ДНК. Хромосома. Ген. Наследственность. Простыми словами.

Несколько попыток в изучении теории ДНК-генеалогии уже было, но все очень бысто забывается.
Буду тут вести краткие выдержки по указанной теме.
Заумно писать не буду, изложу все простыми словами, как для себя. Сам хочу более детально разобраться в теме и сделать себе конспект.

Акцент в изучении будет на Аутосомном тесте ДНК, по английски autosomal DNA(atDNA).
Такие тесты как Y-DNA, mitochondrial DNA (mtDNA), специализированный X-DNA STR пока мною рассматриваться не будут, по причине их дороговизны.

Структура клетки.
50 000 000 000 000 (50 триллионов) клеток в человеке.

В ядре клетки молекула ДНК лежит запакованная в виде 46 хромосом.
Т.е. хромосома это большой УПАКОВАННЫЙ кусок ДНК.

Ядро клеток человека содержит 46 хромосом.
23 пары хромосом = 22 пары аутосом + 1 пару половых хромосом.
У женщины (XX) и мужчины (XY) половые хромосомы отличаются.

У каждого человека в КАЖДОЙ паре хромосом одна от отца, вторая от матери.

Чем больше номер хромосомы, тем меньший кусок молекулы ДНК она содержит.
Т.е. первая хромосома самая большая.

Исключение составляют 21-я и 22-я хромосомы. Их номер не стали менять в порядке убывания, т.к. уже была растиражированна в прессе хромосома 21, которая связана с синдромом Дауна.


P.S.
Дрозофила - 4 пары хромосом.
Конопля - 10 пары хромосом.
Лягушка -18 пар хромосом.
Кошка - 19 пар хромосом.
Мышь - 20 пар хромосом.
Человек - 23 пары хромосом.
Горилла - 24 пары хромосом.
Собака - 39 пар хромосом.
Креветка - 90 пар хромосом.
Папоротник - 630 пар хромосом.

P.P.S.
Синдром Дауна вызван наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре.

Все существующие клетки организма были построены по рецепту, полученному из первой клетки (яйцеклетка + сперматозоид).

Репликация ДНК - это процесс построения второй зеркальной цепочки ДНК по первой цепочке.
Так строятся все новые клетки.
Репликация - это переписывание "буковок" из молекулы ДНК в новую тетрадь (клетку).
При репликации иногда случаются ошибки.
Каждый родитель передает своему ребенку примерно 100 новых мутаций.

По наличию определенных ошибок в молекуле ДНК и можно предположить, к какому "подвиду" относится конкретный человек.
Если у очень дальнего предка появилась новая ошибка-маркер, которая передалась дальше потомству, то все его потомки будут содержать этот маркер в своей ДНК.

Например, в моей ДНК нет ничего, совпадающего с ДНК мумий из Египта, но есть совпадения с захоронениями викингов и скифов.

В зиготе (будущем ребенке) в каждой паре хромосом одна - от матери, вторая - от отца.
Это означает, что ребенок имеет по две версии каждой хромосомы.

Рассмотрим для примера первую пару хромосом ребенка.
Первая пара хромосом ребенка состоит из первой хромосомы отца и первой хромосомы матери.
В хромосомах располагаются ряд генов (синенькие кусочки у отца, зелененькие кусочки у матери) (exons).
Между генами расположено "межгенное пространство", так называемые мусорные участки ДНК (introns, junk DNA).

Сами гены расположены на хромосоме в определенных позициях (локус).
Гены, расположенные в паре хромосом в одинаковом локусе, называются аллелями.
Т.е. аллель - это версия гена.
Например, ген цвета глаз. Могут быть разные версии такого гена: синий, серый, зеленый и т.д.
Т.е. ген цвета глаз - один, а его версий - много.

Если оба аллельных гена имеют идентичные "буковки", т.е. версия гена одна и та же, - получается гомозиготный аллель.
(Пример: папа и мама передали ребенку версию гена синих глаз)

Если аллельные гены имеют различную "буковку", т.е. версия гена отличается, - получается гетерозиготный аллель.
(Пример: папа передал ребенку версию гена синих глаз, мама передала ребенку версию гена черных глаз)

В случае гомозиготы все понятно, т.к. обе версии гена идентичны.
В случае гетерозиготы все сложнее: т.к. версии гена отличаются, в игру вступают такие понятия, как доминантный ген и рецессивный ген.
Из самого термина понятно, что доминантный более сильный.
Пример: папа передал ребенку версию гена "Катаракта", а мама передала ребенку версию гена "Отсутствие катаракты". Версия гена "Катаракта" доминантна, это означает, что у ребенка проявится "Катаракта".


P.S.
Доминантный - Рецессивный
Катаракта - Отсутствие катаракты
Косоглазие - Отсутствие косоглазия
Карликовость - Нормальный рост
Леворукость - Праворукость
Нормальный слух - Врожденная глухота
Веснушки - Отсутствие веснушек
Наличие резус-фактора (Rh+) - Отсутствие резус-фактора (Rh-)

В участках мусорной ДНК также есть много интересного.
Ученые подметили, что в мусорных участках ДНК существуют многократные повторения определенных комбинаций "буковок".
Назвали такие повторения термином STR (SHORT TANDEM REPEAT).
Колличество "буковок" в повторяющемся фрагменте (base pairs) бывает от 2 до 10.
Колличество повторов (repeats) таких фрагметов обычно от 5 до 50.

Есть много известных STR и их локусов. Ведется общая база STRBase.

Такие STR начали применять в криминалистике, определении отцовства и т.д.
Рассмотрим два примера.

Пример 1. Определение преступника.
Есть биологический материал с места преступления.
Извлекаем из 14-й хромосомы в 13-ти известных локусах образцы STR.
ФБР в США ведет базу ДНК-образцов под названием CODIS.
Проводим проверку в базе CODIS по нашему образцу.
На рисунке видно, что все 13-ть STR из образца (Subject A) в точности совпали c одним человеком из базы (Subject B).
Совпадение 13-ти STR дает нам вероятность ошибки 1 из 100 триллионов.
Преступник определен c почти 100% вероятностью и осталось только его задержать.

Пример 2. Определение отцовства.
Взяли образец ДНК у ребенка, матери и предполагаемого отца.
Проверили 13-ть STR.
В одной хромосоме ребенка будут STR от матери, во второй STR от отца.
Точность определения отца и матери близко к 100%.

Обычно STR описываются в следующем формате:
THO1 6,8 - где THO1 это название STR; 6,8 это колличество повторов в паре хромосом.
AATGAATGAATGAATGAATGAATG - в хромосоме отца 6 повторов
AATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATG - в хромосоме матери 8 повторов