ДНК и здоровье. Страница: 3 - Генеалогический форум ВГД

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

Изготовим детей по эскизам заказчика

Известная американская компания 23andMe запатентовала метод анализа ДНК, позволяющий клиентам выбирать доноров спермы и яйцеклеток на основании пожеланий в отношении будущего ребенка.

23andMe предоставляет услугу по секвенированию ДНК в образце слюны. На сегодняшний день она регулярно предоставляет 400 000 своих клиентов новейшую информацию о повышенных рисках развития тех или иных заболеваний, происхождении их предков и степени родства с неандертальцами.

Помимо заплаченных за услугу $99 клиенты компании должны принимать участие в опросах, позволяющих специалистам проводить исследования, целью которых является выявление ассоциаций между последовательностями ДНК и различными характеристиками, такими как риск развития заболеваний.

Новый выданный в США патент покрывает метод анализа ДНК, лежащий в основе действия интерактивного калькулятора, которым можно воспользоваться на сайте 23andMe. С его помощью два клиента компании могут вычислить вероятность передачи ребенку того или иного фенотипа, то есть характеристики, являющейся результатом взаимодействия различных возможных комбинаций их генов.

На сегодняшний день калькулятор позволяет оценить вероятность проявления всего лишь шести признаков: цвета глаз, густоты ушной серы, склонности мышечных волокон к спринтерским нагрузкам или нагрузкам на выносливость, способности к восприятию горького вкуса, переносимости лактозы и склонности к покраснению кожных покровов при употреблении алкоголя. По словам представителя 23andMe Дональда Катлера (Donald Cutler), использование программы – лишь часть удовольствия, получаемого от рождения ребенка.

http://www.vechnayamolodost.ru...jez06.html

Коллега с Молгена перевел информацию 23эндМи об их сервисе по рискам для здоровья:

Понимание информации о Вашем здоровье

Не так много времени пройдет до того момента, как Ваши результаты вернутся из лаборатории. Пока же, мы хотели бы сделать для Вас краткий обзор того, что Вы можете выяснить о вашем здоровье.
Когда Вы заходите на наш сайт, загляните в раздел Health Overview, чтобы узнать результаты исследования Вашего здоровья. Как только результаты будут загружены, вы сможете найти здесь отчёты о вашем здоровье:
Отчёты 23andme о Вашем здоровье делятся на четыре категории:
Health Risks (риски), Drug Response (Реакция на лекарства), Inherited Conditions (Наследственные
заболевания), and Traits (Особенности).

ДАВАЙТЕ ПОСМОТРИМ НА ЧЕТЫРЕ КАТЕГОРИИ ОТЧЁТОВ:

Риски
Понимание Ваших рисков типовых заболеваний.
Большинство заболеваний (health conditions), таких как диабеты и типичные раковые заболевания, - результат комбинации
генетических факторов и влияния окружающей среды. Эти отчёты показывают Вам, как известные генетические факторы
воздействуют на Ваши индивидуальные риски.
Реакция на лекарства
Узнайте, как Ваше тело реагирует на определённые лекарства. Насколько хорошо некоторые медикаменты влияют на вас,
может зависеть от Вашей ДНК. Это знание может помочь Вашему доктору выбрать правильную дозировку для Вас.

Наследственные заболевания
Узнайте о мутациях ДНК в Вашей семье.
Некоторые заболевания, вроде Муковисцидоза (Cystic Fibrosis) и болезни Тея-Сакса (Tay-Sachs), вызваны непосредственно
мутациями ДНК. Эти отчёты расскажут Вам, стоит ли Вам беспокоиться о каких-либо мутациях ДНК, которые могут передаться Вашему ребёнку.

Особенности
Узнайте, что делает Вас уникальным. Ваша ДНК может разоблачить некоторые скрытые свойства Вашего тела, например были ли
вы рождены стать спринтером, имеете ли Вы склонность к выпадению волос, или вы не переносите лактозу.
Начните изучать 23andMe сегодня и прочитайте о том, что Вы можете ожидать, когда получите свои результаты.

Ваши друзья в 23andMe.
Наши сервисы не предназначены для любого медицинского или диагностического использования, и не заменяют профессиональную
медицинскую консу льтацию. Всегда стремитесь к профессиональным медицинским консу льтациям для диагностики, лечения,
терапии, ослабления или предотвращения любого расстройства, других медицинских заболеваний или состояния здоровья.
23andMe Inc. пользуется клиническими лабораторными услугами Национального Генетического института (National Genetics Institute), дочерней структуры от Laboratory Corporation, 2440 S Sepulveda Blvd., Ste #130, Los Angeles, CA 90064.
© 2007-

Молген

Здоровое сердце - самый молодой орган человека

В США ученые пришли к выводу, что старение тканей происходит неравномерно. Университет уже оформил предварительный патент на открытие ученых. На примере восьми тысяч образцов специалисты из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе выяснили, что здоровые ткани молочной железы стареют быстрее, чем остальной организм. Возможно, это является одной из причин рака груди.

В тоже время сердце стареет в разы медленнее. Чаще всего биологический возраст здоровых тканей сердечной мышцы, отражающий физиологическое развитие, на девять лет меньше хронологического.

Исследования проходили под руководством профессора генетики и биостатистики Стивена Хорвата. Для определения скорости старения ткани ученые выбрали метилирование ДНК – это естественный процесс химической модификации ДНК. Был исследован 51 вид здоровых и злокачественных клеток возрастом до 101 года.

Хорват и коллеги также узнали, что до 20 лет наши «биологические часы» идут в ускоренном темпе, а затем замедляются. Теперь ученые хотят понять, что повлечет за собой остановка биологических часов. Есть подозрения, что эта остановка может вызвать повышенный риск раковых заболеваний.

http://polit.ru/news/2013/10/22/ps_serdce/

Найдена мутация, вызывающая внезапную смерть от сердечного приступа

Ежегодно в мире около 17 миллионов человек умирают от заболеваний сердца. По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) сердечнососудистые заболевания являются причиной примерно 29% всех случаев смерти. Поэтому многие современные медицинские исследования направлены на изучение именно сердечных заболеваний и поиск методов их диагностики и лечения.
Примеры записи электрокардиограммы (ЭКГ) у больного катехоламиновой полиморфной желудочковой тахикардией во время отдыха и занятия футболом

Желудочковая тахикардия – это нарушение ритмической деятельности сердца, при котором оно начинает сокращаться значительно чаще нормы (для взрослого человека верхняя граница нормы – 100 ударов в минуту). В зависимости от характеристик ЭКГ выделяют несколько типов желудочковой тахикардии. Одна из них - так называемая катехоламиновая полиморфная желудочковая тахикардия (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT). Это заболевание характеризуется эпизодическими обмороками и внезапными остановками сердца во время физических упражнений или острых, сильных эмоциональных переживаний. В спокойном состоянии у человека с CPVT не обнаруживается значительных отклонений в электрической деятельности сердца (измеряемой с помощью ЭКГ). Эта форма тахикардии начинает проявляться в детском возрасте и является причиной 15% случаев внезапной смерти от сердечного приступа у людей до 30 лет.

Исследования данного заболевания показали, что оно генетически обусловлено и передается по наследству. В настоящее время известно несколько десятков генов, мутации в которых вызывают CPVT. Однако описанные мутации объясняют только 50% случаев развития заболевания.

В работе Nyegaard с коллегами, опубликованной в октябрьском номере American Journal of Human Genetics, говорится об обнаружении ещё одного гена, мутация которого является причиной возникновения катехоламиновой полиморфной желудочковой тахикардии.

Авторы статьи изучали медицинскую историю одной шведской семьи, у многих членов которой была диагностирована указанная форма тахикардия. У большинства людей из этой семьи заболевание проявлялось в достаточно раннем возрасте: некоторые умерли от внезапных сердечных приступов во время физических нагрузок. У остальных членов семьи-носителей CPVT болезнь была купирована либо медикаментозным лечением, либо операцией по установке сердечных водителей ритма.

После описания клинической картины заболевания этой шведской семьи авторы статьи собрали у них пробы ДНК и провели широкогеномный анализ сцепления. Этот анализ позволяет выявить те замены отдельных нуклеотидов, которые произошли в геноме у людей с CPVT (по сравнению со здоровыми людьми). В результате молекулярно-биологических исследований и генотипирования 18 людей ученые обнаружили, что мутация, приведшая к развитию CPVT в исследуемой семье, произошла на одном участке 14 хромосомы размером в 21000 пар нуклеотидов.

http://polit.ru/article/2012/11/01/ps_kalm_heart/

Кто генетически вам ближе - бабушка или дедушка?

("Slate", США)
Ваше генеалогическое древо говорит о том, что вы получили по 25% от каждого из родителей ваших родителей. Однако генетика с этим не согласна.

[ Изображение на стороннем сайте: 1382106490_jpg_CROP_promovar_mediumlarge.jpg ]

[ Изображение на стороннем сайте: i.gif ]

Кто делает вас в генетическом смысле тем, кто вы есть? Простой ответ - ваша семья. Более пространный ответ начинается с того факта, что все человеческие существа имеют двух родителей (по крайней мере пока) и, как правило, двух бабушек и двух дедушек (есть и не очень счастливые исключения). В генетическом отношении вы являетесь рекомбинацией четырех отдельных индивидов. Но это не означает, что вы получили равный вклад от всех этих четырех людей. Обычно человек имеет 23 пары хромосом: 22 аутосомные пары и одну пару половых хромосом, либо двух копий X у женщины, либо пары X и Y у представителей мужского пола. По закону Менделя о сегрегации, вы получаете одну копию каждой пары от вашей матери (через яйцо) и одну копию пары от вашего отца (через сперму). Это означает, что ровно половину вашего генома вы получаете от каждого из родителей.

Ситуация становится более сложной, если пойти на два поколения назад. Кто-то может подумать, что из 44 аутосомных хромосом вы получите по 11 от каждого из них. (Для простоты мы пока оставим в стороне половые хромосомы. Если вы женщина, то вы получите по одной X-хромосоме от каждого из родителей, а если вы мужчина, то вы получите X-хромосому от вашей матери и Y-хромосому от вашего отца, который получил ее от своего отца). В то время как пропорции наследственности от родителей фиксированы точной необходимостью, наследственность от бабушек и дедушек зависит от случайности. В отношении каждой хромосомы, унаследованной вами от родственников, у вас 50% шансов получить копию от вашего дедушки и 50% шансов получить копию от вашей бабушки. Закон независимой вероятности предполагает, что здесь речь идет об одном из 4 миллионов случаев, при котором все ваши материнские или отцовские хромосомы могут принадлежать только одному из родителей ваших родителей. Более того, генетическая рекомбинация означает, что эти хромосомы не будут получены в чистом виде от одного дедушки или от одной бабушки; во время деления клетки и образования спермы и яйца, хромосомы обмениваются своими сегментами и становятся гибридами. Совершенно определенно можно сказать о том, что вы имеете различный генетический вклад от родителей ваших родителей.

Но это совсем не абстрактное теоретизирование. Представьте, что вы можете получить данные о том, что 22% генома вашего ребенка получены от вашей матери и 28% - от вашего отца. Теперь представьте, что вам известно о том, что 23% генома вашего ребенка заимствованы у матери вашего партнера, а 27% - у отца вашего партнера. И что вы можете точно знать, насколько близко ваш ребенок связан со своими дядями и тетями. Это не воображаемая научная фантастика, а научный факт.

В прошлом году я направил генетический материал моей двухмесячной на тот момент дочери в компанию 23andMe и получил результаты проведенного исследования. Получилось так, что я уже раньше имел генотипы матери моей дочери, ее отца, всех ее дядей и теть, а также всех ее бабушек и дедушек. Другими словами, ее полная родословная стала доступна в тот момент, когда были получены результаты исследования, и они уже могли быть вставлены в больший по размеру семейный геномный фотоальбом. Мне теперь не только известно, какая пропорция в ее наследственности получена от моих родителей и от родителей моей жены, но я также знаю, какой регион генома взят от ее бабушек и дедушек. Например, одна из ее бабушек наполовину норвежка, и поэтому генеалогически моя дочь на одну восьмую норвежка. Однако я быстро произвел подсчет с использованием различных наборов данных относительно разных национальностей, и в результате получилось, что, с точки зрения генома, она больше, чем на одну восьмую норвежка. Это разумно, поскольку 28% ее наследственности, как показывает анализ отношения ее ДНК к ДНК остальных членов семьи, она получила от той бабушки, которая наполовину была норвежкой.

Могут сказать, что такого рода факты полезны не только для удовлетворения праздного любопытства, на самом деле подобные теоретические знания можно использовать в практическом плане. Весной этого года моя жена спросила нашего педиатра по поводу возможности тестирования нашей дочери в связи с поддающейся лечению аутосомно- доминантной предрасположенностью, которая, как оказалась, имеется у меня. Реакция врача была откровенно патерналистской. Она не хотела бы разрешать проведение этого теста, поскольку, по ее мнению, наша дочь еще слишком мала для этого. Такой ответ не устроил мою жену. Мутированный ген, который стал причиной моего заболевания, очень хорошо изучен. Моя жена пошла домой и быстро использовала возможности, предоставляемые компанией 23andMe для выяснения того, унаследовала ли моя дочь через меня копию гена моей матери или моего отца. Моя мать страдала от того же заболевания, что и я, тогда как мой отец ничего подобного не испытывал. Счастливый конец для меня состоит в том, что моя дочь практически не имеет этой предрасположенности, поскольку она унаследовала этот генетический регион от моего отца. Более значимая мораль этой истории состоит в том, что децентрализованная генетическая информация в результате может оправдать настойчивые усилия, предпринимаемые в этом направлении.

Все это является следствием моего одержимого отношения к генетике. Но это также зависит от того факт, что за сумму менее 500 долларов вы можете сегодня направить свой материал и через короткое время получить данные относительно 1 миллиона генетических вариантов. Ничего подобного 10 лет назад еще не было. Из 3 миллиардов базисных пар в геноме человека в целом 1 миллион, возможно, покажется не очень большим значением, однако они были выбраны потому, что они различны у людей и представляют собой значительную часть вариаций генома. Большая часть этой информации является банальной, тривиальной и ненужной. У меня темно-карие глаза, а у моей жены они голубые. Поэтому вас не удивит, если быстрый анализ варианта кода относительно цвета глаз говорит о том, что в результате смешения глаза моей дочери будут иметь светло-коричневый оттенок (на самом деле цвет ее глаз светло-коричневый или ореховый).

Другие результаты оказались более значимыми. Я не различаю вкуса PTC. Это означает, что у меня понижена способность воспринимать химическое вещество под названием фенилтиокарбамид, который часто наносится на бумагу, к которой можно прикоснуться языком, на уроке биологии в школе, и делается это для иллюстрации рецессивных признаков генетической наследственности. Моя жена обладает копией, которая способна различать это вещество, а также копией, которая его не различает. (Ее отец, известный своей разборчивостью в еде, имел две копии, способные различать это вещество, и поэтому у него была повышенная вкусовая восприимчивость.) В терминах реального мира это означает, что у моей жены более высокая чувствительность к острой пище, чем у меня, и я могу сказать, что так оно и есть на самом деле. Для меня приправа для салата является необязательной. Есть исследования, которые указывают на то, что дети с обостренными вкусовыми ощущениями более разборчивы в еде по сравнению с теми, кто такими качествами не обладает. Вы легко можете себе представить, какой вариант был для меня предпочтительным. И в данном случае игральная кость показала именно тот результат, который меня больше устраивал - моя дочь оказалась «неспособной почувствовать вкус PTC», как и ее отец.

Здесь вы можете спросить: является ли будущее моей дочери, по моему мнению, предсказуемым до мельчайших деталей, и все будет определяться характером ее генотипа? Нет. Реальность такова, что большинство наследственных особенностей сложно предсказать, исходя из специфики определенных генов, потому что на них оказывают воздействие столь большое количество генов. (Поэтому, кстати, меня так интересовало, от кого из родителей своих родителей она получила большее количество генов). Когда речь заходит о конкретных прогнозах, следует иметь в виду, что большую часть определенного воздействия генов мы уже можем видеть собственными глазами (у моей дочери будет влажная ушная сера!) Но даже факторы, кажущиеся на первый взгляд смешными, могут иметь серьезные последствия для бабушек и дедушек. К великому огорчению моей жены, мой отец очень гордится своим непропорционально большим генетическим вкладом в свою внучку. То же самое можно сказать о моей теще, которая не имеет ничего против того, что она чрезмерно представлена в генетической конституции ее первого внука.

Но история на этом не заканчивается. Давайте перейдем от научных фактов к научной фантастике. Исследование 1 миллиона вариантов 2-месячного ребенка в большей степени проводится для развлечения, как об этом предупреждают рекламные материалы компании 23andMe, Однако уже в самом ближайшем будущем родители смогут получить точные и проверенные данные о геномах их будущих детей, находящихся еще в чреве матери. Потенциальные пользователи донорской спермы получат возможность стимулировать тысячи возможных результатов у своего потомства, используя различный мужской наследственный материал. В настоящее время только примитивные тесты возможны для ребенка в чреве матери, в том числе относительно хромосомных аномалий, указывающих на синдром Дауна. Но представьте себе ситуацию, при которой родители получают результаты генетического анализа их будущего ребенка на шестом месяце беременности. В этом коротком отчете будут присутствовать поверхностные характеристики и, возможно, предсказания относительно морфологии лица. Но в нем будут также содержаться данные, указывающие на мутационное давление генов, обладающих значительным воздействием. Подобного рода данные будут различны у разных плодов. В конечном счете, в мутации присутствует элемент случайности.

Последствия очевидны. Стоит ли согласиться с тем, что у ребенка будет более высокое мутационное давление, чем вам бы хотелось? Или следует провести еще одно исследование? Это будет особенно важно для детей пожилых отцов, которые уже передают больше обычной доли в мутацию своих отпрысков. Точность является важнейшим элементом того, о чем сейчас пойдет речь. Доступные сегодня персональные генетические тесты направлены на определение обычных вариаций у населения. Одним из новаторских «захватчиков рынка» в области геномики в ближайшее время может стать проведение оценки тех регионов генома, где у индивида происходят уникальные мутации - те, которые отличаются от ДНК его родителей. Подобные варианты в определенной мере свидетельствуют о том, что семейная история вообще не может существовать.

Что касается персональной геномики, то в настоящее время мы живем в век людей, у которых есть хобби. Существуют огромное количество веб-сайтов, предлагающих проведение генеалогических анализов, если вы сами не обладаете достаточными навыками в области вычислительных операций. Готовые приложения предоставляют вам самую свежую информацию о конкретных вариантах в зависимости от личного интереса. Я надеюсь на то, что в ближайшем будущем я смогу установить на смартфон приложение, способное предоставить мне поток данных, имеющих большое практическое значение. Персональная геномика способна принести пользу, если она во всей своей полноте включена в систему получения разнообразных данных о каждодневной жизни человека с помощью современных технологий. Вы не только сможете узнать геном, с которым вы родились, но вы также будете с часовым интервалом получать обновленные результаты биомаркеров, а также непрерывные данные о вашей физической активности. Риск заболевания во многих случаях представляет собой комбинацию генов и влияния окружающей среды, и поэтому получение интегрированной информации из обеих областей открывает большие возможности. В Кремниевой долине, разумеется, многие специалисты уже работают над тем, чтобы вывести проекты подобных систем на массовый рынок.

Задача в данном случае состоит не в том, чтобы предсказать судьбу моей дочери. Смысл в том, чтобы понять ее судьбу и сформировать ее элементы таким образом, чтобы она могла жить полноценной жизнью. Меня мало интересует моя собственная геномика, но с удивлением я обнаружил, насколько меня интересуют результаты тестов моей дочери. Ее будущее еще впереди. Большая часть моего будущего определена выбором, сделанным в догеномною эпоху. К тому времени, когда она пойдет в начальную школу, я надеюсь иметь точную и полную копию ее генома. Вот тогда мы и начнем новую дискуссию относительно того, что она за человек и кем она хочет стать. Я генетик по профессии, а не психолог, занимающийся вопросами развития, и поэтому все это будет экспериментом, результаты которого я совершенно не в состоянии предсказать. Но кто-то должен первым выйти из пещеры личного геномного невежества и убедиться в том, что никакой опасности нет.

Оригинал публикации: Which Grandparent Are You Most Related to?
http://www.slate.com/articles/...ingle.html

Опубликовано: 18/10/2013 15:26

http://www.inosmi.ru/world/20131023/214113153.html

Болезнь Альцгеймера приросла генами

Пресловутый альцгеймеризм, как выяснилось благодаря первому в истории этой болезни Big Data-исследованию, зависит от генов, отвечающих за внутриклеточный транспорт, миграцию клеток и синапсы гиппокампа, а также от иммунных генов, участвующих в развитии рассеянного склероза и паркинсонизма.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10009768/
http://www.nature.com/ng/journ....2802.html

68cf3e79fcd3d08f7acac4fe49114e62_resized_width_cdc7ccf410834eaff29a4eb2905a21db_500_q95.jpg

68cf3e79fcd3d08f7acac4fe49114e62_resized_width_cdc7ccf410834eaff29a4eb2905a21db_500_q95.jpg

Медики научились узнавать, от какого родителя унаследован вариант гена

До сих пор техники расшифровки генома не позволяли определить, какая из копий генов досталась человеку от отца, а какая — от матери.

Новая техника анализа генома дает ученым возможность определять, от какого из родителей человеку достался тот или иной участок ДНК, говорится в статье в журнале Nature Biotechnology.

"Эта техника даст врачам-клиницистам возможность более точно определять индивидуальный риск развития заболевания у пациентов. Он может трансформировать персонализированную медицину", — пояснил Бинг Рен (Bing Ren) из Калифорнийского университета в Сан-Диего (США).

За исключением половых хромосом, у каждого из нас есть по две копии каждой хромосомы и, соответственно, по два набора генов, которые могут немного отличаться друг от друга. До сих пор техники расшифровки генома не позволяли определить, какая из копий генов досталась человеку от отца, а какая — от матери.

http://ria.ru/studies/20131104/974562258.html

Ученые нашли связь между депрессией и старением человека

Душевные муки, которые испытывают люди, страдающие депрессией, существенно усугубляют "изнашивание" человеческого тела.

Депрессия ускоряет старение человека, укорачивая в его клетках особые участки ДНК, защищающие молекулу от повреждений, говорится в статье, опубликованной в журнале Molecular Psychiatry.

"Душевные муки, которые испытывают люди, страдающие депрессией, существенно усугубляют "изнашивание" человеческого тела, ускоряя его старение", — пояснила Йосине Верхувен (Josine Verhoeven) из Амстердамского свободного университета (Нидерланды).

Верхувен и ее коллеги замерили длину теломер у около 1900 человек, страдавших депрессивными расстройствами в какой-либо период своей жизни, и у 500 человек, которые не были подвержены депрессии. Возраст испытуемых составлял 18-65 лет.

Теломеры — это концевые участки хромосом, находящихся в ядре каждой клетки человеческого организма. Теломеры защищают ДНК от повреждений. При каждом делении клетки они становятся короче, когда их длины оказывается недостаточно для нового деления, клетка погибает. Ученые обнаружили, что теломеры у тех, кто страдал депрессивными расстройствами, были короче, чем у здоровых участников исследования. При этом, чем сильнее были симптомы психического расстройства и чем дольше они сохранялись, тем короче были теломеры.

http://ria.ru/studies/20131112/976360191.html

Медики выявили ген, ответственный за появление астмы у детей.

Диагноз "астма" ставят миллионам людей по всему миру. Это едва ли не самое распространённое хроническое заболевание, которое неизлечимо полностью. Наиболее остро вопрос о лечении этой болезни стоит в Дании, где приступы удушья являются самой распространённой причиной госпитализации детей.

Медики до сих пор не смогли определить причины и предпосылки возникновения астмы, поскольку природа этого заболевания очень разнородна.

Международная команда исследователей во главе с генетиками из университета Копенгагена (Københavs Universitat) идентифицировала ген, связанный с риском возникновения приступов астмы у детей. Полученные результаты изысканий подскажут новый метод лечения, который в долгосрочной перспективе может избавить общество от столь опасной и непредсказуемой болезни. Проект назвали COPSAC.

http://www.vesti.ru/doc.html?id=1156899
http://www.nature.com/ng/journ....2830.html

Найден ген диабета и сердечных болезней.

Рональд Кристал (Ronald Crystal) из Корнелльского университета (Cornell University, США) обнаружил вместе с коллегами редкую мутацию гена, которая отвечает за уровень жиров в крови и чаще встречается у африканцев. Это объясняет большую подверженность африканцев сердечно-сосудистым заболеваниям и диабету второго типа, сообщается на сайте вуза.

Ученые исследовали вариации гена ApoE у людей разных рас. Оказалось, что у абсолютного большинства в популяции (95%) встречается один из трех вариантов этого гена. У 5% людей встречаются редкие мутации ApoE, среди которых белок R145C. Ученые выяснили, что этот ген у людей африканского происхождения связан с повышенным уровнем жиров в крови (в 1,5 раза выше, чем у представителей других рас).

По словам Кристала, в США с этим вариантом белка проживает 1,7 миллионов афроамериканцев, в остальном мире — еще 36 миллионов человек. Благодаря определению источника проблемы исследователи теперь смогут заняться ее решением.

Между тем, генная терапия покоряет все новые и новые рубежи. Американо-французская группа ученых подвела итоги длившегося два с половиной года эксперимента, в ходе которого собак успешно лечили от гемофилии А.

http://polit.ru/news/2013/11/27/ps_gene/

ДНК и здоровье

Данные тестирования на 23иЯ о генетических рисках для здоровья