ДНК и здоровье

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

Найдены генетические истоки мигрени.

Международная группа специалистов из ведущих научных центров мира, в ходе наиболее масштабного их всех предпринимаемых до сих пор исследования генетических истоков мигрени, определила в общей сложности 12 локусов, пять из которых прежде не выявлялись, связанных с предрасположенностью к этому заболеванию. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Авторы провели мета-анализ результатов 29 полногеномных ассоциативных исследований, в которых было задействовано 23 285 человек, страдающих от мигрени. В состав контрольной группы входило почти сто тысяч человек.

В итоге были установлены 12 хромосомных участков, строго ассоциированных с предрасположенностью к мигрени. Пять из них были выявлены впервые. Речь идет о локусах, расположенных возле генов AJAP1 и TSPAN2 на первой хромосоме, в пределах FHL5 на шестой хромосоме, C7orf10 на седьмой хромосоме и возле MMP16 на восьмой хромосоме. Три из них, как было определено, прямо связаны с развитием заболевания. Анализ экспрессии генов в тканях головного мозга также указал на функциональную связь с мигренью генов APOA1BP, TBC1D7, FUT9, STAT6 и ATP5B.

Большая часть из установленных локусов расположена рядом с генами, чувствительными к оксидативному стрессу - биохимическому процессу, результатом которого является нарушение нормального функционирования клеток. Кроме того, отмечают авторы, заметна явная связь между местоположением ассоциированных с мигренью локусов и генами, играющими роль в регуляции сигнальных цепочек в головном мозге. Авторы предполагают, что многие из этих генов образуют сложную систему внутренних связей, сбой в которой и ведет к нарушению регуляции в тканях головного мозга на клеточном уровне, вызывая в итоге симптомы мигрени.

Мигрень

Мигрень затрагивает примерно 14 процентов взрослого населения планеты и, согласно последнему глобальному исследования здоровья жителей Земли Global Burden of Disease Survey 2010, находится на седьмом месте среди инвалидизирующих заболеваний. Мигрень тяжело поддается диагностике, так как между приступами пациент практически здоров, а никаких биомаркеров болезни до сих пор выделено не было.

Как считают авторы исследования, его результаты открывают новые возможности для определения молекулярных механизмов, биологических причин и биохимических триггеров, лежащих в основе заболевания и позволят в дальнейшем лучше разобраться в патофизиологии мигрени.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2013/06/24/511migraine/

Причину глухоты следует искать в геноме.

Более половины всех случаев глухоты, которые развиваются в младенчестве, имеют генетическую основу. Значительное число людей, которых глухота поражает позднее в жизни, также имеют генетическую склонность, сообщают исследователи из University of Miami School of Medicine в журнале Genetic Testing and Molecular Biomarkers.

По данным ВОЗ более 360 000 000 человек во всем мире живут с нарушениями слуха. До сих пор, генетики смогли выявить около 1000 мутаций в 64 генах в геноме человека, которые были связаны с глухотой.

Авторы объяснили, что последующее поколение технологий, направленных на секвенирование ДНК, ускорит выявление генетических вариантов, которые могут привести к глухоте.

В последнем докладе Сьюзен Блэнтон (Susan Blanton), Мустафа Текин (Mustafa Tekin), Сюэ Чжун (Xue Zhong) Лю и Дениз Ян (Liu и Denise Yan) собрали и изучили данные о новых способах секвенирования ДНК, что позволит гораздо быстрее отыскать эти потенциально опасные гены по всему геному.

Кеннет Бернс (Kenneth I. Berns), MD, PhD, главный редактор Genetic Testing and Molecular Biomarkers подчеркивает: "Знание генетических повреждений, лежащих в основе глухоты, реально поможет развитию таргетинговой терапии".

Генетические "заплатки" способны частично восстановить слух: ученые из Rosalind Franklin University of Medicine использовали крошечные генетические патчи для частичного восстановления слуха и равновесия у глухих мышей с синдромом Ашера. Это исследование было представлено в Nature Medicine за февраль 2013 года.

Ученые подчеркнули, что их исследование все еще находится на ранних стадиях, но в конечном итоге может перерасти в новый способ терапии для больных с синдромом Ашера - врожденным расстройством слуха с возможным нарушением зрения в дальнейшем.

http://www.gippokrat.by/news-a...enome.html

Выявлены генетические факторы аллергии

Почему они работают, в большинстве случаев остаётся неясным.

Давно известно, что аллергия вызывается сочетанием генетических и экологических факторов. Ситуацию с тем, какие именно гены повышают риск экземы, сенной лихорадки и астмы, наконец-то немного прояснила международная исследовательская группа, выявившая десять генетических вариантов. Чем больше их у человека, тем выше риск.
Аллергия возникает в связи с тем, что иммунная система ошибочно считает то или иное безвредное вещество (чаще всего пыль или пыльцу) опасным. B-лимфоциты начинают вырабатывать антитела против таких аллергенов. Процесс часто происходит в раннем возрасте и называется сенсибилизацией, то есть человек становится чувствительным к наличию определённого вещества в окружающей среде.

В дальнейшем, как только в организм проникает аллерген, антитела с ним связываются, что вызывает ряд реакцией, которые завершаются воспалением в коже (экзема), носу (сенная лихорадка) или лёгких (астма). Возникают зуд, резь в глазах, чихание, заложенность носа, хрипы, затруднённое дыхание.

К сожалению, в России аллергия до сих пор остаётся экзотикой и для обывателя, и для врачей. Простых людей нельзя винить в том, что они, почувствовав зуд, идут к дерматологу, от рези в глазах ищут спасения у офтальмолога, а по поводу насморка или одышки обращаются к оториноларингологу. Но вот за то, что их долго и неэффективно лечат от чесотки, вирусного конъюнктивита, ринита и тонзиллита, не посоветовавшись с аллергологом, спасибо не скажешь. Показательный факт: согласно международной статистике, аллергия встречается у 10–20% людей (в некоторых странах у каждого третьего), а по нашим официальным данным, к аллергологам обращается менее 1% населения (но, вместо того чтобы хвататься за голову, рапортуют об отсутствии проблемы с аллергией).

Но вернёмся к генам. В зависимости от того, сколько в вашем распоряжении «неправильных» генов и какие они, вы приобретёте аллергию различной степени на разное количество веществ. Иногда аллергия прогрессирует: если лет в десять вы только чихали в период весеннего цветения, то годам к тридцати у вас может развиться, например, астма, которая способна дать неприятные осложнения (в частности на сердце).

Упомянутое исследование — крупнейшее в своём роде: охвачена ДНК 12 тыс. человек с аллергией и 20 тыс. человек без. Выделены 10 регионов ДНК, которыми они различаются.

Например, в одной из областей у аллергиков чаще встречается «буква» T, тогда как у других людей — C. Почему это важно? Потому что в случае T соседний ген STAT6 более активен, чем в присутствии C. А если он более активен, то риск аллергии повышается, хотя и непонятно почему. Иными словами, «буква» T соответствует «неправильной версии» гена STAT6.

По-видимому, есть ещё сотни регионов ДНК, которые связаны с аллергией, но пока не выявлены. Это дело будущих исследований.

Кроме того, в большинстве случаев учёные не понимают, как или почему данные варианты генов повышают риск аллергии. Как работают эти гены? Существуют ли конкретные факторы окружающей среды (например, курение или употребление в пищу определённого продукта), которые включают «нехороший» вариант?

Без ответов на эти вопросы невозможны ни улучшение диагностики, ни разработка более эффективных методов лечения.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10007765/
http://www.nature.com/ng/journ....2694.html

Гормон голода и ген ожирения нашли друг друга.

Установлена связь между геном, связанным с избыточным весом, и гормоном, вызывающим чувство голода. Оказалось, что ген ожирения служит эпигенетическим активатором гормона голода.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10007950/
http://www.jci.org/articles/view/44403

не совсем в тему, но.... о ДНК
http://www.segodnya.ua/life/he...44034.html

Воздух метро разрушает ДНК и вызывает рак

Вредные частицы образуются из-за трения колес поездов о рельсы

В воздухе метро содержатся частицы, разрушающие человеческие ДНК. К такому выводу пришла Ханна Карлссон, ученый из Швеции, пишет womans.in.ua.

Доктор Карлссон сравнивала воздействие, производимое содержащимися в воздухе различными частицами на искусственно выращенные клетки легких. Результаты показали, что наибольшее разрушение ДНК вызывают частицы, находящиеся в воздухе метро (по сравнению с частицами в автомобильных выхлопах и частицами, образующимися в результате сжигания древесного топлива).

Воздух метро содержит большое количество частиц железа, которые образуются в результате трения колес о рельсы. Когда эти частицы попадают в организм человека, в клетках образуются свободные радикалы, которые оказывают губительное воздействие на ДНК и таким образом повышают риск раковых заболеваний.

"Это очень серьезная проблема, поскольку концентрация этих частиц в воздухе высока, и люди вдыхают их в течение длительного времени", — комментирует доктор Карлссон. По мнению автора исследования, полученные результаты доказывают необходимость более тщательной очистки воздуха метро.

Кондиционеров в вагонах, которые, как правило, имеются в электропоездах метро европейских стран, в метрополитенах СНГ пока нет.

На женскую половую хромосому возложили ответственность за мужское бесплодие.

Сравнительный генетический анализ X-хромосомы («женской» половой хромосомы) человека и мыши, проведенный специалистами из Whitehead Institute for Biomedical Research (Кэмбридж, штат Массачусетс), выявил ее ранее не известную двойную биологическую роль и опроверг представление об X-хромосоме, как о наиболее стабильной в геноме. Как оказалось, она не только определяет женские половые признаки, но и содержит сравнительно недавно появившийся в ходе эволюции пул генов, влияющих на мужскую репродуктивную функцию. Работа опубликована 21 июля в журнале Nature Genetics.

http://medportal.ru/mednovosti...hromosome/
http://www.nature.com/ng/journ....2705.html

Виновную в синдроме Дауна хромосому впервые выключили.

Группе клеточных биологов из университета штата Массачусетс в ходе экспериментов in vitro впервые удалось выключить третью копию 21-й хромосомы, являющуюся причиной возникновения синдрома Дауна. Как полагают авторы, полученные ими результаты могут стать первым шагом на пути разработки хромосомной терапии синдрома Дауна. Работа опубликована 17 июля в журнале Nature.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2013/07/18/139silence/
http://www.nature.com/nature/j...12394.html

Болезнь Альцгеймера по анализу крови.

При альцгеймеризме чрезвычайно важно диагностировать недуг как можно раньше: тогда больше шансов затормозить его развитие. Но, как назло, такого метода ранней диагностики синдром Альцгеймера до сих пор не знает. Врачам приходится определять болезнь с помощью сканирования мозга и когнитивно-психологических тестов, притом что известно: когнитивные нарушения появляются тогда, когда хворь зашла уже слишком далеко.

Но вот исследователи из Саарландского университета (Германия) уверены, что им удалось создать как раз такой простой и удобный метод. Способ диагностики, который учёные описывают на страницах Genome Biology, таков, что проще не придумаешь. Нужен всего лишь анализ крови.

В качестве диагностического маркера авторы работы использовали микрорегуляторные РНК — короткие молекулы, которые не кодируют никаких белков, но участвуют в регуляции генетической активности. МикроРНК существует великое множество, и в последнее время они всё чаще применяются в диагностических тестах как признак того или иного заболевания. Нужно лишь понять, на какие микроРНК обращать внимание.

Исследователи сравнили уровень 140 видов микроРНК у здоровых людей и у страдающих альцгеймеризмом, и выяснилось, что двенадцать из них вполне могут быть диагностическими маркерами болезни. Причём, как было сказано, чтобы проанализировать активность этих микроРНК, не нужно никаких сложных процедур, достаточно взять анализ крови.

Точность теста — 93% (в тестировании участвовали 202 добровольца).

http://db.compulenta.ru/chelovek/meditsina/10008201/
http://www.bbc.co.uk/news/health-23465965

Путь к лечению аллергии
Ученые поняли генетические механизмы аллергии.

Найден белок, воздействуя на который, можно будет излечить людей от большого количества аллергических реакций. Генетические механизмы аллергии удалось понять через механизмы тяжелых наследственных заболеваний.

Аллергические заболевания часто имеют семейный характер, но ученым до сих пор не были известны гены, которые с этим связаны. Они уже достаточно давно поняли, что аллергию следует рассматривать как результат сложного взаимодействия генов, которое зависит от факторов внешней среды. Но недавнее открытие, сделанное в Детском центре и Институте медицинской генетики Университета Джона Хопкинса в Балтиморе, США, впервые показало ключевую роль одного-единственного генетического пути в возникновении множества аллергических заболеваний.

Согласно результатам исследования, опубликованного 24 июля в Science Translational Medicine, мутантный белок, называемый трансформирующим фактором роста-бета, или TGF-бета, может быть виновником изменения реакции клеток иммунной системы на обычные продукты питания и вещества окружающей среды. Это и порождает спектр аллергических реакций.

http://www.gazeta.ru/health/2013/07/24_a_5508073.shtml
http://stm.sciencemag.org/content/5/195/195ra94

Разные психические заболевания обусловлены одинаковыми вариантами генов

Впервые проведя полногеномное исследование на большой популяции, ученые уточнили вклад разных генных вариаций в различные психические заболевания.

Большинство психических заболеваний в той или иной степени наследуется. Изучение семейных случаев и исследования на близнецах показывают, что шизофрения наследуется на 81%, биполярное аффективное расстройство (то, что раньше называли маниакально-депрессивным психозом) — на 75%, аутизм — на 80%, синдром гиперактивности с нарушением внимания (ADHD) — на 75%, депрессия — на 37%. Но разобраться в генетических механизмах наследования специалистам до сих пор не удавалось.

Последние данные о генетической природе пяти наиболее распространенных психических заболеваний получены силами Психиатрического геномного консорциума (PGC), в который входят более 300 ученых из 80 исследовательских центров в 20 странах. В их числе сотрудники Университета Квинсленда, Австралия, Университета Содружества Вирджинии и Массачусетской больницы общего профиля, соавторы статьи, вышедшей в журнале Nature Genetics.

http://www.gazeta.ru/health/2013/08/12_a_5549873.shtml

Источник: http://www.nature.com/ng/journ....2711.html

Данные тестирования на 23иЯ о генетических рисках для здоровья