Загрузите GEDCOM-файл на ВГД   [х]
Всероссийское Генеалогическое Древо
На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!
Вниз ⇊

ДНК. Хромосома. Ген. Наследственность. Простыми словами.

Попытка кратко изложить теорию ДНК-генеалогии. Записки самообучения.

← Назад    Вперед →Страницы: ← Назад 1 2 * 3 4 Вперед →
Модератор: tmaua
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Еще одиним важным и наиболее часто используемым инструментом является нахождение общих совпаденцев по ДНК.

Имеется дерево, в котором Александр и его двоюродная тетка Мария сдали тест ДНК.
На Gedmatch есть возможность указать два набора ДНК и найти общих совпаденцев:
Free Tools -> People who match both, or 1 of 2 kits

Получим таблицу "Kits that match both" в которой будут люди совпадающие по ДНК сразу обоим указанным наборам (т.е. Александру и его двоюродной тетке Марии).

Все эти общие совпаденцы "вылезли" точно через Петра Трофимовича или Феклу Карповну.
Т.е. для Александра всех этих совпаденцев нужно точно искать по прадеду-прабабке по материнской линии. Поиск значительно сузился, что хорошо.


Прикрепленный файл: DNA_both1.jpgDNA_both2.jpg, 247393 байт
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (2)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Как было показано на рисунках ранее, при рождении сына и дочери им приходит разный набор половых хромосом. У девочки XX, мальчика XY.

Рассмотри половую X хромосому поподробнее.

Когда мы делаем аутосомный ДНК тест, то он также тестирует и X хромосому!
На Gedmatch есть возможность сравнить X хромосому из вашего набора:
Free Tools -> One-To-Many - Limited Version, выбрать Filter By: X (сравнить ваш набор со всеми наборами из базы Gedmatch)
Free Tools -> One-to-One X-DNA Comparison (сравнить ваш набор с конкретным одним набором)

Мой результат сравнения представлен на рисунке.
Проанализируем результаты.
У меня и моей матери по X хромосоме совпадение 181.1 сМ Total, 98.5 cМ Largest.
У меня и трех членов какой-то семьи по X хромосоме совпадение 22-30 сМ Total, 22-30 cМ Largest. Причем совпадения по Autosomal нет вообще!

Когда есть совпадение по X, но нет совпадения по аутосомным хромосомам - это означает, что связь достаточно далекая, в пределах 7-8 поколения, но дальше чем 3d cousin (четвероюродный). Т.е надо искать в пределах 5-6-7 юродного родства.
Но это еще не все подсказки, X хромосама наследуется определенным образом:
сын(XY) получает одну из Х хромосом (возможно рекомбинированную) от матери(XX).
дочь(XX) получает одну из Х хромосом (возможно рекомбинированную) от матери(XX) И одну нетронутую Х хромосому от отца(XY).

Есть два шаблона наследования X хромосам для девочек и мальчиков, построенные по вышеозначенному правилу.
(см. два рисунка шаблонов)

Т.е. мы можем построть веерный график своего дерева и дерева совпаденца и позначить те ветви откуда могла прийти X хромосома. Это значительно сузит поиск!

Совпадения по X хромосоме меньше 15 cМ можно считать шумом.

P.S.
They're likely to be from connections within the last 7 or 8 generations, although the absence of any autosomal matching suggests it's more distant than 3rd cousins (i.e. beyond 2nd great grandparents). Smaller X-chromosome matching segments (< 10cM) should be discounted except for the special case of a male-to-male match.

Females have two X-chromosomes and therefore strands of SNPs from both sides can be used to form matching segments to yourself. If any of them are male, then it is probably a real segment but possible a very distant connection.




Прикрепленный файл: X_female.pngX_Male.jpg, 124200 байтX_match.png, 25043 байт
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (2)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
В ДНК человека 99% участков общие между всеми людьми. Отличия в 1%.
Чтобы последить отличия между людьми нужно извлекать данные именно из этого 1%.

Как можно извлечь и проанализировать ДНК человека?
Есть две основные технологии:
-chipping (вычитывается 1% из 1% отличающихся между людьми кусков ДНК. Т.е. только отдельные SNP(снипы))
-sequencing (вычитывается весь 1% отличающихся между людьми кусков ДНК.)

Большинство компаний работают по технологии "chipping", так как это значительно дешевле. Стоит отметить, что разные компании могут использовать разное оборудование(разный chip), что ведет к вычитке разных SNP. Поэтому тесты разных компаний могут иметь лишь небольшое пересечение в SNP. Это стоит учитывать, т.е. сравнение двух тестов сделанных в одной компании будет более достоверно, чем сделанное в разных.

На рисунке показаны текущие цены на chipping (99$) и sequencing (999$).


Прикрепленный файл: DNA_Full.jpg
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (2)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Заглянем "под капот" аутосомного теста ДНК.
После обработки теста мы получаем обычний CSV-файл(таблица), который можем скачать на свой компьютер.

Для примера покажу результат от MyHeritage.
Сам файл размером 25 Mb выглядит как длинная-длинная таблица.
Вначале идет шапка(желтым), где указана дата и версия чипа на котором проводилось тестирование.
Далее идет заголовок таблицы с четырьма колонками.
После чего идет список всех протестированных SNP(снипов) который составляет 500-600 тысяч строк (разные фирмы тестируют разное колличество SNP).

Названия колонок означают следующее:
RSID - resourse number, название SNP.
Chromosome - номер хромосомы на которой расположен SNP.
Position - позиция на хромосоме в которой расположен SNP.
Result - само значение SNP, это две буковки (нуклеотиды) в (Allele 1 | Allele 2), т.е. один отцовский, другой материнский (какой из них чей неизвестно)

Прикрепленный файл: DNA_example.jpg
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (2)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Поговорим о таком важном термине как Триангуляция (Triangulation).

Если "кусочек" ДНК на определенной позиции совпадает сразу у трех человек это и есть триангуляция.
Все эти три человека будут иметь общего предка (за редким исключением).
Если мы видим триангуляцию, то это подтверждает, что данный "кусочек" ДНК не ложное совпадение (false match), а достоверное и такому совпадению можно верить.
На сайте MyHeritage триангуляция отображается в виде значка "пластырь".
Например, на рисунке показано, что человек 1, совпадает с человеком 2 и одновременно совпадает с человеком 3, т.е. между ними имется триангуляция.
На том же рисунке человек 1, совпадает с человеком 2 и одновременно совпадает с человеком 3*, т.е. между этой тройкой также есть триангуляция.

На сайте GedMatch в платной версии есть возможности найти все такие триангуляции.
Tier 1 Tools -> Triangulation.
Т.е. мы видим все группы "триангулированных" сегментов.
Например, на рисунке все люди с красными кусочками будут иметь общего предка.




Прикрепленный файл: днк_триангуляция.pngднк_триангуляция_гедматч.png, 308714 байт
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (2)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Как видно из хромосомного браузера, некоторые кусочки на хромосомах не протестированы (светятся заштрихованными).
В данных областях таблицы SNP не проработаны достаточно хорошо для того чтобы извлечь их них достаточно полезной информации. Поэтому кусочки на хромохомах 13,14,15,21,22 игнорируются.

Прикрепленный файл: not_covered.jpg
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (3)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Терминология.

SNP - это тот же SNV, но который более часто встречается, >=1%.
SNV может встречаться очень-очень редко.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ NCBI, тут смотрим Sequence Viewer.
https://www.snpedia.com/ SNPedia

Прикрепленный файл: ncbi.jpgSNV_SNP.png, 339428 байт
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (3)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Наглядный пример сравнения ДНК наборов (только 1й хромосомы для простоты) одного и того же человека, но сделанного в разных компаниях.
MyHeritage к MyHeritage = 32742 SNPs
MyHeritage к LivingDNA = 28199 SNPs
MyHeritage к 23andMe = 31999 SNPs
MyHeritage к Ancestry = 14333 SNPs

Меньше всего пересекающихся снипов в наборах MyHeritage к Ancestry, что и видно по цвету (сероватый).

Прикрепленный файл: many_company_DNA.png
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (1)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Пример наследования по X-хромосоме. Часто привидит к недопониманию.

Прикрепленный файл: Х.png
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (1)
tmaua
Модератор раздела

tmaua

Киев
Сообщений: 991
На сайте с 2021 г.
Рейтинг: 510
Как выглядит автокластер MyHeritage у евреев ашкенази. Вот почему намного сложнее искать родство в данной популяции. Все друг-другу дальние родственники.

Прикрепленный файл: ашкенази_автокластер.jpg
---
(Кузуб Комендант) - Лепляво
(Пелых Власенко Игнатенко Андрущенко) - Канев
(Губарь Рыбалко Татаренко) - Белополье
(Щенявский Янушевич Соколовский Пионтковский
Лайк (1)
← Назад    Вперед →Страницы: ← Назад 1 2 * 3 4 Вперед →
Модератор: tmaua
Генеалогический форум » Дневники участников » Дневники участников » Дневник Tmaua » ДНК. Хромосома. Ген. Наследственность. Простыми словами. [тема №123655]
Вверх ⇈