НОВОСТИ геногеографии, популяционной генетики, археологии : ВГД

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

..Почему сервисы ДНК-тестов — развлечение, а не медицина..

Десять лет назад, в 2006 году, Энн Воджиски создала компанию 23andMe, которая предлагала каждому желающему за $100 получить «генетический паспорт». В нём указывалась информация о способностях, происхождении и предрасположенности к заболеваниям. Компания начала быстро расти, а во многих странах, в том числе в России, начали появляться аналогичные сервисы. Но в 2013 году американский регулятор запретил 23andMe проводить ДНК-тесты на определение заболеваний из-за спорной интерпретации результатов. В России у компаний, проводящих генетическое тестирование, подобных проблем нет, они по-прежнему обещают предоставить пациенту всю информацию о его здоровье и предрасположенности к болезням. Основатель центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев рассказал «Секрету», что не так с подобными генетическими тестами.

Современный рынок услуг генетической диагностики можно разделить на три направления: познавательную, медицинскую и развлекательную генетику. Познавательная генетика связана с происхождением, её используют для идентификации личности, для определения родства. К медицинской генетике можно отнести большой спектр услуг по выявлению генетических причин наследственных заболеваний и для предупреждения их передачи или развития, когда известно, что наличие изменений в генах со 100-процентной или с очень высокой степенью вероятности станет причиной болезни. Все помнят историю Анджелины Джоли, удалившей молочные железы, чтобы уменьшить риск развития рака груди. Вероятность её заболевания раком молочной железы оценивалась в 86%.

Предрасположенность человека к тому или иному заболеванию иногда связывают с полиморфизмами. Это некие изменения в генах, которыми люди отличаются друг от друга. Вероятность, с которой эти изменения приведут к тем или иным заболеваниям, по данным исследований, колеблется и в целом невысока. Доля вероятности, с которой определённые изменения в генах приведут к конкретным заболеваниям, называется пенетрантностью. Так вот, пенетрантность некоторых заболеваний составляет 80–90%, а других — 30% и меньше. Мы знаем около 6000 заболеваний с высокой пенетрантностью. Но связь наиболее распространённых социально-значимых заболеваний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные и другие, с определёнными генами и изменениями в них пока неочевидна и обсуждается. И здесь начинается разговор о развлекательной генетике.

Какие услуги предоставляют 23andMe и подобные организации, предлагающие генетические тесты по плевку? Они, с одной стороны, содержат данные о происхождении, то есть предоставляют услуги по познавательной генетике, когда можно определить, среди каких этнических групп была распространена часть генов, сходных с генами проходящего тест человека. Эта информация достаточно точная, однако что даёт это знание? Вот у меня, например, 4% генов, которые часто встречаются у индейцев, — как мне это интерпретировать?

Здесь есть и часть медицинской генетики. Однако большая часть данных о генетике, которые они предоставляют, — это полиморфизмы, предрасположенности, на интерпретацию которых у врача нет достаточных оснований. Главная проблема 23andMe и других подобных сервисов в том, что вероятность проявления большинства рассматриваемых ими генетических изменений не очень высока.

Целый ряд заболеваний, в том числе диабет и сосудисто-сердечные заболевания, связаны не с одним геном, а с группой генов, поэтому изменения только одного из генов может как серьёзно повлиять на здоровье человека, так и не повлиять вообще. У исследователей пока очень мало научной информации о том, как именно изменения в генах связаны с распространёнными заболеваниями. Проанализировав, например, 1000 пациентов с диабетом, авторы генетических тестов нашли у большинства из них общую генетическую особенность, в отличие от общей популяции, и на этом основании сделали вывод, что люди с подобной особенностью больше склонны к диабету. Но биологически она может быть не связана с диабетом, возможно, это случайная связь. При этом разные генетические стартапы в мире по-разному интерпретируют одни и те же полиморфизмы — и, если кто-то выявил, что определённая особенность увеличивает риски заболевания, кто-то про ту же особенность скажет, что она уменьшает риски. Это то же, что связывать количество лосося, выходящего на нерест на Дальнем Востоке, с погодой в Африке. Взаимосвязь между этими факторами может выявиться, но будет ли она иметь осмысленность в реальности, — это ещё вопрос. Интерпретировать полиморфизмы с высокой пенетрантностью, как у Анджелины Джоли, важно, но 23andMe по большей части интерпретировал полиморфизмы, достоверность и возможность медицинской интерпретации которых вызывает вопросы.

На то, чтобы у врачей появилась возможность с определённостью говорить о предрасположенности человека к болезням, развитие которых связанно с несколькими генами, уйдут годы — нам только предстоит это исследовать и накопить знания. Из-за того что врач не может достоверно интерпретировать такие данные, он не может выдать пациенту конкретные рекомендации. В результате, чтобы снизить риск развития диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, пациенту советуют то, что понятно и без генетического теста: ешьте меньше жирной и калорийной пищи, ведите активный образ жизни.

Медицинское сообщество не воспринимает всерьёз развлекательную генетику. Но в целом в развлекательной генетике нет ничего плохого. Что вредно, так это оставлять человека наедине со своими анализами. Почему 23andMe было запрещено предоставлять свои услуги? Не потому, что они делали тесты, а потому, что они вываливали огромный объём информации, в том числе медицинской, на человека, который в этом ничего не смыслит, и оставляли его с ней один на один.

Интерпретацию генетической диагностики пациенту должен предоставлять врач-генетик, на котором лежит ответственность за рекомендации. Человек не может принимать решения по поводу своего здоровья, интерпретируя анализы самостоятельно. Если вы отметили галочкой в интернете, что готовы получить информацию о своей генетике, склонностях к заболеваниям и узнать, от чего умрёте, это ещё не значит, что вы к этому действительно готовы. Получив такую информацию, вы можете неправильно её интерпретировать, принять неверное решение и начать заниматься самолечением. Коллеги из 23andMe или подобных компаний могут указывать в анализах, есть у человека изменения в гене или нет, но не имеют права ставить диагнозы и говорить об уровне риска заболеть, например, болезнью Альцгеймера.

В ряде стран это строго регулируется: например, в Германии запрещено рекламировать подобные тесты, давая информацию «вы можете пройти тест и узнать всё о своём здоровье». Если вы действительно хотите узнать всё о своём здоровье, идите к врачу. В 23andMe больше не показывают и не выдают у себя медицинскую интерпретацию. У них остались вещи, связанные с происхождением, и минимум вещей, связанных с интерпретацией вроде «в таком-то возрасте у вас увеличится риск заболеть тем-то».

Современные сервисы, проводящие ДНК-тесты, пытаются приблизить будущее и начать предоставлять услуги, время для которых ещё не пришло. Конечно, я уверен, что медицина будет развиваться в этом направлении. Основные знания о генетике накопились в последние 15-20 лет. Медицинская генетика пока мало распространена в широкой медицинской практике. По нашим данным, в РФ всего около 500 генетиков. Если у нас появится возможность подсчитывать риски и моделировать здоровье будущих детей, можно будет решить много проблем.

Европейские палеогенетики выяснили, что первые народы Европы возникли благодаря брачным союзам между кочевниками-мигрантами из российских степей Прикаспия и женщинами-фермерами, жившими на территории Северной Европы, говорится в статье, опубликованной в журнале Antiquity.

"Нам впервые удалось объединить генетические данные и информацию по миграциям и диете древних людей, вычисленную по долям изотопов стронция, а также лингвистические данные. Мы показали, что мигранты из Прикаспия были в основном мужчинами, которые женились на местных женщинах из семей фермеров каменного века", — заявил Кристиан Кристиансен (Kristian Kristiansen) из университета Готенбурга (Швеция).

https://ria.ru/science/20170405/1491534934.html

Ученые реконструировали ход «мужской» волны миграции индоевропейцев
Первоисточник: ссылка

valcha написал:

[q]
Все помнят историю Анджелины Джоли, удалившей молочные железы, чтобы уменьшить риск развития рака груди. Вероятность её заболевания раком молочной железы оценивалась в 86%.
[/q]

Медицина - наука не точная. Гарантий не даёт и гонораров не возвращает (с)

Личная жизнь Анджелины меня не интересует, но беспокоит, что дурной пример может оказаться заразительным. FDA это прекрасно понимает. Поэтому они и запретили 23andMe заниматься медицинским прогнозированием.

Индейцы «укоренились» на Аляске больше 10 000 лет назад
Первоисточник: https://nplus1.ru/news/2017/04/08/Shuka-Kaa

Еще об этом же: http://polit.ru/article/2017/04/05/ps_tsimshian/

Ученые извлекли ДНК древних людей из грязи в пещерах
Взять отсюда: http://info.sibnet.ru/article/518461/

В ГЕНОМЕ МИКЕНЦЕВ И МИНОЙЦЕВ НАШЛИ ДНК ЛЮДЕЙ ИЗ СИБИРИ
Источник: https://chrdk.ru/news/v-genome...-iz-sibiri

Учёные: человек заселил Австралию 65 000 лет назад
Источник: http://www.innov.ru/news/it/uchyenye-chelovek-zaselil/

Денисовская девочка оказалась на 20 тысяч лет старше своих сородичей
Источник: https://nplus1.ru/news/2017/07/08/denisovan-old-girl

Обнаружили, когда люди разделились на расы
Источник: https://gazeta.ua/ru/articles/...asy/782136

Homo sapiens породнились с неандертальцами задолго до основной миграции из Африки - анализ ДНК
Источник:https://www.unian.net/science/...z-dnk.html

В Израиле определят национальность иммигрантов с помощью ДНК-теста

ИА SakhaNews. В Израиле намерены определять национальность иммигрантов с помощью ДНК-теста, передает ТАСС.

С такой инициативой выступил раввин Йосеф Кармель, который возглавляет Институт еврейских исследований "Эрец хемда", а также раввинатский суд в южном Иерусалиме. Он вынес постановление, разрешающее проводить тест митохондриальной ДНК для подтверждения еврейского родства у выходцев из бывшего СССР.

Это решение может повлечь за собой серьезные последствия для сотен тысяч людей, которые по разным причинам испытывали затруднения с подобного рода доказательствами. Дело в том, что митохондриальная ДНК передается исключительно по материнской линии, а у евреев родство определяется именно таким образом. Следовательно, с помощью подобного испытания можно точно определить принадлежность к еврейскому народу.

Многие евреи, приезжая в Израиль, испытывали трудности с подтверждением своего происхождения, учитывая, что в Советском Союзе не велось учета граждан по религиозной принадлежности. Это обстоятельство оборачивалось и продолжает оборачиваться серьезными проблемами для таких людей и их потомков, поскольку раввинатские суды и главный раввинат часто не признавали их принадлежности к еврейскому народу из-за отсутствия документальных подтверждений или свидетелей.

Толчок к новому постановлению дала история с женщиной, которая обратилась к раввину в Мюнхене (Германия) с просьбой признать ее еврейкой. Большая часть ее родственников погибла во время Холокоста, а оставшиеся в живых не могли помочь, так как ее бабушка по материнской линии, которая здравствовала на то время, заявила, что не имеет никакого отношения к евреям. Тогда женщина прибегла к тесту митохондриальной ДНК.

Раввин Кармель признал, что тест позволяет проследить родство испытуемого по материнской линии с высокой степенью достоверности. Кроме того, по его словам, специалисты по генеалогии и истории евреев свидетельствуют, что 40% всех евреев-ашкенази, то есть обитателей Европы ведут свою родословную от четырех еврейских женщин, покинувших Ближний Восток и перебравшихся в Европу свыше тысячи лет назад.
Институт "Эрец хемда" вынес официальное постановление, что 90-99% успешно прошедших тест являются потомками одной из этих женщин.

Опять же остается открытым вопрос об этих 4 митогаплогруппах. Интересно было бы, чтобы огласили.

Ya-nina написал:

[q]
остается открытым вопрос об этих 4 митогаплогруппах. Интересно было бы, чтобы огласили.
[/q]

Можно попробовать поискать.

Раввин Йосеф Кармель, возглавляющий Институт еврейских исследований "Эрец хемда" и раввинатский суд в южном Иерусалиме, вынес галахическое постановление, позволяющее подтверждать еврейское происхождение у иммигрантов с помощью теста ДНК.
Данное постановление, кроме Кармеля, обосновали специалист по вероятностной комбинаторике и криптографии, профессор, раввин Натан Клер и специалист по генетическим исследованиям, профессор Карл Скорецки.

Галахическое постановление поддержано отделом духовных услуг для еврейских диаспор при Всемирной сионистской организации. В настоящее время институт "Эрец хемда" во главе с Кармелем хочет добиться признания галахического постановления главным раввинатом Израиля.

Вот источник http://www.nrg.co.il/ для тех, кто знает иврит.

https://www.vesty.co.il/articles/0,7340,L-4926655,00.html
Анализ митохондриальной ДНК

Анализ гаплогрупп митохондриальных ДНК (мтДНК), передающейся только по материнской линии, в целом подтверждает обособленность евреев от окружающих народов, выявленную при исследованиях ДНК Y-хромосом. Изменения, наблюдаемые в мтДНК, представляют собой снипы (точковые нуклеотидные замены). Некоторые различия данных, полученных на мтДНК и Y-хромосоме, можно объяснить несходством демографической истории популяций по мужской и женской линиям, различным социальным поведением женщин и мужчин при переселениях, завоеваниях и колонизациях.

Почти 90% ашкеназских евреев принадлежат к 12 гаплогруппам мтДНК, но их частота различна.

Среди всех ветвей евреев превалируют несколько вариантов мтДНК, относящихся к гаплогруппам К, N и H, которые в сумме присутствуют более чем у 60% евреев.

Место их появления – Западная и Юго-Западная Азия и Восточная Африка, а зона нынешнего распространения – Ближний Восток, Кавказ, Персидский Залив, Северная Африка, Европа.

Три субгруппы К и гаплогруппа N1b, похоже, происходят всего от четырех женщин, живших в первые годы н.э. в Ханаане.

Наибольший интерес представляет гаплогруппа К и их подгруппы (субклады) K1a1b1a, K1a19 и K2a2, которые в сумме присутствуют у 32% ашкеназов (по данным Behar et al, 2006 [3], этот процент еще выше).

Субклад K1a1b1a можно считать уникальным, то есть, на сегодняшний день обнаруженным только у евреев. Его носителем оказался каждый пятый из ашкеназов.

Другие субклады К встречаются у разных народов, но в значительно меньшем проценте. Для идентификации ашкеназов существенна и гаплогруппа N1b (носительство – 9,1%), которая у нееврейских народов встречается в два-три раза реже.

Анализ гаплогруппы К, проведенный этими же авторами (Behar et al., 2006), показывает еще одну интересную закономерность: узловые маркеры субклада K1a1b1 (предшественник уникальной ашкеназийской линии) можно найти среди нееврейских жителей в Португалии, Италии, Франции, Марокко и Туниса, но не отмечен у евреев Грузии, Азербайджана, Индии и Ближнего Востока (Афганистан, Иран, Ирак, Курдистан, Сирия), что филогенетически указывает на их Средиземноморское происхождение. Кроме того, распределение гаплогруппы N1b в юго-западной Азии и Северной Африке поддерживает ближневосточное, а не европейское происхождение этого маркера. Следует отметить, что обширный набор маркеров мтДНК народов Кавказа не выявляет в них доминирующих ашкеназийских гаплогрупп. Авторы отмечают, что хотя точное место возникновения митохондриальной (материнской) линии современных ашкеназов остается неизвестным, им удалось проследить, что по крайней мере половина этой ветви евреев происходят от четырех женщин с различными мтДНК, которые практически отсутствуют в других еврейских популяциях, хотя очень редко и встречаются и у не-евреев. Они пришли к выводу, что эти четыре основных мтДНК имеют, скорее всего, ближневосточное происхождение и претерпели значительное расширение в Европе за последнее тысячелетие (эффект прохождения через «бутылочное горлышко»). Вместе с тем, эти наблюдения делают маловероятным предположение, что упомянутые материнские линии вошли в пул ашкеназов из европейского или восточно-европейского населения. Кроме того, нееврейское население западной Европы, имеющее ашкеназские гаплогруппы K, прослеживает происхождение ко времени изгнания евреев из Испании (1492 г. н.э.). Это говорит о том, что эти субклады попали к неевреям от евреев.

По профилю гаплогрупп мтДНК возможно оценить и степень смешивания евреев с окружающими народами. Например, как это ни странно, анализ показал очень небольшой или вообще нулевой генный поток от местного населения к евреям России, Украины и Польши, тогда как примесь от европейцев в ашкеназах составляет более 16%, то есть, в Европе ассимиляция шла более интенсивно.

Небльшие по численности популяции евреев более консервативны. Так, высокая частота какой-нибудь определенной гаплогруппы, выявленной в общинах грузинских евреев, азербайджанских (таты-евреи) и горских евреев говорит об отсутствии связи с окружающим населением, что при ограниченной численности общин приводит к высокой степени инбридинга.

Особняком стоят эфиопские евреи (Бета Исраэль) и индийские евреи (Бней Исраэль): их гаплогруппы в основном совпадают с гаплогруппами местного населения. По расчетам В.Покоста, приведенным в его развернутой и информативной статье, в целом по всем евреям доля примеси по мтДНК от местного населения в диаспоре составляет примерно 17%, а 83% гаплогрупп мтДНК и их субкладов у евреев исконные.

НОВОСТИ геногеографии, популяционной генетики, археологии

из СМИ