ДНК и здоровье

Неандертальцы подарили жителям Восточной Азии ген устойчивости к ультрафиолету

Ученые обнаружили, что ряд генов, связанных с адаптацией к ультрафиолету, достался некоторым людям от неандертальцев.

В 2010 году был прочитан геном неандертальца. Это была амбициозная и сложная технически задача; главная ее сложность заключалась в посредственном состоянии ДНК в ископаемых образцах. После того, как геном был прочитан, появилась возможность сравнить его с геномом современных людей. До этого выводы о взаимоотношениях неандертальцев и кроманьонцев (прямых предков современного человека) можно было делать, по большей части, на анализе наследуемой по материнской линии митохондриальной ДНК. Поскольку ядерная геномная ДНК несет гораздо больше информации и подвержена кроссинговеру, она – гораздо более надежный фундамент для выводов о нашем родстве с неандертальцами. Прочтение генома неандертальца показало, что, скрещивание кроманьонцев и неандертальцев действительно происходило, и в геноме современного человека содержится в среднем примерно 5% неандертальских генов.

В работе 2013 года анализировался содержащий 18 генов фрагмент третьей хромосомы. Белки, кодируемые этими генами, позволяют организму лучше переносить действие ультрафиолета B – наиболее жесткой фракции солнечного излучения, доходящей до земной поверхности.

Оказалось, что неандертальский вариант гена особенно часто встречается среди населения восточной Азии: у 49% японцев и 66% южных китайцев.

Получается, что кроманьонцы, выйдя из Африки, на каком-то этапе утратили свой вариант генов, позволяющих лучше адаптироваться к жизни в местах с более интенсивным солнечным излучением. Потом азиатская ветвь приобрела его снова, позаимствовав у неандертальцев. Широкое распространение этого гена среди восточноазиатской популяции свидетельствует о том, что такой вариант дает заметное преимущество.

http://polit.ru/news/2013/12/19/ps_neanderthal/
http://mbe.oxfordjournals.org/...type=HWCIT

Как нарушения суточного ритма влияют на активность генов

Нарушения 24-часового цикла сна и бодрствования сказываются на активности генов, от которых зависит синтез РНК и белков. Эти гены перестают слушаться главных биологических часов в мозге, и их деятельность больше не зависит от времени суток.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10010985/
http://www.pnas.org/content/110/12/E1132.abstract

Ученые продвинулись в понимании природы шизофрении

Американские ученые продвинулись в понимании природы шизофрении, сообщается в статьях, опубликованных в научном журнале Nature.

В первой из представлены результаты секвенирования экзомов 2536 больных шизофренией и 2543 здоровых добровольцев, ДНК которых была собрана в Каролинском институте в Швеции. Сравнив геномные данные в выборке больных и здоровых, ученые описали мутации в десятках различных генов, причем каждая такая мутация является довольно редким событием. «Мутаций шизофрении» оказалось гораздо больше, чем считалось ранее.

Во второй статье ученые представляют секвенирование экзома 623 «троек» - детей с диагнозом шизофрения и их родителей, из Болгарии. При таком подходе, сравнивая геномы родителей и ребенка, ученые определяют так называемые мутации «де ново», те, которые отсутствовали у родителей, но имеются у ребенка. Это означает, что данные мутации возникли при формировании родительских половых клеток.

Генетики подсчитали, что мутации «де ново» - замены нуклеотидов, выпадения и вставки, ответственны за 5% случаев шизофрении.

http://www.gazeta.ru/health/news/2014/01/23/n_5895109.shtml
http://www.nature.com/nature/j...12975.html

пенелопа написал:

[q]

медицина остановила эволюцию человечества

[/q]

Я давно об этом думаю. А вот плохо это или хорошо.... трудно сказать. С нашей т.з. хорошо, а с т.з.природы - плохо.

Болевая чувствительность меняется в течение жизни

Гены, отвечающие за болевую чувствительность, подвержены эпигенетическим модификациям, которые меняют их активность. И в зависимости от характера таких модификаций болевой порог у человека может повышаться или понижаться.

Чувствительность к боли у нас может быть разной, но у отдельного человека она как будто меняться не должна. То есть если кто-то испытывает невыносимую боль от лёгкого укола, то ему придётся прожить с такой сверхчувствительностью всю жизнь, по возможности пользуясь обезболивающими.

Однако в действительности болевые ощущения подвержены изменениям, и перемены эти зависят — сюрприз! — от образа жизни и экологических факторов. Обнаружили это Джордана Белл (Jordana Bell) и её коллеги из Королевского колледжа Лондона (Великобритания), проанализировавшие болевую чувствительность у однояйцевых близнецов. Понятно, почему был выбран именно такой «объект исследования» — геномы однояйцевых близнецов идентичны, и все различия определяются исключительно внешними факторами, которые могут влиять на активность генов. Поскольку близнецы живут каждый своей жизнью, то и внешние факторы у них разные.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10011291/
http://www.nature.com/ncomms/2...s3978.html