ДНК и здоровье

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

Все с того же Молгена:
Казанские ученые провели генетическое тестирование 167 высококвалифицированных спортсменов по гену ангиотензин-конвертирующего фермента (АКФ), по методике, предложенной профессором Рогозкиным В.А. из СПбНИИФК с помощью полимеразно-цепной реакции.

АКФ влияет на внутриклеточный метаболизм, гемодинамику и является фактором роста. Ген АКФ существует в двух вариантах (I- и D-аллели). На основании распределения I- и D-аллелей выделяют три генетических варианта полиморфизма: генотипы II, ID и DD. Существует четкая зависимость между генотипом АКФ и активностью АКФ. Так, уровень АКФ в крови выше у носителей генотипа DD, чем у носителей II. Ранние исследования показали, что человек с генотипом II в 7-8 раз выносливее обладателя генотипа DD. В тоже время, человек с генотипом DD имеет более выраженные скоростные и взрывные показатели. На этом основании, казанские ученые предположили, что генотипы исследуемых групп спортсменов будут отличаться друг от друга.

Надо отметить, что силовые виды спорта принципиально отличаются друг от друга. Необходимое качество штангиста – взрывная сила, гиревика – силовая выносливость, пауэрлифтера – абсолютная сила, культуриста – мышечный рост.

В результате исследования установлено, что гиревики несут преимущественно I-аллель (маркер выносливости), с частотой 0,6; а штангисты, пауэрлифтеры и культуристы D-аллель (маркер скорости, силы и мышечной массы), с частотой 0,71, 0,61 и 0,58 соответственно. Гиревики с генотипом II быстрее повышают свое спортивное мастерство по сравнению с обладателями генотипа DD и меньше их имеют какие-либо отклонения в сердечно-сосудистой системе.

Известно, что лица с DD генотипом АКФ имеют повышенный риск развития инфаркта миокарда, ишемической и дилатационной кардиомиопатии; у них также чаще встречается гипертрофия миокарда. Поэтому, потенциальным штангистам, и вообще, спринтерам, то есть носителям генотипа DD, нежелательно заниматься гиревым спортом и другими видами, где требуется повышенная выносливость (бег на длинные дистанции, лыжные гонки и др.), так как такие нагрузки будут неблагоприятно сказываться на состоянии сердечно-сосудистой системы. С другой стороны, для тяжелой атлетики, пауэрлифтинга, культуризма и бега на короткие дистанции наиболее благоприятен генотип DD, который способствует повышенным показателям скорости и мышечного роста.

Данные исследования имеют большое значение в медико-генетическом отборе в спорт, так как, уже у новорожденного можно определить спортивные задатки, а также заранее выбрать именно тот вид спорта, который бы не имел отдаленных негативных последствий на здоровье спортсмена.

/Genoterra.ru, 02.03.2004/

Окситоцин и доверие (Молген):

Ведомости перепечатали статью из WSJ про окситоцин.

Почему необходимо давать деньги взаймы и неформально общаться с коллегами
Может ли химическое вещество — один-единственный, не побоимся этого слова, гормон — радикально изменить отношения в коллективе, повлиять на порядочность, щедрость, способность к доверию бизнес-партнеров, да что партнеров — всего человечества? Пол Зак и его коллеги из Университета Клермонта выяснили: может

Герри Розен
Vedomosti.ru
03.05.2012, 02:24

Согласно исследованию ученых из Университета Клермонта (штат Калифорния) именно уровень гормона окситоцина в крови человека объясняет, почему одни люди альтруистичны, а другие, напротив, холодны и расчетливы, почему одни обманывают и воруют, а другим можно доверять всю жизнь, почему, наконец, женщины добрее и щедрее мужчин. Выяснилось, что окситоцин — это своего рода химический эликсир, который помогает нам устанавливать доверительные отношения не только в личной и интимной областях, но также в бизнесе, политике и социальной жизни в целом.

Окситоцин известен прежде всего как женский репродуктивный гормон. Но помимо этой чисто физиологической функции он выполняет и другую — психологическую. Именно окситоцин заставляет мать быть внимательной к малышу во время грудного вскармливания. Он же делает человека более спокойным и добрым.

Измерили деньгами
С 2001 г. ученые Университета Клермонта провели серию экспериментов, которые показали: когда уровень окситоцина в крови растет, человек становится более щедрым и внимательным даже по отношению к незнакомцу. В качестве мерила щедрости исследователи выбрали отношение к деньгам. Они решили посмотреть, сколько денег отдадут их подопытные чужим людям и как эти суммы будут коррелировать с уровнем окситоцина в крови. Позже, для того чтобы подтвердить результаты эксперимента, ученые впрыснули в нос подопытным порцию синтетического окситоцина (это хороший способ доставить гормон прямиком в мозг).

Эксперимент показал: чтобы повысить уровень окситоцина в крови, вовсе не надо впрыскивать его в нос или проводить с кем-то ночь. Достаточно просто выказать другому человеку доверие. Когда вы оказываете доверие, например давая взаймы деньги, у человека, которому вы доверились, растет в крови уровень окситоцина. Как следствие, ему не хочется вас обманывать. Другими словами, чувство, что вам доверяют, делает вас cамого более благонадежным. Если распространить по цепочке это чувство доверия от одного человека к другому, то можно в конце концов создать общество, которое живет по законам справедливости и доверия, размечтались ученые.

Однако тесты показали, что небольшой процент подопытных никогда не делился деньгами. Анализ крови этих людей показал, что рецепторы, отвечающие за выработку окситоцина, функционировали у них неправильно.

Кроме того, ученые прекрасно понимают, что в нашем суматошном мире человек не может быть всегда открытым, добрым и любящим. Таким поведением можно только накликать беду, потому что ты сам подаешь окружающим знак — «ударьте меня в спину». Тем не менее окситоцин помогает нам сохранять баланс между поведением, основанным на доверии, и поведением, основанным на недоверии и осторожности. Благодаря этому гормону мы лавируем между двумя полюсами и, с одной стороны, используем все преимущества искреннего поведения (а их великое множество), с другой — проявляем разумную осторожность, которая позволяет нам избежать обмана.

Конечно, окситоцин вступает в реакцию со множеством других химических соединений в человеческом организме, что делает поведение личности таким бесконечно сложным. Однако это не умаляет значения исследования. Ведь после столетий спекуляций вокруг человеческой природы и попыток понять, как люди принимают решения, у нас наконец есть полезная информация, которую мы можем использовать.

Измерили общением
Можно ли увеличить выработку окситоцина в организме и тем самым усовершенствовать социальные процессы в обществе?

Эксперименты показали: коллективная деятельность — танцы, пение, молитвы — высвобождает окситоцин, способствует налаживанию связей между людьми и увеличивает желание заботиться друг о друге. Будучи социальными существами, люди создали виды деятельности, которые способствуют выработке окситоцина, именно для налаживания связей с окружающими. На самом деле люди, чей организм вырабатывает больше окситоцина, когда им доверяют, отличаются лучшим здоровьем и чувствуют себя более счастливыми, так как ведут более насыщенную социальную жизнь.

Еще один способ увеличить выработку окситоцина — это начать общаться с людьми за пределами своего семейного и социально-культурного круга и даже за пределами своей географической зоны. Клермонтский эксперимент показывает: кросскультурное взаимодействие может увеличить выработку окситоцина у людей разных национальностей. Для начала подойдет обмен учениками между разными школами. Пусть дети из огромных мегаполисов поближе узнают детей, которые живут в маленьких городах. Такое взаимодействие могло бы оздоровить городскую жизнь с ее многоуровневыми связями между людьми.

Несколько лет назад Пол Зак стал предупреждать посетителей своей лаборатории, что на прощание он их обнимет. Многих это пугало. Но сам тон беседы после этого заявления менялся: люди общались более тепло и увлеченно и более глубоко затрагивали обсуждавшиеся темы. В конечном счете беседа оказывалась более ценной для обеих сторон. По мнению Зака, его готовность обнять человека повышала уровень доверия и вызывала выработку окситоцина. Он надеется, что люди, побывавшие в его лаборатории, в свою очередь будут легче находить общий язык с другими и станут проявлять больше щедрости в отношениях со знакомыми и незнакомыми людьми. И волна добра покатится дальше. Не так много и надо, чтобы ее запустить.

WSJ, 27.04.2012, Мария Подцероб

Биологические часы

О том, что нужно слушаться собственных биологических часов, известно всем: от нарушенных циркадных ритмов страдают и психика, и физиология. Часы часами, однако ж не секрет, что среди людей попадаются «жаворонки» и «совы» — те, кто лучше всего чувствует себя по утрам и в первой половине дня, и те, у кого прилив сил наступает к вечеру. Если вспомнить, что биологические часы, как и прочие процессы, управляются генами, трудно не заподозрить тут какую-нибудь мутацию — вариант гена, который лежит в основе различий циркадных ритмов у разных людей. В пользу такого предположения говорит и то, что «жаворонковость» и «совиность» передаются по наследству, и примеры тому можно найти как у людей, так и у животных.

Исследователям из Университета Торонто (Канада) вместе с коллегами из Медицинского центра дьяконицы Бет Израэль (США) посчастливилось найти ген (или по крайней мере один из генов), от которого зависит ориентация наших биологических часов на утро или вечер. Поначалу учёные преследовали иную цель: их интересовало, почему пожилые люди страдают бессонницей. Предполагалось, что нарушения сна могут быть связаны с риском нейродегенеративных болезней. В исследовании приняли участие свыше тысячи пожилых в возрасте 65 лет, все они были здоровы и ежегодно проходили неврологическое и психиатрическое обследование.

В какой-то момент учёным пришло в голову сравнить характер циркадного ритма у испытуемых с их генотипом. В результате удалось обнаружить единичную нуклеотидную замену в гене, называемом Period 1. Эта замена делила всех людей на три группы: у 36% в определённом месте гена в обеих его копиях стоял аденин (А), у 16% — гуанин (G), а ещё у 48% одна копия гена несла А, а другая — G. И это совершенно чётко совпадало с характером циркадного ритма: носители двух А просыпались на час раньше тех, у кого в геноме было две G. Те же, у кого были и А, и G, находились между этими полюсами. В статье, опубликованной в Annals of Neurology, авторы сообщают, что G-замена подавляла активность гена Period 1 в мозгу и лейкоцитах.

Кроме того что от этого гена зависит время пробуждения, он определяет ещё и время смерти. (Поспешим успокоить читателей — речь идёт не о дате, а о времени суток, так что не надо бежать в ближайшую генотипическую лабораторию с просьбой погадать на ДНК.) Известно, что люди чаще умирают утром, в среднем около 11 часов. Тут, разумеется, нет никакой мистики, просто обострения болезней, недомоганий и пр. тоже подчиняются биологическим часам, и на утро, очевидно, приходится пик активности самых разных недугов. Исследователи наблюдали суточную активность пожилых людей в течение пятнадцати лет, и за это время многие из них успели скончаться. И оказалось, что умиравшие в утренние часы имели ген Per1 c АА или АG в каждой его копии, а те, у кого в копиях гена были две GG, уходили ближе к вечеру, часам к шести.

Практическая польза полученных результатов очевидна. Зная, какой генотип у больного, врач может скорректировать расписание лечения (приём лекарств, процедуры и т. п.), чтобы организм получал помощь именно в то время, когда он в этом более всего нуждается.

Источник (англ.)

Молген

Ген RASGRF2 повышает уровень дофамина в организме, который вызывает ощущение удовольствия. http://www.aif.ru/health/news/264869

Британские ученые заявили, что выделили в ДНК человека ген, который отвечает за формирование склонности к пьянству, сообщает BBC.
Исследователи из Королевского колледжа в Лондоне установили, что алкоголь активирует выделение дофамина в мозге - гормона, который регулирует ощущения удовольствия и вознаграждения. По словам ученых, в этом процессе активно участвует ген RASGRF2, повышающий уровень дофамина в человеческом организме.
Автор исследования Гюнтер Шуман считает, что при наличии у человека вариации гена RASGRF-2, он получает более сильные ощущения вознаграждения при употреблении алкоголя, что может привести к алкоголизму.
Чтобы доказать свою теорию на первом этапе ученые провели опыты на мышах. Эксперимент показал, что отсутствие гена RASGRF-2 у некоторых грызунов ослабляет их реакцию на алкоголь. Затем исследователи просканировали мозг свыше 600 здоровых подростков в возрасте 14 лет. Результаты сканирования показали, что у детей, имеющих вариации гена RASGRF2, имеется более высокая активность в области мозга, связанной с процессом выделения дофамина.
Ученые надеются, что их открытие поможет выявлять потенциальных алкоголиков и людей, склонных к злоупотреблению спиртными напитками. Что, в свою очередь, будет способствовать их лечению на ранних стадиях, благодаря чему повысится его эффективность.

Разные люди болеют по-разному, даже если заразились одним и тем же. Например, у кого-то вся простуда — всего лишь насморк, а у кого-то — ещё и температура, общая слабость, кашель и т. д. Такие различия можно найти не только между людьми, но и между целыми популяциями и даже расами. Например, во время пандемии «свиного гриппа» в 2009-2010 годах китайские врачи заметили, что кто-то переносит вирусную инфекцию легче, кто-то — тяжелее. И тогда исследователи из Столичного медицинского университета в Пекине вместе с коллегами из Оксфорда (Великобритания) решили провести генетический анализ пациентов, чтобы узнать, есть ли различия в ДНК между тяжёлыми больными и теми, кто грипп перенёс относительно легко.

В статье, опубликованной в Nature Communications, учёные пишут, что они действительно имеются. Самое важное касается гена rs12252, который кодирует некий трансмембранный белок, синтезируемый в ответ на вирусную инфекцию и повышение уровня интерферона. У этого гена есть вариант, который сопряжён с более тяжёлой формой болезни: 69% из имевших этот вариант получили осложнения в виде пневмонии, недостаточности дыхательной системы или почечной недостаточности. Среди переболевших в более лёгкой форме эта модификация rs12252 была только у 25%.
Но ещё более любопытным оказалось распределение вариантов гена по нациям и расам. Выяснилось, что модификация, усугубляющая протекание вирусной инфекции, есть только у 1% европейцев — и у 25% китайцев. Она была обычной также в геноме японцев и корейцев. Иными словами, грипп грозит этим нациям более тяжёлыми последствиями, чем белому европейцу. Представления о политкорректности и равенстве всех со всеми, как видим, от генетики и вирусных инфекций весьма далеки.

Исследователи полагают, что этот же вариант гена rs12252 может влиять на индивидуальную переносимость других инфекций, как гриппозных, так и негриппозных (хотя это предположение требует отдельной проверки). Нужно подчеркнуть, что ген воздействует только на протекание инфекции, то есть заразиться гриппом в равной степени могут и европейцы, и китайцы; разница в том, как они будут болеть. С другой стороны, по словам учёных, модифицированный rs12252 может дать человеку более надёжную иммунную защиту на случай следующего заражения. Осложнения при инфекции чреваты гиперактивацией иммунитета, что плохо отражается на здоровых тканях. Но такая гиперактивность означает, что иммунная система хорошо запомнит врага и в будущем не пустит его в организм. Если, конечно, сам организм выдержит те осложнения, которыми его наградит перестаравшийся иммунитет.

С практической точки зрения это значит, что людям с «отягчающей» формой этого гена нужно лечиться при первых же симптомах заражения и делать это как можно скорее и эффективнее, чтобы не дать вирусно-иммунным баталиям развернуться в полную силу. Как уже было сказано, грипп — далеко не единственная инфекция, которую разные люди переносят по-разному, так что дальнейшие исследования в этой области должны принести ещё много популяционно-генетических сюрпризов.

http://science.compulenta.ru/733975/?r1=yandex&r2=news

http://lenta.ru/news/2013/01/29/sibgenes/

Ученые Кембриджского университета обнаружили у представителей коренных народов Сибири положительный отбор вариантов генов, связанных с выживанием в условиях холода. Результаты исследований авторы доложили на антропологической конференции, краткое содержание доклада пересказывает ScienceNow.

В ходе исследования генетики взяли образцы ДНК у двух сотен представителей 10 коренных сибирских этносов. Ученые провели сложный анализ распределения вариантов (аллелей) генов с целью обнаружения тех из них, которые стали объектом положительного отбора за время существования человека в Сибири.

Ученым удалось обнаружить три гена, некоторые варианты которых избирательно представлены у сибиряков: UCP1, ENPP7 и PRKG1. Первый из генов ранее уже был обнаружен во время исследования генетических особенностей телеутов. Белок, кодируемый этим геном (его иногда называю термогенин, он избирательно экспрессируется в буром жире), заставляет митохондрии производить тепло, вместо того, чтобы использовать химическую энергию на синтез АТФ. Ген ENPP7 связан с метаболизмом жиров и, по гипотезе авторов, помогает жителям севера справляться с жирной животной пищей. Ген PRKG1 связан с механизмом сокращения гладкой мускулатуры, работа которой крайне важна для терморегуляции.

Распределение аллелей оказалось различно у южных и северных народов Сибири. Так, один из вариантов гена UCP1 преимущественно отбирался у представителей первой группы, гена PRKG1 - во второй.

Исследование генетических особенностей различных этносов имеет важное значение воссоздания исторической картины антропогенеза. Большинство генетических особенностей отдельных групп имеют случайный характер, однако это не всегда так. Например, недавно генетикам удалось обнаружить в геноме тибетцев приспособления к высокогорным условиям жизни. Действие же естественного отбора на человека (и соответственная возможность существования приспособительных генетических особенностей) было неоднократно подтверждено даже для относительно недавнего времени.

Лидерами не становятся, как гласит общеизвестная аксиома. Вернее, становятся, но для того, чтобы лидером стать, сначала лидером нужно родиться, гласят результаты нового исследования британских ученых, опубликованные в журнале Leadership Quarterly.

После анализа образцов ДНК более 4 тысяч человек ученые из университета Лондона пришли к выводу, что люди с геном rs4950 имеют на 25% больше шансов занять руководящие должности на работе и стать лидерами. Доктор Ян-Эммануил де Неве, руководитель исследования, считает, что именно наличие этого гена является непременным условием того, что из ребенка вырастет хороший руководитель и лидер.

Впрочем, наличие гена rs4950 является не единственным условием обладания лидерскими способностями. Это следует хотя бы из того, что половина населения земного шара этот ген имеет, но далеко не все они являются лидерами и способны ими быть. Опыт, знания и другие качества играют не меньшую роль в возможности получить высокооплачиваемую работу.

Де Неве с коллегами считает, что недалек тот день, когда компании при приеме на работу будут проводить генетический анализ кандидатов с целью выявить их лидерский потенциал или его отсутствие со всеми вытекающими отсюда последствиями. Это может привести, пишет Daily Mail, к появлению очередного вида дискриминации – генетической.

http://www.kp.ru/daily/26016.4/2938745/

В некодирующих (предположительно регуляторных) областях гена OXTR имеется несколько так называемых однонуклеотидных полиморфизмов, или снипов (single nucleotide polimorphisms, SNP). Большая часть гена OXTR одинакова у всех людей (это справедливо и для всех прочих генов), но по некоторым нуклеотидам разные версии гена могут различаться. Именно эти нуклеотиды, которые могут быть разными у разных людей, и называют снипами.
У всех испытуемых первой группы определили аллельное состояние 15 снипов в некодирующих участках гена OXTR. В восьми случаях из 15 была обнаружена связь между тем, какой нуклеотид стоит в данной позиции в гене OXTR, и склонностью к альтруизму, которая была выявлена в двух тестах. Некоторые снипы влияют на альтруизм только у мужчин, другие - только у женщин, третьи - у обоих полов. Наиболее значимая корреляция с альтруизмом обнаружилась у трех снипов.
Затем исследование повторили на второй группе испытуемых. На этот раз проверялись только три снипа, важность которых была установлена в предыдущем опыте, и использовался только один из двух тестов - игра "Диктатор". Взрослые женщины в этой игре вели себя в целом более альтруистично, чем студенты. Наиболее значимая корреляция с альтруизмом была выявлена у одного из трех снипов (его условное обозначение - rs1042778). Люди, у которых в этой полиморфной позиции стоит нуклеотид Г (гуанин), охотнее делятся деньгами с незнакомцами, чем те, у которых там стоит нуклеотид Т (тимин). Так, женщины из второй группы с генотипами ГГ и ГТ отдали партнеру в игре "Диктатор" в среднем 25 шекелей, а носительницы генотипа ТТ - только 18,5.
Частота аллеля Т, который коррелирует с жадностью, среди участников эксперимента составила 29%; частота "щедрого" аллеля Г, соответственно, 71%.
Таким образом, исследование показало, что склонность к альтруистическим поступкам зависит от генов не только вазопрессиновых, но и окситоциновых рецепторов. Поскольку выявленные снипы находятся не в кодирующих, а в регуляторных областях генов, можно заключить, что доброта зависит не от строения самих рецепторов, а от того, каким образом в тех или иных клетках мозга регулируется активность генов, кодирующих эти рецепторы. От этой активности в конечном счете зависит, сколько рецепторов будет находиться на мембране нейронов, а это в свою очередь определяет степень чувствительности нейронов к окситоцину и вазопрессину.
Так что если теперь фармакологи захотят создать пресловутые "таблетки от жадности", существующие пока только в анекдотах, то у них уже есть целых две хороших "терапевтических мишени" (так называют конкретные биохимические процессы или гены, воздействуя на которые можно исправить тот или иной дефект или вылечить болезнь). Разработка новых лекарственных средств обычно начинается именно с поиска таких "мишеней".

http://elementy.ru/news/431083

Сообщение из СМИ, что Праймерлайф заработал (не прошло и года

)
http://community.sk.ru/press/b...-seti.aspx

Новая социальная сеть персональной генетики и профессионального общения между учеными-генетиками PrimeLife.com открывается в день 60-летия расшифровки структуры ДНК, важнейшей даты, отмечаемой мировым научным сообществом.

Как сказано в релизе, поступившем от "Праймерлайф", резидента IT кластера Фонда "Сколково": «Шестьдесят лет назад, группа ученых во главе с Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком объявила об открытии молекулярной структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Это открытие изменило представление людей о том, как устроен их организм и привело к революции в здравоохранении».

Социальная сетевая платформа PrimerLife поможет людям понять, как важна генетика для их здоровья, сможет прогнозировать возможные заболевания с использованием достижений науки о геноме человека, поможет пациентам решать проблемы генетически болезней. Первая сеть такого рода в мире, PrimerLife.com, соединит генетику и социальные сетевые технологии. За этим будущее медицины, считают в компании.

Бринкли Уоррен, соучредитель PrimeLife.com отметил в релизе, что сеть создана не только для пациентов:

"Сеть станет первым мировым онлайн сообществом для генетических медицинских работников и генетических консультантов".

Его российский коллега, со-основатель компании Сергей Мусиенко:

"Компания с помощью этого проекта предоставит возможность гражданам сотрудничать через социальную сеть во имя развития науки, стать настоящими героями в борьбе за здоровье населения»

Посетите веб-сайт www.PrimerLife.com для получения дополнительной информации.

P.S. Добавлю, что ПраймерЛайф принимает сейчас результаты анализов исключительно от 23иЯ.

Данные тестирования на 23иЯ о генетических рисках для здоровья