ДНК. Хромосома. Ген. Наследственность. Простыми словами.

В участках мусорной ДНК также есть много интересного.
Ученые подметили, что в мусорных участках ДНК существуют многократные повторения определенных комбинаций "буковок".
Назвали такие повторения термином STR (SHORT TANDEM REPEAT).
Колличество "буковок" в повторяющемся фрагменте (base pairs) бывает от 2 до 10.
Колличество повторов (repeats) таких фрагметов обычно от 5 до 50.

Есть много известных STR и их локусов. Ведется общая база STRBase.

Такие STR начали применять в криминалистике, определении отцовства и т.д.
Рассмотрим два примера.

Пример 1. Определение преступника.
Есть биологический материал с места преступления.
Извлекаем из 14-й хромосомы в 13-ти известных локусах образцы STR.
ФБР в США ведет базу ДНК-образцов под названием CODIS.
Проводим проверку в базе CODIS по нашему образцу.
На рисунке видно, что все 13-ть STR из образца (Subject A) в точности совпали c одним человеком из базы (Subject B).
Совпадение 13-ти STR дает нам вероятность ошибки 1 из 100 триллионов.
Преступник определен c почти 100% вероятностью и осталось только его задержать.

Пример 2. Определение отцовства.
Взяли образец ДНК у ребенка, матери и предполагаемого отца.
Проверили 13-ть STR.
В одной хромосоме ребенка будут STR от матери, во второй STR от отца.
Точность определения отца и матери близко к 100%.

Обычно STR описываются в следующем формате:
THO1 6,8 - где THO1 это название STR; 6,8 это колличество повторов в паре хромосом.
AATGAATGAATGAATGAATGAATG - в хромосоме отца 6 повторов
AATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATG - в хромосоме матери 8 повторов

После миграции аутосомного теста с https://www.myheritage.com/ на https://www.familytreedna.com/ и https://www.gedmatch.com/ можно посмотреть результаты.

MyHeritage

Я и отец.
Общие ДНК: 49,6% (3 513,7‎ cM)
Общие сегменты: 26
Наибольший сегмент: 284,3‎ cM

Я и мать.
Общие ДНК: 49,4% (3 505,0‎ cM)
Общие сегменты: 29
Наибольший сегмент: 284,3‎ cM

Gedmatch
One to Many (7cM min)

Я и мать.
Общие ДНК (autosomal): 3568.7
Наибольший сегмент: 151.8
Общие ДНК (X-DNA): 0
Наибольший сегмент: 0

Я и мать. .
Общие ДНК (autosomal): 3570 cM
Наибольший сегмент: 151.8 cM
Общие ДНК (X-DNA): 181.1 cM
Наибольший сегмент: 98.5 cM

Как видим на разных сайтах немного разные калькуляторы и цифры немного разнятся.

Бля примера, буду увеличивать на 1сМ минимальный совпадающий кусок, чтобы примерно понять динамику.
Gedmatch
One to one (7 cM min)
Я и мать.
Largest segment = 146.4 cM
Total Half-Match segments (HIR) 3555.1cM (99.132 Pct)
52 shared segments

One to one (8 cM min)
Я и мать.
Largest segment = 146.4 cM
Total Half-Match segments (HIR) 3548cM (98.935 Pct)
51 shared segments found for this comparison.

One to one (9 cM min)
Largest segment = 146.4 cM
Total Half-Match segments (HIR) 3539.5cM (98.696 Pct)
50 shared segments found for this comparison.

... без изменений

One to one (17 cM min)
Largest segment = 146.4 cM
Total Half-Match segments (HIR) 3491.9cM (97.37 Pct)
47 shared segments found for this comparison.

One to one (18 cM min)
Largest segment = 146.4 cM
Total Half-Match segments (HIR) 3474.3cM (96.878 Pct)
46 shared segments found for this comparison.

При сравнении своего теста ДНК с другими всегда работает правило, чем больше размер наибольшего(largest) куска, тем потенциально ближе родня.
Опять же, каждый сайт считает немного по своему алгоритму, но суть везде одинакова.

Например, на Gedmatch при сравнении моего аутосомного теста ДНК с другими получаем таблицу где есть колонки: (Autosomal) Total cM, Largest.

Если кусочки в совпадении маленькие, это может быть шум, а не совпадении. Есть таблица вероятности составленная каждой компанией в которой указаны вероятность ложного совпадения (шума) в зависимости от размера кусочка.
Пример чтения таблицы.
Компания FTDNA говорит,
что кусочек 6 сМ в 20% будет ложным совпадением(шумом),
а кусочек 10 сМ в 2% будет ложным совпадением (шумом).

Поэтому учитивать маленькие кусочки сМ имеет смысл только если есть документальное подтверждение родства.
Если в двух тестах совпадающие кусочки по 3-4-5 сМ, в большинстве случаев можно игнорировать такие совпадения и считать их шумом.

Близкородственные связи (Multiple relationships) это отдельная головная боль и требует большей квалификации при исследовании.
Приведу лишь самый простой случай близкородственной связи (для общего понимания вопроса).

Есть два типа двоюродных братьев:
Двоюродные братья - те, у кого только мамы являются родными сестрами ИЛИ только папы являются родными братьями.
"Двойные" двоюродные братья - те, у кого мамы являются родными сестрами И папы являются родными братьями.

1st Cousins (двоюродные братья) - имеют примерно 12,5% общего ДНК. Все совпадения ДНК будут только Нalf-match, т.е. только по одной из хромосом (одна от матери, вторая от отца). Потому что они связаны только по одному родителю!
Double 1st Cousins ("двойные" двоюродные братья) - имеют примерно 25% общего ДНК. Могут быть совпадения ДНК типа Full-Match, т.е. по двум хромосомам сразу (одна от матери, вторая от отца). Потому что они связаны как по матери так и по отцу!

В моих тестах и родословной таких связей не замечено, поэтому далее эту тему развивать не буду.

Далее, для более точного анализа, нужно использовать сравнения один-к-одному.
На Gedmatch есть возможность сравнить:
Free Tools -> One-to-One Autosomal DNA Comparison (сравнение один-к-одному по аутосомам)
Free Tools -> One-to-One X-DNA Comparison (сравнение один-к-одному по половой X-хромосоме)

Если идет сравнение с близкими родственниками, имеет смысл ставить опцию "Prevent Hard Breaks (default is to create hard breaks when distance between SNP's exceeds 500,000 base positions)"

Я сравнил свой тест с тестом матери и отца. Наглядно видно, что целая хромосома приходит от отца и целая хромосома приходит от матери.
На рисунке показан совмещенный рисунок обеих сравнений меня с матерью.
Синяя полоска означает совпадение с большой вероятностью.