Genotek
| 5alex5 Участник
Воронеж
Сообщений: 77
На сайте с 2020 г.
Рейтинг: 98 | Наверх ##
26 июня 2024 15:12 Lesla написал: [q] Считаю это спекулятивной оценкой: имеющиеся расхождения не влияют на точность, а несут статистическую погрешность из-за разницы употребляемых при конвертации алгоритмов (в Генотеке свои, в DnaKitStudio свои). Поэтому и поиск какой-то абстрактной точности бессмысленен изначально.[/q]
Гедмач с файлом DnaKitStudio работает некорректно, противоречиво, а с генотековским - нормально. Это спекуляция по-вашему? Может, это Гедмач такой плохой, но я все же склоняюсь к тому, что таки DnaKitStudio не понимает какой-то специфики Генотека. Нужна ли кому-то "абстрактная точность", пусть каждый сам себе решает. Покажу пример и на этом закончу. Это фрагмент таблицы совпаденцев из одного регионального проекта Гедмач:  А это то, что получается при нажатии на кит из таблицы, то есть сравнение one-to-one:  Разница очевидна. И очевидно, что Гедмач с "левым" файлом не показывает чуть более точно или чуть менее точно, а просто сбивается на one-to-one - не замечает красную полоску на якобы целом сегменте. Если взять платный файл Генотека, то результат one-to-one полностью совпадет с региональной табличкой, т.е. полоска эта становится для Гедмача заметной. Каких еще чудес можно ожидать при таком раскладе, предсказать я не берусь. ---
Ситников, Красников, Шеверняев, Носов, Крапивин, Трубников, Черкашенин, Хренов, Платонов, Самодуров, Баев, Антоненко.
Уезды: Лебедянский, Егорьевский, Змиевский (Охочая), Аткарский (Березовка), Казахский (Михайловка), ТКВ (Самашкинская) | | |
| georgf I1-Y132166/BY35301
Москва
Сообщений: 196
На сайте с 2022 г.
Рейтинг: 142 | Наверх ##
26 июня 2024 21:20 >> Ответ на сообщение пользователя 5alex5 от 26 июня 2024 12:34 Учитывая ограниченность направлений заливки, то максимальный охват и качественная заливка будет тестом 23andme во всё остальные известные базы | | |
HippeastrumНачинающий  Сообщений: 29 На сайте с 2013 г. Рейтинг: 35 | Наверх ##
27 июня 2024 4:26 MVM написал: [q] Кому - нибудь тоже долго тестируют пробы?
У меня проба от 12 апреля. Приближаемся к максимальному сроку...[/q]
У меня со 2 апреля висит. ---
Мамонтов (Шадринск.у.). Росляков (Барнаульск. у.). Зарубка (Путивльск.у.). Гребенщиков (Каинск.у.). Очеретнюк, Куцый и Горчинский (Сквирск.у.). Ченцов, Очнев (Борисоглебск. у.). Кочев, Тюрин, Жигалов (Челябинск.у.). Горбунов (Чаусский о. до 1765 г.). | | |
| antonr5 Участник
Москва
Сообщений: 81
На сайте с 2017 г.
Рейтинг: 64 | Наверх ##
27 июня 2024 15:58 Hippeastrum написал: [q]
MVM написал:
[q]
Кому - нибудь тоже долго тестируют пробы?
У меня проба от 12 апреля. Приближаемся к максимальному сроку...
[/q]
У меня со 2 апреля висит.
[/q]
Висит с 26.03. Вечером 26.06 статус поменялся на "обработка результатов". Раньше конечно гораздо быстрее делали, что то процесс затормозился | | Лайк (1) |
| adxfighter Начинающий
Сообщений: 51
На сайте с 2020 г.
Рейтинг: 21 | Наверх ##
27 июня 2024 17:23 antonr5 написал: [q]
Hippeastrum написал:
[q]
MVM написал:
[q]
Кому - нибудь тоже долго тестируют пробы?
У меня проба от 12 апреля. Приближаемся к максимальному сроку...
[/q]
У меня со 2 апреля висит.
[/q]
Висит с 26.03. Вечером 26.06 статус поменялся на "обработка результатов". Раньше конечно гораздо быстрее делали, что то процесс затормозился[/q]
Интересно, это они в последний момент в 3 месяца уложились или взяли запас времени из следующего этапа?) Кстати, про длительность этапа обработка результатов что-то пишут? ---
Саратовская область:
Игнатьев - с. Букатовка, Чумаров - с. Ключевка, Савин - с. Тепловка, Бочкарев - р.п. Новые Бурасы, Кашин - с. Голицино, Тихонов - с. Букатовка.
Нижегородская область:
Аржанов - д. Горышово,
Хлопков - д. Меледино,
Дементьев - д. Меледино
Куркчи - г. Мариуполь | | |
| antonr5 Участник
Москва
Сообщений: 81
На сайте с 2017 г.
Рейтинг: 64 | Наверх ##
28 июня 2024 14:49 28 июня 2024 14:50 adxfighter написал: [q]
[/q]
Висит с 26.03. Вечером 26.06 статус поменялся на "обработка результатов". Раньше конечно гораздо быстрее делали, что то процесс затормозился [/q] Интересно, это они в последний момент в 3 месяца уложились или взяли запас времени из следующего этапа?) Кстати, про длительность этапа обработка результатов что-то пишут? [/q] конечно так и есть, и в три месяца "уложились" и следующий этап взяли. Не понимаю почему нельзя сделать вовремя, видимо какие т о проблемы | | Лайк (1) |
| antonr5 Участник
Москва
Сообщений: 81
На сайте с 2017 г.
Рейтинг: 64 | Наверх ##
1 июля 2024 15:01 сделали 29.06. получается три месяца и три дня | | Лайк (3) |
| pelevinmm85
Николо-Макарово
Сообщений: 274
На сайте с 2017 г.
Рейтинг: 259
| Наверх ##
4 июля 2024 10:24 5alex5 написал: [q] ... я утверждаю: бесплатно загрузить куда-либо точные данные от Генотека не получится. Неточные - да, пожалуйста. И выглядит это взимание дополнительной платы за возможность использовать данные вне Генотека не особенно красиво[/q]
Разъясню ситуацию. 1. Есть чип/аппарат для ДНК-тестирования. С него Генотек получает "сырые данные", которые без особой обработки сохраняются в VCF-файл и предлагаются вам для бесплатного скачивания. Сырые данные состоят из 600-900 тысяч прочитанных ОНП (однонуклеотидных полиморфизмов, SNP, снипов). Эти позиции у Генотековского чипа/аппарата лишь частично совпадают с позициями, используемыми в формате 23andMeV3, поэтому MyHeritage не примет такой файл. Позиции, как я понимаю, были выбраны Генотеком для лучшей медицинской диагностики славянского населения - но это не точно. 2. Генотек с помощью своих алгоритмов, с применением машинного обучения, может достаточно точно предугадать, что находится в непрочитанных позициях, используемых форматом 23andMeV3 и вписать туда свои предположения. Это называется "импьютинг" или "импьютирование". Заявляется о высокой точности этого метода. Так как вы самостоятельно вряд ли сможете выполнить аналогичный процесс - у вас только 2 выбора: - бесплатно скачать VCF, конвертировать в TXT, загрузить на GedMatch (в файле будет 900 тысяч ОНП с другими позициями, чем в 23andMeV3, но для GedMatch это не является большой проблемой, он изначально создавался для тестирования результатов из разных лабораторий с разными форматами) - заплатить 1000 рублей за импьютированный Генотеком файл в формате 23andMeV3. | | Лайк (5) |
| 5alex5 Участник
Воронеж
Сообщений: 77
На сайте с 2020 г.
Рейтинг: 98 | Наверх ##
4 июля 2024 10:49 pelevinmm85, так .TXT, полученные от Генотека и от конвертера, по определению будут разными? Что это не вселенская проблема для Гедмач - понятно. Но как видно, Гедмач для этих двух файлов выдает разные результаты. Насколько они будут разными в разных случаях, судить не берусь, но факт имеет место быть. И вот почему-то с конвертерным файлом Гедмач выдает разные результаты в разных своих инструментах. С генотековским .txt такого нет. Почему так, если данные в файле от конветрера тоже корректные, только другие?
И вы четыре раза упомянули 23andMeV3. Почему не 23andMeV5? С V5 тут что-то не так, и делать надо все в V3 - что в конвертере, что в Генотеке? Если не трудно, остановитесь на этих форматах подробнее, пожалуйста. ---
Ситников, Красников, Шеверняев, Носов, Крапивин, Трубников, Черкашенин, Хренов, Платонов, Самодуров, Баев, Антоненко.
Уезды: Лебедянский, Егорьевский, Змиевский (Охочая), Аткарский (Березовка), Казахский (Михайловка), ТКВ (Самашкинская) | | |
| georgf I1-Y132166/BY35301
Москва
Сообщений: 196
На сайте с 2022 г.
Рейтинг: 142 | Наверх ##
4 июля 2024 10:55 >> Ответ на сообщение пользователя pelevinmm85 от 4 июля 2024 10:24 Вы уверены про вычисляемость???? Сомневаюсь. Чип у генотека и ftdna/mh один и тот же, от Illumina. Генотек только выбрал адаптируемые под "дилера" 1000 позиций медицинские снипы, а ftdna/mh - "генеалогические". Насчёт 23andme точно не скажу, там петрушка с версиями чипов. У ancestry и livingdna какие-то свои чипы. Соответственно форматы и список снипов у 23andme , ancestry, livingdna отличаются и иногда не перекрываются. Генотек и mh отличаются минимально. Про вычисляемость вы наверное имели в виду, что пытаются сопоставить снипы одного чипа и другого. В принципе задачка элементарная, если есть полное соответствие, НО если информация неполная, то приходится предполагать и тут возможны ошибки. При ручном перекодировании, в отличии от автомата DNAkitstudio, наверное ошибок меньше. | | |
|
