285 человек, страдающих от мигрени. В состав контрольной группы входило почти сто тысяч человек.

В итоге были установлены 12 хромосомных участков, строго ассоциированных с предрасположенностью к мигрени. Пять из них были выявлены впервые. Речь идет о локусах, расположенных возле генов AJAP1 и TSPAN2 на первой хромосоме, в пределах FHL5 на шестой хромосоме, C7orf10 на седьмой хромосоме и возле MMP16 на восьмой хромосоме. Три из них, как было определено, прямо связаны с развитием заболевания. Анализ экспрессии генов в тканях головного мозга также указал на функциональную связь с мигренью генов APOA1BP, TBC1D7, FUT9, STAT6 и ATP5B.

Большая часть из установленных локусов расположена рядом с генами, чувствительными к оксидативному стрессу - биохимическому процессу, результатом которого является нарушение нормального функционирования клеток. Кроме того, отмечают авторы, заметна явная связь между местоположением ассоциированных с мигренью локусов и генами, играющими роль в регуляции сигнальных цепочек в головном мозге. Авторы предполагают, что многие из этих генов образуют сложную систему внутренних связей, сбой в которой и ведет к нарушению регуляции в тканях головного мозга на клеточном уровне, вызывая в итоге симптомы мигрени.

Мигрень

Мигрень затрагивает примерно 14 процентов взрослого населения планеты и, согласно последнему глобальному исследования здоровья жителей Земли Global Burden of Disease Survey 2010, находится на седьмом месте среди инвалидизирующих заболеваний. Мигрень тяжело поддается диагностике, так как между приступами пациент практически здоров, а никаких биомаркеров болезни до сих пор выделено не было.

Как считают авторы исследования, его результаты открывают новые возможности для определения молекулярных механизмов, биологических причин и биохимических триггеров, лежащих в основе заболевания и позволят в дальнейшем лучше разобраться в патофизиологии мигрени.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2013/06/24/511migraine/

Выявлены генетические факторы аллергии

Почему они работают, в большинстве случаев остаётся неясным.

Давно известно, что аллергия вызывается сочетанием генетических и экологических факторов. Ситуацию с тем, какие именно гены повышают риск экземы, сенной лихорадки и астмы, наконец-то немного прояснила международная исследовательская группа, выявившая десять генетических вариантов. Чем больше их у человека, тем выше риск.
Аллергия возникает в связи с тем, что иммунная система ошибочно считает то или иное безвредное вещество (чаще всего пыль или пыльцу) опасным. B-лимфоциты начинают вырабатывать антитела против таких аллергенов. Процесс часто происходит в раннем возрасте и называется сенсибилизацией, то есть человек становится чувствительным к наличию определённого вещества в окружающей среде.

В дальнейшем, как только в организм проникает аллерген, антитела с ним связываются, что вызывает ряд реакцией, которые завершаются воспалением в коже (экзема), носу (сенная лихорадка) или лёгких (астма). Возникают зуд, резь в глазах, чихание, заложенность носа, хрипы, затруднённое дыхание.

К сожалению, в России аллергия до сих пор остаётся экзотикой и для обывателя, и для врачей. Простых людей нельзя винить в том, что они, почувствовав зуд, идут к дерматологу, от рези в глазах ищут спасения у офтальмолога, а по поводу насморка или одышки обращаются к оториноларингологу. Но вот за то, что их долго и неэффективно лечат от чесотки, вирусного конъюнктивита, ринита и тонзиллита, не посоветовавшись с аллергологом, спасибо не скажешь. Показательный факт: согласно международной статистике, аллергия встречается у 10–20% людей (в некоторых странах у каждого третьего), а по нашим официальным данным, к аллергологам обращается менее 1% населения (но, вместо того чтобы хвататься за голову, рапортуют об отсутствии проблемы с аллергией).

Но вернёмся к генам. В зависимости от того, сколько в вашем распоряжении «неправильных» генов и какие они, вы приобретёте аллергию различной степени на разное количество веществ. Иногда аллергия прогрессирует: если лет в десять вы только чихали в период весеннего цветения, то годам к тридцати у вас может развиться, например, астма, которая способна дать неприятные осложнения (в частности на сердце).

Упомянутое исследование — крупнейшее в своём роде: охвачена ДНК 12 тыс. человек с аллергией и 20 тыс. человек без. Выделены 10 регионов ДНК, которыми они различаются.

Например, в одной из областей у аллергиков чаще встречается «буква» T, тогда как у других людей — C. Почему это важно? Потому что в случае T соседний ген STAT6 более активен, чем в присутствии C. А если он более активен, то риск аллергии повышается, хотя и непонятно почему. Иными словами, «буква» T соответствует «неправильной версии» гена STAT6.

По-видимому, есть ещё сотни регионов ДНК, которые связаны с аллергией, но пока не выявлены. Это дело будущих исследований.

Кроме того, в большинстве случаев учёные не понимают, как или почему данные варианты генов повышают риск аллергии. Как работают эти гены? Существуют ли конкретные факторы окружающей среды (например, курение или употребление в пищу определённого продукта), которые включают «нехороший» вариант?

Без ответов на эти вопросы невозможны ни улучшение диагностики, ни разработка более эффективных методов лечения.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10007765/
http://www.nature.com/ng/journ....2694.html

не совсем в тему, но.... о ДНК
http://www.segodnya.ua/life/he...44034.html

Воздух метро разрушает ДНК и вызывает рак

Вредные частицы образуются из-за трения колес поездов о рельсы

В воздухе метро содержатся частицы, разрушающие человеческие ДНК. К такому выводу пришла Ханна Карлссон, ученый из Швеции, пишет womans.in.ua.

Доктор Карлссон сравнивала воздействие, производимое содержащимися в воздухе различными частицами на искусственно выращенные клетки легких. Результаты показали, что наибольшее разрушение ДНК вызывают частицы, находящиеся в воздухе метро (по сравнению с частицами в автомобильных выхлопах и частицами, образующимися в результате сжигания древесного топлива).

Воздух метро содержит большое количество частиц железа, которые образуются в результате трения колес о рельсы. Когда эти частицы попадают в организм человека, в клетках образуются свободные радикалы, которые оказывают губительное воздействие на ДНК и таким образом повышают риск раковых заболеваний.

"Это очень серьезная проблема, поскольку концентрация этих частиц в воздухе высока, и люди вдыхают их в течение длительного времени", — комментирует доктор Карлссон. По мнению автора исследования, полученные результаты доказывают необходимость более тщательной очистки воздуха метро.

Кондиционеров в вагонах, которые, как правило, имеются в электропоездах метро европейских стран, в метрополитенах СНГ пока нет.

Виновную в синдроме Дауна хромосому впервые выключили.

Группе клеточных биологов из университета штата Массачусетс в ходе экспериментов in vitro впервые удалось выключить третью копию 21-й хромосомы, являющуюся причиной возникновения синдрома Дауна. Как полагают авторы, полученные ими результаты могут стать первым шагом на пути разработки хромосомной терапии синдрома Дауна. Работа опубликована 17 июля в журнале Nature.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2013/07/18/139silence/
http://www.nature.com/nature/j...12394.html

Путь к лечению аллергии
Ученые поняли генетические механизмы аллергии.

Найден белок, воздействуя на который, можно будет излечить людей от большого количества аллергических реакций. Генетические механизмы аллергии удалось понять через механизмы тяжелых наследственных заболеваний.

Аллергические заболевания часто имеют семейный характер, но ученым до сих пор не были известны гены, которые с этим связаны. Они уже достаточно давно поняли, что аллергию следует рассматривать как результат сложного взаимодействия генов, которое зависит от факторов внешней среды. Но недавнее открытие, сделанное в Детском центре и Институте медицинской генетики Университета Джона Хопкинса в Балтиморе, США, впервые показало ключевую роль одного-единственного генетического пути в возникновении множества аллергических заболеваний.

Согласно результатам исследования, опубликованного 24 июля в Science Translational Medicine, мутантный белок, называемый трансформирующим фактором роста-бета, или TGF-бета, может быть виновником изменения реакции клеток иммунной системы на обычные продукты питания и вещества окружающей среды. Это и порождает спектр аллергических реакций.

http://www.gazeta.ru/health/2013/07/24_a_5508073.shtml
http://stm.sciencemag.org/content/5/195/195ra94