Младенцы с ДНК троих родителей родились в Великобритании

A2 написал:

[q]

Если раньше были споры как строить древо - от того кто родил или от того кто вырастил, то теперь этот список будет только увеличиваться...

[/q]

Родитель определяется по ядерной, ДНК. Митохондрии - всего лишь энергетические станции клетки и в передаче наследственных признаков не участвуют. ДНК у них своя. Но вот митохондриальные синдромы - вещь очень тяжелая, зачастую смертельная.


Митохондрии наследуются от матери, поэтому при митохондриальных синдромах чаще всего речь идет о de novo мутации митохондриальной ДНК у матери больного ребенка. (Бывают случаи митохондриальных синдромов, при которых симптомы которых могут появляться и прогрессировать во взрослом возрасте. В таком случае возможна не проявившая себя, или не диагностированная мутация на поколение, или даже два выше. В любом случае, при митохондриальных синдромах наследование идет по материнской линии, так как митохондрии присутствуют в яйцеклетке).

Самая первая попытка лечения митохондриальных синдромов заключалась в удалении митохондрий из еще неоплодотворенной яйцеклетки, подсадки донорских митохондрий и последующем оплодотворении in vitro. Видимо, все митохондрии удалить очень трудно; через примерно четыре года у рожденных таким образом детей наблюдался «митохондриальный мозаицизм». Большинство митохондрий были донорского гаплотипа, но некоторое количество несло ДНК биологической матери. Как дальше будут развиваться эти дети, вероятно, зависит от окончательного количества пораженных митохондрий в их клетках. В любом случае, симптомы митохондриальных болезней либо разовьются позднее, либо себя не проявят.

Несколько дней назад мне попалась на глаза новая статья. Недавно британские ученые попробовали другой подход: удалять из донорской яйцеклетки ядро и подсаживать ядро из материнской клетки с последующим оплодотворением. В таком случае, «донорскими» являются не только митохондрии, но и другие органеллы; от биологической матери приходит лишь ядро с геномом. Однако наследственность закодирована в ядре.

Почему пишут о «надежде»? Хотя митохондриальные болезни/дисфункции - вещь редкая, и чаще можно говорить о мутации в организме матери, при рождении одного ребенка с митохондриальной дисфункцией, вероятность того, что у последующих детей будет то же самое, крайне высока. Высока и частота разводов в таких семьях, что понятно. Если мутация произошла на поколение выше, что бывает при митохондриальном мозаицизме, то все дочери могут унаследовать поврежденные митохондрии. Бывали случаи, когда рождение первого ребенка с митохондриальной дисфункцией в семье практически обрекало на бесплодие и ее сестер. Трудно наблюдать за развитием и смертью ребенка с митохондриальной дисфункцией, это огромная трагедия. Поэтому «показатель успешности 36%» невероятно обнадеживает, ведь это только начало.