На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!
Киев Сообщений: 990 На сайте с 2021 г. Рейтинг: 532
Наверх##10 августа 2021 11:3714 августа 2021 19:25
В ядре клетки молекула ДНК лежит запакованная в виде 46 хромосом. Т.е. хромосома это большой УПАКОВАННЫЙ кусок ДНК.
Ядро клеток человека содержит 46 хромосом. 23 пары хромосом = 22 пары аутосом + 1 пару половых хромосом. У женщины (XX) и мужчины (XY) половые хромосомы отличаются.
У каждого человека в КАЖДОЙ паре хромосом одна от отца, вторая от матери.
Чем больше номер хромосомы, тем меньший кусок молекулы ДНК она содержит. Т.е. первая хромосома самая большая.
Исключение составляют 21-я и 22-я хромосомы. Их номер не стали менять в порядке убывания, т.к. уже была растиражированна в прессе хромосома 21, которая связана с синдромом Дауна.
P.S. Дрозофила - 4 пары хромосом. Конопля - 10 пары хромосом. Лягушка -18 пар хромосом. Кошка - 19 пар хромосом. Мышь - 20 пар хромосом. Человек - 23 пары хромосом. Горилла - 24 пары хромосом. Собака - 39 пар хромосом. Креветка - 90 пар хромосом. Папоротник - 630 пар хромосом.
P.P.S. Синдром Дауна вызван наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре.
Киев Сообщений: 990 На сайте с 2021 г. Рейтинг: 532
Наверх##10 августа 2021 12:1214 августа 2021 19:38
Ген - это участок ДНК, который кодирует какой-то один белок. Т.е. ген - это кусочек хромосомы, содержащий от сотен до миллионов "буковок" (в зависимости от сложности белка), который представляет собой логически завершенный рецепт для создая конкретного белка.
Каждая хромосома может содержать в себе от сотни до тысяч генов, разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.
Геном - это набор ВСЕХ генов, необходимых для создания человека (или прочего существа). На сегодня известно, что геном человека содержит порядка 28 тыс. генов.
P.P.S. На сегодня теория "один ген = один белок" устарела, оказывается все намного сложнее. Но для общего понимания вопроса такое упрощенное представление, думаю, сойдет.
Киев Сообщений: 990 На сайте с 2021 г. Рейтинг: 532
Наверх##10 августа 2021 12:3014 августа 2021 19:41
Все существующие клетки организма были построены по рецепту, полученному из первой клетки (яйцеклетка + сперматозоид).
Репликация ДНК - это процесс построения второй зеркальной цепочки ДНК по первой цепочке. Так строятся все новые клетки. Репликация - это переписывание "буковок" из молекулы ДНК в новую тетрадь (клетку). При репликации иногда случаются ошибки. Каждый родитель передает своему ребенку примерно 100 новых мутаций.
По наличию определенных ошибок в молекуле ДНК и можно предположить, к какому "подвиду" относится конкретный человек. Если у очень дальнего предка появилась новая ошибка-маркер, которая передалась дальше потомству, то все его потомки будут содержать этот маркер в своей ДНК.
Например, в моей ДНК нет ничего, совпадающего с ДНК мумий из Египта, но есть совпадения с захоронениями викингов и скифов.
Киев Сообщений: 990 На сайте с 2021 г. Рейтинг: 532
Наверх##12 августа 2021 15:1314 августа 2021 19:46
Процесс оплодотворения. Гаплоидные клетки (яйцеклетка, сперматозоид) содержат половинный набор, т.е. по 23 хромосомы. При их слиянии получаем зиготу. Диплоидная клетка (зигота) содержит полный набор, т.е. 46 хромосом. В зиготе в каждой паре хромосом одна приходит от матери, одна - от отца.
У диплоидного организма, такого как мы с вами, имеются две копии каждого гена, однако для выживания и нормальной жизнедеятельности в большинстве случаев бывает достаточно одной копии.
Киев Сообщений: 990 На сайте с 2021 г. Рейтинг: 532
Наверх##14 августа 2021 18:3219 октября 2021 17:04
В зиготе (будущем ребенке) в каждой паре хромосом одна - от матери, вторая - от отца. Это означает, что ребенок имеет по две версии каждой хромосомы.
Рассмотрим для примера первую пару хромосом ребенка. Первая пара хромосом ребенка состоит из первой хромосомы отца и первой хромосомы матери. В хромосомах располагаются ряд генов (синенькие кусочки у отца, зелененькие кусочки у матери) (exons). Между генами расположено "межгенное пространство", так называемые мусорные участки ДНК (introns, junk DNA).
Сами гены расположены на хромосоме в определенных позициях (локус). Гены, расположенные в паре хромосом в одинаковом локусе, называются аллелями. Т.е. аллель - это версия гена. Например, ген цвета глаз. Могут быть разные версии такого гена: синий, серый, зеленый и т.д. Т.е. ген цвета глаз - один, а его версий - много.
Если оба аллельных гена имеют идентичные "буковки", т.е. версия гена одна и та же, - получается гомозиготный аллель. (Пример: папа и мама передали ребенку версию гена синих глаз)
Если аллельные гены имеют различную "буковку", т.е. версия гена отличается, - получается гетерозиготный аллель. (Пример: папа передал ребенку версию гена синих глаз, мама передала ребенку версию гена черных глаз)
В случае гомозиготы все понятно, т.к. обе версии гена идентичны. В случае гетерозиготы все сложнее: т.к. версии гена отличаются, в игру вступают такие понятия, как доминантный ген и рецессивный ген. Из самого термина понятно, что доминантный более сильный. Пример: папа передал ребенку версию гена "Катаракта", а мама передала ребенку версию гена "Отсутствие катаракты". Версия гена "Катаракта" доминантна, это означает, что у ребенка проявится "Катаракта".
P.S. Доминантный - Рецессивный Катаракта - Отсутствие катаракты Косоглазие - Отсутствие косоглазия Карликовость - Нормальный рост Леворукость - Праворукость Нормальный слух - Врожденная глухота Веснушки - Отсутствие веснушек Наличие резус-фактора (Rh+) - Отсутствие резус-фактора (Rh-)
Киев Сообщений: 990 На сайте с 2021 г. Рейтинг: 532
Наверх##15 августа 2021 17:2115 августа 2021 17:45
Вся ДНК это 3 миллиарда пар "буковок" запакованных в 23 пары хромосом. При делении клетки эти 3 миллиарда пар "буковок" переписываются в новую клетку. При таких переписываниях иногда бывают опечатки,точечные мутации, которые переходят потомству. Такая единичная опечатка и есть снип (SNP). Single Nucleotide Polymorphism - однонуклеотидный полиморфизм. Теперь если два человека заведут ребенка, то у него в паре хромосом в одной и той же позиции будут разные "буковки" (одна от папы, вторая от мамы).
....ААTGTACGCTA...... хромосома отца ....ААTGTATGCTA...... хромосома матери
На сегодня известно порядка 10 000 000 (10 миллионов) возможных снипов(SNP) у людей. Это все те возможные варианты опечаток которые человечество успело уже сделать за время развития человечества. У каждого человека эти опечатки унаследованы от своих предков. Два человека тем ближе генетически друг к другу чем идентичнее их снипы. В результатах теста ДНК снипы указываются как rsXXXXXXX (rs3091244, rs6313, rs148649884, ...)
Почитать какие снипы сущетвуют и за что они отвечают можно на snpedia.
Пример: Снип Rs145999145 расположен в хромосоме 19, в гене PLD3, в позиции 40371688. Если по этим координатам в вашей паре хромосом стоят буковки (A;A) - то у вас в 2 раза выше риск заболеть Альцгеймером. Если там стоят буковки (G;G) - все хорошо у вас.
Киев Сообщений: 990 На сайте с 2021 г. Рейтинг: 532
Наверх##16 августа 2021 12:2716 августа 2021 14:48
В участках мусорной ДНК также есть много интересного. Ученые подметили, что в мусорных участках ДНК существуют многократные повторения определенных комбинаций "буковок". Назвали такие повторения термином STR (SHORT TANDEM REPEAT). Колличество "буковок" в повторяющемся фрагменте (base pairs) бывает от 2 до 10. Колличество повторов (repeats) таких фрагметов обычно от 5 до 50.
Есть много известных STR и их локусов. Ведется общая база STRBase.
Такие STR начали применять в криминалистике, определении отцовства и т.д. Рассмотрим два примера.
Пример 1. Определение преступника. Есть биологический материал с места преступления. Извлекаем из 14-й хромосомы в 13-ти известных локусах образцы STR. ФБР в США ведет базу ДНК-образцов под названием CODIS. Проводим проверку в базе CODIS по нашему образцу. На рисунке видно, что все 13-ть STR из образца (Subject A) в точности совпали c одним человеком из базы (Subject B). Совпадение 13-ти STR дает нам вероятность ошибки 1 из 100 триллионов. Преступник определен c почти 100% вероятностью и осталось только его задержать.
Пример 2. Определение отцовства. Взяли образец ДНК у ребенка, матери и предполагаемого отца. Проверили 13-ть STR. В одной хромосоме ребенка будут STR от матери, во второй STR от отца. Точность определения отца и матери близко к 100%.
Обычно STR описываются в следующем формате: THO1 6,8 - где THO1 это название STR; 6,8 это колличество повторов в паре хромосом. AATGAATGAATGAATGAATGAATG - в хромосоме отца 6 повторов AATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATG - в хромосоме матери 8 повторов
Киев Сообщений: 990 На сайте с 2021 г. Рейтинг: 532
Наверх##9 сентября 2021 11:539 сентября 2021 11:54
Определившись с базовыми терминами перейду к практике. Я и мои родственники сдали аутосомный тест в фирме MyHeritage. На сегодня есть несколько основных конкурентов, каждый может выбрать на свой вкус. В свое время MyHeritage выбрало меня как "титульного українця" :-) и прислало мне тест бесплатно, далее уже работал с ними.
Сделав тест (потерев щеточкой за щекой) ожидаем результаты несколько недель-месяцев. Результаты теста и всех совпаденцев можно посмотреть на сайте. Далее свой тест можно скачать в виде CSV-файла или экспортировать на другие сайты. Есть много сторонних сайтов которые позволяют посмотреть на ваш тест под разными углами (используя разные калькуляторы ДНК). Желательно подгрузить ваш тест сразу на все сторонние сайты, т.к. некоторые сайты принимают только свежие (полугодичные) результаты.
Я и отец. Общие ДНК: 49,6% (3 513,7 cM) Общие сегменты: 26 Наибольший сегмент: 284,3 cM
Я и мать. Общие ДНК: 49,4% (3 505,0 cM) Общие сегменты: 29 Наибольший сегмент: 284,3 cM
Gedmatch One to Many (7cM min)
Я и мать. Общие ДНК (autosomal): 3568.7 Наибольший сегмент: 151.8 Общие ДНК (X-DNA): 0 Наибольший сегмент: 0
Я и мать. . Общие ДНК (autosomal): 3570 cM Наибольший сегмент: 151.8 cM Общие ДНК (X-DNA): 181.1 cM Наибольший сегмент: 98.5 cM
Как видим на разных сайтах немного разные калькуляторы и цифры немного разнятся.
Бля примера, буду увеличивать на 1сМ минимальный совпадающий кусок, чтобы примерно понять динамику. Gedmatch One to one (7 cM min) Я и мать. Largest segment = 146.4 cM Total Half-Match segments (HIR) 3555.1cM (99.132 Pct) 52 shared segments
One to one (8 cM min) Я и мать. Largest segment = 146.4 cM Total Half-Match segments (HIR) 3548cM (98.935 Pct) 51 shared segments found for this comparison.
One to one (9 cM min) Largest segment = 146.4 cM Total Half-Match segments (HIR) 3539.5cM (98.696 Pct) 50 shared segments found for this comparison.
... без изменений
One to one (17 cM min) Largest segment = 146.4 cM Total Half-Match segments (HIR) 3491.9cM (97.37 Pct) 47 shared segments found for this comparison.
One to one (18 cM min) Largest segment = 146.4 cM Total Half-Match segments (HIR) 3474.3cM (96.878 Pct) 46 shared segments found for this comparison.
Почему получилась разница в сМ на разных сайтах? Все в том, что Gedmatch, как и другие сайты, проверяет только определенный набор SNP, а не все из вашего набора. Поэтому, чем на большее кол. сайтов подгрузим свой тест, тем больше шансов что-то найти и получить более достовернуют итоговую картину.
На сайте Autosomal SNP comparison можно посмотреть сколько SNP теститует конкретная компания и какие из тестируемых SNP пересекаются между тестами разных компаний.
Отсюда и растут ноги такого термина как Overlap. Overlap - это сколько SNP пересекаются в тестах от двух разных компаний. Чем больше Overlap, тем достовернее результат. На первом рисунке показан скрин сравнения моего myheritage-теста с тестами других людей(сделанные в разных компаниях) на сайте gedmatch. Колонка Overlap показывает насколько можно доверять сравнению двух тестов (красненькое - уже под вопросом).
