ДНК и здоровье. Страница: 4 - Генеалогический форум ВГД

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

От 23иЯ:

Out Of The Ashes

Published by ScottH under 23andMe Customer Stories, Ancestry

The ashes of the Holocaust left very little for Peter Istvan Kovacs to sift through in his search for his ancestors.
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
There were very few Hungarian Jews who survived the war and exterminations. Among those murdered was Peter’s great grandfather, beaten to death in 1941 for refusing to convert to Christianity. Also lost to extermination camps and violence were innumerable relatives, he said.

“My grandmother had 11 brothers and sisters, and they all had many children,” he said. “We were a big family once.”

That family is gone now.

“I didn’t have any siblings and thought I had only two real cousins,” said Peter, who is a college student with an interested in anthropology and genetics. “We’re not a big family anymore.”

Wanting to know more about his ancestors Peter decided to get tested with 23andMe. He was interested in his ancestry and there just wasn’t anyone to ask.

“I’m interested in my roots,” he said.

Peter had heard about 23andMe and thought he might learn more about his ancestors.

On both his father’s and his mother’s side of the family, the war and Holocaust left very few survivors. It was much the same for all the Jews of Hungary, where the number of Jews before the war totaled about 6 percent of the country’s total population. After the war number of Jews there only amounted to about .1 percent of the total population.

For many people like Peter, who lost ancestors in the Holocaust it’s very difficult to piece together their family’s past. Over the years organizations have formed to help both survivors and their descendants piece together those missing pieces of their family history.

Those are important resources, but Peter also wanted to make connections using 23andMe.

“The day when I got my results has become a very important event for my life,” he said. “I just got a “family” back. At least that’s how I feel now and I’m so happy.”

He learned more about his ancestry, which includes both Sephardic and Ashkenazi Jewish roots. And he found more than 1,000 23andMe DNA Relative matches — third and fourth cousins. More recently Peter found second cousins and one first cousin, using 23andMe. Those connections helped him find whole branches of his family that he didn’t know still existed. He was able to connect with many of his closest connections, learning that some of his relatives had escaped Hungary before and after the war, and immigrated to both Israel and the United States.

“They are very nice,” Peter said. “ Seeing their success and meeting them gives me a new hope in life. And me who never had any siblings, now has so many cousins.”

He also learned that one of his great grandfathers on his father’s side, Henrik Rosenblüth, survived the death camps. Those relatives were able to fill him in on family history he would never have learned otherwise.

“It makes my heart warm. They survived,” Peter said. ” I really cannot express my feelings, but it’s just beautiful.”

http://blog.23andme.com/23andm...the-ashes/

Насколько надёжно медицинское секвенирование ДНК?

Существующие технологии полногеномного сиквенса ДНК при всём своём совершенстве всё же недостаточно точно прочитывают некоторые гены, которые могут иметь отношение к тому или иному заболеванию.

Анализ ДНК может много рассказать о том, какие болезни грозят человеку. Пусть и не все возможные мутации известны и изучены, у нас всё же достаточно знаний, чтобы оценить риск того или иного вида злокачественной опухоли или, скажем, диабета. Конечно, проявление мутации зависит от внешних факторов, однако вряд ли кто-то будет спорить с тем, что генетический дефект при прочих равных условиях всё-таки повышает вероятность болезни.

Но чтобы найти мутацию, ДНК нужно секвенировать, прочитать последовательность нуклеотидов в ней. То есть нам нужен метод анализа, с помощью которого мы смогли бы разобрать ДНК на буквы и узнать, какие буквы оказались мутированными. Методов сиквенса много, и совершенствуются они с головокружительной быстротой. Ещё бы, ведь огромная часть научных работ начинается с выяснения последовательности ДНК, и нужно это не только в молекулярно-биологических областях, но и при решении каких-нибудь эволюционно-зоологических проблем. И это не говоря уже о медицинских потребностях.

Но метод секвенирования ДНК далёк от совершенства — то есть, проще говоря, у него есть какой-то процент брака, ошибок в чтении ДНК. И в данном случае под «методом секвенирования» мы понимаем все современные его варианты; среди них есть похуже, есть получше, но идеальной 100-процентной точности они не дают. Тут, впрочем, стоит задуматься, так ли уж критична для нас эта точность?

Юэн Эшли (Euan A. Ashley) и Томас Квертермос (Thomas Quertermous) из Центра наследственных сердечно-сосудистых болезней при Стэнфордском университете (США) вместе с коллегами решили проверить, насколько полную информацию об опасных мутациях дадут две машины для сиквенса ДНК — производства Illumina и Complete Genomics (обе — США). В исследовании участвовали 12 здоровых людей, без каких-либо признаков генетических заболеваний. Однако их ДНК всё же несли в себе нехорошие мутации, числом от двух до шести; более того, у одной женщины нашли мутацию в гене BRCA1, который тесно связан с опухолями яичников или молочных желёз. Хотя испытуемые были здоровы, осведомлённость о неполадках в собственной ДНК могла бы помочь им так организовать свою жизнь, чтобы не провоцировать мутации, уменьшить вероятность срабатывания этих генетических «мин».

Эти результаты, бесспорно, говорили в пользу метода (точнее, двух его вариантов, представленных разными технологическими решениями). Однако, как пишут исследователи в Journal of the American Medical Association, от 10 до 19% генов, связанных с болезнями, прочитывались обоими агрегатами неудовлетворительно. А это значит, что мутации в них могут ускользнуть от внимания медиков. Кроме того, эти два варианта сиквенса часто не сходились между собой в отношении особо опасных мутаций, когда в ген, связанный с болезнью, вносится вставка, или, наоборот, когда он теряет фрагмент последовательности.

Тут стоит заметить, что полногеномное секвенирование, когда прочитывается и анализируется с одинаковым тщанием абсолютно вся ДНК, в современной медицине пока что применяется не очень широко; обычно анализу подвергаются лишь те гены, которые вызывают особое подозрение в связи с какими-то симптомами. Геномный анализ, бесспорно, мог бы стать большим подспорьем в медицине, однако тут есть несколько проблем, одна из которых — пока ещё недостаточная дешевизна и доступность таких систем, а вторая — то, о чём мы только что говорили, то есть всё ещё не вполне идеальная точность. Впрочем, стоит надеяться, что точность в скором времени «дотянут» до нужного уровня: всё-таки сделанная загодя полная генетическая карта со всеми генетическими рисками сильно помогла бы и врачам, и их потенциальным пациентам.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10011950/
http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1840236

Ожирение запуталось в генах

В некодирующих областях ДНК гена ожирения найдены регуляторные последовательности, управляющие активностью другого гена, который располагается довольно далеко от первого и который тоже связан с ожирением.

В 2007 году в некоем гене обнаружились мутации, которые явно были связаны с ожирением и диабетом второго типа. Ген назвали FTO (fat mass and obesity-associated protein). Дальнейшие исследования, в том числе эксперименты на мышах, подтвердили, что он влияет на массу тела, и с тех пор его стали считать едва ли не главным геном ожирения. Долгое время связь между мутациями в FTO и ожирением оставалась чисто статистической, однако недавно удалось выяснить (хотя бы отчасти), какой механизм связывает одно с другим.

Однако, несмотря на обширные исследования, посвящённые FTO, некоторые странности продолжали смущать учёных. Например, считается, что ожирение возникает из-за чрезмерной активности этого гена или же его полного отсутствия, но при этом мало кому удавалось увидеть, чтобы связанные с ожирением мутации вызывали изменения в активности FTO. Эти мутации приходились на интронные участки в гене, которые не могли влиять на интенсивность синтеза мРНК и которые потом вырезались из мРНК при её созревании, не внося ничего в готовый белок. И всё же эти мутации тоже явно имели отношение к ожирению.

http://compulenta.computerra.ru/chelovek/meditsina/10011977/

В продолжение о портретировании по ДНК.

"В настоящий момент исследователи пытаются выявить все белки, взаимодействующие с FAT10, – говорит Канаан. – Блокирование FAT10, влияющее на иммунитет и обмен веществ, может привести к новым методам лечения болезней обмена веществ, метаболического синдрома, онкологии, а также обеспечить здоровое старение". http://www.vesti.ru/doc.html?id=1409815
http://www.pnas.org/content/early/2014/03/20/1323426111

Новые исследования показали, что Элвис Пресли с детства был смертельно болен

25.03.2014

Многие поклонники Элвиса Пресли винят в смерти музыканта врачей, которые якобы заставляли его принимать сильнодействующие препараты в больших количествах. Новые исследования ДНК покойного короля рок-н-рола показали, что Элвис с детства страдал смертельным заболеванием, сообщает Mirror.
Считается, что причиной смерти Элвиса стали переедание и передозировка наркотиками. Однако, по последним данным, музыкант чуть ли не с рождения страдал от генетического заболевания сердечной мышцы — гипертрофической кардиомиопатии. От этого недуга, в частности, скончались венгерский футболист Миклош Фехер и американский атлет Джесси Марунде. Для исследования ученые взяли образец ДНК из волоса покойного исполнителя. Волос им за 2 тысячи долларов продал человек, который дружил с парикмахером Элвиса.
"Считается, что в смерти Пресли виноваты его врачи и, конечно, сам музыкант, так как в какой-то момент он перестал ограничивать себя в еде. Эти обстоятельства, безусловно, сыграли свою роль в судьбе Элвиса, однако, судя по последним анализам, он был обречен с детства. "Король рок-н-ролла должен был умереть молодым", — заявил глава исследовательской группы Марк Эванс.
Ученый не сомневается, что волос, на основании которого он сделал такой вывод, принадлежал именно Элвису. По словам Эванса, если бы работавшие с исполнителем врачи знали, что тот подвержен сердечному недугу, они бы изменили его диету, и тогда, возможно, легендарный исполнитель был бы до сих пор жив. Представители исследовательской группы пытались связаться с дочерью короля рок-н-ролла Лизой-Мари Пресли, однако та оказалась недоступна для разговора.
Элвис Пресли умер в собственной ванной 16 августа 1977 года на 43-м году жизни. Многие подробности его смерти до сих пор не обнародованы. Известно лишь, что музыкант страдал от повышенного кровяного давления, расширения толстой кишки и повреждения печени.

Европейцы могли позаимствовать жир у неандертальцев

Точнее, не сам жир, а варианты генов, которые отвечают за метаболизм жиров в мозге и во всём остальном организме.

У неандертальцев и современных европейцев есть кое-что общее, а именно жир. Новый генетический анализ показал, что наши мускулистые братья обладали некоторым количеством генов, вовлечённых в создание определённых разновидностей жира в мозге и других тканях. Аналогичный признак наблюдается у европейцев, а у азиатов отсутствует. Поскольку две трети нашего мозга — это жирные кислоты (липиды), различия в составе жиров между европейцами и азиатами могут иметь функциональные последствия, касающиеся, например, адаптации к холодному климату или предрасположенности к метаболическим заболеваниям.

«Впервые обнаружены различия в концентрациях липидов между популяциями, — подчёркивает ведущий автор исследования эволюционный биолог Филипп Хайтович из Института эволюционной антропологии Общества им. Макса Планка (ФРГ) и Партнёрского института вычислительной биологии Китайской академии наук и Общества им. Макса Планка (КНР). — И причиной тому могла послужить неандертальская ДНК».

http://compulenta.computerra.r.../10012333/
http://www.nature.com/ncomms/2...s4584.html

«Надо, чтобы человек был нестареющим, как голый землекоп»
Ведущие ученые со всего мира на конференции в Сочи будут обсуждать возможность продления жизни.

http://www.gazeta.ru/science/2014/04/03_a_5970617.shtml

пенелопа написал:

[q]
[/q]

Мне интересно почему человек научный заходит к решению проблемы долгожительства (извините) с заднего прохода.
Ведь ясно, что абсолютное большинство людей не устраивает наличие болезней, а не отсутствие бесконечно (или ооочень длинной) жизни. На хрен продлять жизнь мышам (людям), если эта жизнь их не устраивает. Давайте направим наши усилия на решение задач здоровья.
Согласен, следующим шагом может стать проблема долгожительства. Зачем рано умирать, если ты и так здоров как лось?
Но ведь зачем то есть смерть. Она есть как рациональный ответ на жизнь. Если люди перестанут умирать в запрограммированое их генами время, то и перестанут рождаться новые люди (да, да, та самая демографическая проблема), потому что ныне живущее поколение поглащает ресурсы будущих поколений.
Мне ответят, но ведь люди и так уже живут дольше, а будут жить и еще дольше. А я отвечу: а это не проблема сама по себе, если целью вашей жизни становиться не потребление ресурсов, а развитие вашего мозга (а стало быть и сознания, хотя и не у всех).
Родились мы ведь не для того чтобы только кушать (хочется на это надеяться, мне по крайней мере).
Так может займемся в науке не продлением и без того никчемной жизни, а пересмотром этой никчемной жизни?
С уважением, Стрельников Герман А.

Strelnikov German написал:

[q]
Так может займемся в науке не продлением и без того никчемной жизни, а пересмотром этой никчемной жизни?
[/q]

Наука работает во всех направлениях, другое дело практическая реализация достижений науки. Здесь вопрос в обустройстве общества, реализации социальных противоречий.

ДНК и здоровье

Данные тестирования на 23иЯ о генетических рисках для здоровья