ДНК и здоровье

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

[q]
Возможно, это связано с тем, что, например, в России вывоз биоматериалов запрещен.
[/q]

Ну не знаю, ФТДНА же без проблем отправляют, хотя тоже по этой же причине могли бы заблокировать.
И кстати, запрещен вывоз тканей, крови и их компонентов. а слюна под этот запрет не попадает ведь, насколько я знаю.
Но все равно у нас или письмо некоторые не хотят принимать, или на таможне проблемы иногда.
Ну там лучше не вдаваться в подробности, что отсылаешь.

[q]
У одного из коллег с Молгена даже как будто были сложности с обработкой теста - т.е. если до сих пор получать приходилось через Шипиту, а отправлять можно было напрямую, то теперь есть риск, что и отправлять придется "подпольно".
[/q]

А это еще более странно. Они, даже если получили уже из России тест, обрабатывать его не хотят по надуманным причинам?

Да вроде в конечном итоге все же обработали, но были какие-то странные сообщения.

Генетические аспекты долголетия

Выявлена генетическая предрасположенность к успехам в школе

Международная группа исследователей из 129 научных центров в 13 европейских странах, Австралии и США обнаружила генетические маркеры, определяющие успеваемость в школе. Статья генетиков представлена в журнале Science, а кратко о ней рассказывается в пресс-релизе исследователького консорциума.

Ученые проанализировали генетический материал 125 тысяч человек и сопоставили наличие в ДНК тех или иных однонуклеотидных полиморфизмов (сокращенно SNP, single-nucleotide polymorphism) с данными о том, сколько классов закончил обладатель такого генома. В результате удалось выяснить, что определенные SNP коррелируют с продолжительностью обучения: есть генетические маркеры, наличие которых приводит к повышению шансов остаться без полноценного образования.

http://lenta.ru/news/2013/05/31/educationgenes/

Эволюция горных народов.

В сердцах эволюционных биологов горы занимают особое место. Взбираясь всё выше и выше, люди претерпевали естественный отбор, и теперь ДНК горцев активно изучается.

«Это наиболее яркий пример естественного отбора у людей», — считает Расмус Нильсен из Калифорнийского университета в Беркли (США).

«Идеальный эксперимент, поставленный самой природой», — вторит Анна Ди Риенцо из Чикагского университета (США).

На высоте 3 500 м в каждом вдохе лишь 60% кислорода по сравнению с уровнем моря. Даже неспешная прогулка может стать утомительной.

Люди реагирует на это по-разному. Например, организм начинает вырабатывать больше гемоглобина, который переносит кислород из лёгких. Частота дыхания и сердечных сокращений в состоянии покоя возрастает. В результате количество кислорода в крови удаётся повысить, но на прежний уровень он уже не вернётся.

Повышенный гемоглобин не очень хорошее решение в долгосрочной перспективе, ибо он способствует образованию тромбов. У женщин, поднявшихся в горы из долин, начинаются проблемы с доставкой кислорода эмбрионам. На высоте 2 000 м дети с низкой массой тела рождаются вдвое чаще, чем на уровне моря.

Но если ваши предки жили в горах тысячелетиями, у вас уже не будет высотной болезни, а женщины будут рожать младенцев нормальных размеров.

Учёные, познакомившиеся с такими народами, обнаружили у них ряд биологических адаптаций. В Тибете, например, распространены широкие артерии и капилляры, а в крови жителей Анд растворено больше кислорода.

http://compulenta.computerra.r.../10007073/

Группе ученых удалось выделить ген, несущий ответственность за регуляцию сна. Известно, что сон является очень важным процессом в жизнедеятельности любого человека. Все дело в том, что сон регулирует большое количество как физиологических, так и психических процессов. Учитывая современное состояние экологии, нарушения сна встречаются все более часто. Естественно, что в таких условиях прогрессирует много различных заболеваний, именно поэтому, генетические методы коррекции сна смогут найти довольно таки широкое применение.

Американские ученые утверждают, что выделенный ген отвечает за потребности человека в сне. Кроме того, исследователи нашли объяснение, почему одним людям достаточно поспать около 6 часов в сутки, а другим и 10 часов мало. На основе проведенных экспериментов, было установлено, что если один человек хотя бы кратковременно в жизни испытывал недостачу сна, но физиологического дискомфорта при этом не было, то в результате это негативно скажется на состоянии организма.

Даже краткое нарушение сна может стать причиной серьезных последствий для эндокринной системы и головного мозга. Кроме того, это также отразится на эмоциональном и психическом состоянии человека.

Новый ген, по словам ученых, моделирует механику регулирования сна. Говоря иными словами, он дает возможность не только уменьшить или увеличить время сна, но и значительно улучшить его качество. В результате человек после пробуждения будет ощущать себя бодрым и хорошо отдохнувшим.

После более детального изучения гена и его работы ученые надеяться, что им удастся понять биологический феномен сна. В настоящее время известно, что регуляция сна осуществляется двумя процессами. Первый из них реализуется за счет циркадианных ритмов, которые изменяются в суточном цикле. Что же касается второго процесса, то он управляется гомеостазом – совокупностью механизмов, регулирующих временной отрезок сна. Стоит также отметить, что именно гомеостаз отвечает за фазы сна. Новый ген, по мнению неврологов, осуществляет регуляцию процессов гомеостаза на биологическом уровне.

http://mygenome.ru/news/774/

Принято считать, что шишка в районе большого пальца ноги образуется из-за неудобной обуви. Но, как показало исследование The Framingham Foot Study, все дело в наследственности, передаетBBC. В ходе исследования были изучены ноги 1370 человек. Оказалось, патология имела сильную связь с наличием аналогичной проблемы у родственников.

Вероятно, есть генетическая предрасположенность. А обувь лишь усугубляет ситуацию. Главный признак будущего развития патологии - большой палец сильно выступает по отношению к другим. В итоге вылезает первая плюсневая кость.

Это меняет форму ноги, вызывает отек, боль, повышенную чувствительность. В отдельных случаях требуется операция. У женщин патология встречается чаще. Долгое время данный факт связывали с обувью на каблуке. Но, похоже, все не так просто.

Исследование медицинских сведений за 2002-2008 годы выявило увеличение риска патологии в том, случае, если в семье были случаи деформаций пальцев ног. Связь работала в отношении обоих полов, но женщины все же чаще попадали в группу риска. Данное открытие дает надежду на создание профилактических мер.

http://mygenome.ru/news/780/

Найдены генетические истоки мигрени.

Международная группа специалистов из ведущих научных центров мира, в ходе наиболее масштабного их всех предпринимаемых до сих пор исследования генетических истоков мигрени, определила в общей сложности 12 локусов, пять из которых прежде не выявлялись, связанных с предрасположенностью к этому заболеванию. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Авторы провели мета-анализ результатов 29 полногеномных ассоциативных исследований, в которых было задействовано 23 285 человек, страдающих от мигрени. В состав контрольной группы входило почти сто тысяч человек.

В итоге были установлены 12 хромосомных участков, строго ассоциированных с предрасположенностью к мигрени. Пять из них были выявлены впервые. Речь идет о локусах, расположенных возле генов AJAP1 и TSPAN2 на первой хромосоме, в пределах FHL5 на шестой хромосоме, C7orf10 на седьмой хромосоме и возле MMP16 на восьмой хромосоме. Три из них, как было определено, прямо связаны с развитием заболевания. Анализ экспрессии генов в тканях головного мозга также указал на функциональную связь с мигренью генов APOA1BP, TBC1D7, FUT9, STAT6 и ATP5B.

Большая часть из установленных локусов расположена рядом с генами, чувствительными к оксидативному стрессу - биохимическому процессу, результатом которого является нарушение нормального функционирования клеток. Кроме того, отмечают авторы, заметна явная связь между местоположением ассоциированных с мигренью локусов и генами, играющими роль в регуляции сигнальных цепочек в головном мозге. Авторы предполагают, что многие из этих генов образуют сложную систему внутренних связей, сбой в которой и ведет к нарушению регуляции в тканях головного мозга на клеточном уровне, вызывая в итоге симптомы мигрени.

Мигрень

Мигрень затрагивает примерно 14 процентов взрослого населения планеты и, согласно последнему глобальному исследования здоровья жителей Земли Global Burden of Disease Survey 2010, находится на седьмом месте среди инвалидизирующих заболеваний. Мигрень тяжело поддается диагностике, так как между приступами пациент практически здоров, а никаких биомаркеров болезни до сих пор выделено не было.

Как считают авторы исследования, его результаты открывают новые возможности для определения молекулярных механизмов, биологических причин и биохимических триггеров, лежащих в основе заболевания и позволят в дальнейшем лучше разобраться в патофизиологии мигрени.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2013/06/24/511migraine/

Причину глухоты следует искать в геноме.

Более половины всех случаев глухоты, которые развиваются в младенчестве, имеют генетическую основу. Значительное число людей, которых глухота поражает позднее в жизни, также имеют генетическую склонность, сообщают исследователи из University of Miami School of Medicine в журнале Genetic Testing and Molecular Biomarkers.

По данным ВОЗ более 360 000 000 человек во всем мире живут с нарушениями слуха. До сих пор, генетики смогли выявить около 1000 мутаций в 64 генах в геноме человека, которые были связаны с глухотой.

Авторы объяснили, что последующее поколение технологий, направленных на секвенирование ДНК, ускорит выявление генетических вариантов, которые могут привести к глухоте.

В последнем докладе Сьюзен Блэнтон (Susan Blanton), Мустафа Текин (Mustafa Tekin), Сюэ Чжун (Xue Zhong) Лю и Дениз Ян (Liu и Denise Yan) собрали и изучили данные о новых способах секвенирования ДНК, что позволит гораздо быстрее отыскать эти потенциально опасные гены по всему геному.

Кеннет Бернс (Kenneth I. Berns), MD, PhD, главный редактор Genetic Testing and Molecular Biomarkers подчеркивает: "Знание генетических повреждений, лежащих в основе глухоты, реально поможет развитию таргетинговой терапии".

Генетические "заплатки" способны частично восстановить слух: ученые из Rosalind Franklin University of Medicine использовали крошечные генетические патчи для частичного восстановления слуха и равновесия у глухих мышей с синдромом Ашера. Это исследование было представлено в Nature Medicine за февраль 2013 года.

Ученые подчеркнули, что их исследование все еще находится на ранних стадиях, но в конечном итоге может перерасти в новый способ терапии для больных с синдромом Ашера - врожденным расстройством слуха с возможным нарушением зрения в дальнейшем.

http://www.gippokrat.by/news-a...enome.html

Выявлены генетические факторы аллергии

Почему они работают, в большинстве случаев остаётся неясным.

Давно известно, что аллергия вызывается сочетанием генетических и экологических факторов. Ситуацию с тем, какие именно гены повышают риск экземы, сенной лихорадки и астмы, наконец-то немного прояснила международная исследовательская группа, выявившая десять генетических вариантов. Чем больше их у человека, тем выше риск.
Аллергия возникает в связи с тем, что иммунная система ошибочно считает то или иное безвредное вещество (чаще всего пыль или пыльцу) опасным. B-лимфоциты начинают вырабатывать антитела против таких аллергенов. Процесс часто происходит в раннем возрасте и называется сенсибилизацией, то есть человек становится чувствительным к наличию определённого вещества в окружающей среде.

В дальнейшем, как только в организм проникает аллерген, антитела с ним связываются, что вызывает ряд реакцией, которые завершаются воспалением в коже (экзема), носу (сенная лихорадка) или лёгких (астма). Возникают зуд, резь в глазах, чихание, заложенность носа, хрипы, затруднённое дыхание.

К сожалению, в России аллергия до сих пор остаётся экзотикой и для обывателя, и для врачей. Простых людей нельзя винить в том, что они, почувствовав зуд, идут к дерматологу, от рези в глазах ищут спасения у офтальмолога, а по поводу насморка или одышки обращаются к оториноларингологу. Но вот за то, что их долго и неэффективно лечат от чесотки, вирусного конъюнктивита, ринита и тонзиллита, не посоветовавшись с аллергологом, спасибо не скажешь. Показательный факт: согласно международной статистике, аллергия встречается у 10–20% людей (в некоторых странах у каждого третьего), а по нашим официальным данным, к аллергологам обращается менее 1% населения (но, вместо того чтобы хвататься за голову, рапортуют об отсутствии проблемы с аллергией).

Но вернёмся к генам. В зависимости от того, сколько в вашем распоряжении «неправильных» генов и какие они, вы приобретёте аллергию различной степени на разное количество веществ. Иногда аллергия прогрессирует: если лет в десять вы только чихали в период весеннего цветения, то годам к тридцати у вас может развиться, например, астма, которая способна дать неприятные осложнения (в частности на сердце).

Упомянутое исследование — крупнейшее в своём роде: охвачена ДНК 12 тыс. человек с аллергией и 20 тыс. человек без. Выделены 10 регионов ДНК, которыми они различаются.

Например, в одной из областей у аллергиков чаще встречается «буква» T, тогда как у других людей — C. Почему это важно? Потому что в случае T соседний ген STAT6 более активен, чем в присутствии C. А если он более активен, то риск аллергии повышается, хотя и непонятно почему. Иными словами, «буква» T соответствует «неправильной версии» гена STAT6.

По-видимому, есть ещё сотни регионов ДНК, которые связаны с аллергией, но пока не выявлены. Это дело будущих исследований.

Кроме того, в большинстве случаев учёные не понимают, как или почему данные варианты генов повышают риск аллергии. Как работают эти гены? Существуют ли конкретные факторы окружающей среды (например, курение или употребление в пищу определённого продукта), которые включают «нехороший» вариант?

Без ответов на эти вопросы невозможны ни улучшение диагностики, ни разработка более эффективных методов лечения.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10007765/
http://www.nature.com/ng/journ....2694.html

Данные тестирования на 23иЯ о генетических рисках для здоровья