НОВОСТИ геногеографии, популяционной генетики, археологии

Туберкулез зародился в Африке 70 тысяч лет назад вместе с первыми Homo sapiens.

Туберкулезная бактерия возникла вместе с первыми Homo sapiens, вышла с ними из Африки и распространилась по миру, по пути становясь все более инфекционной.

Туберкулез в XVII–XIX веках убивал каждого пятого жителя Европы и Северной Америки. Он и сегодня остается смертельно опасным инфекционным заболеванием, без лечения убивает половину заразившихся людей. Каждый год на счету туберкулеза 1–2 млн смертей, главным образом в развивающихся странах.

Основная проблема, с которой сталкиваются врачи при лечении туберкулеза, – это лекарственная устойчивость, быстро возникающая у возбудителя, бактерии Mycobacterium tuberculosis, благодаря которой он ускользает от действия терапии. И чем больше лекарственных средств изобретают ученые для атаки на микобактерии, тем больше устойчивых штаммов появляется.

M. tuberculosis возникла примерно 70 тысяч лет тому назад. Причем современный человек и туберкулезные микобактерии появились в одном и том же месте на земном шаре, а именно в Африке. Оттуда Homo sapiens мигрировал в Евразию и начал завоевывать мир. А вместе с ним по миру распространялся и возбудитель туберкулеза.

http://www.gazeta.ru/health/2013/09/02_a_5618657.shtml
http://www.nature.com/.../vaop/ncurrent/full/ng.2744.html

http://www.easydna.com.au/content/index.php?section_id=5

Эта компания может сделать анализ биологического материала умерших родственников (годятся окурки, зубные щетки, носовые платки, старая одежда и т. д. .)

В таблице приведена стоимость выделения ДНК, достаточной для проведения 17-маркерной панели по игреку, ГВС1+ГВС2 по мито и набора Кодис по аутосомам.

Генетики заархивировали людей.

Результаты самого крупного исследования генома людей представлены большой группой ученых в журнале Nature. Сделан важный шаг к пониманию работы генома и к персонализированной медицине: ученые секвенировали РНК в пяти популяциях людей и получили картину разнообразия индивидуальной активности генов.

Секвенирование генома человека, о котором было объявлено в 2003 году, — это лишь воспроизведение последовательности букв в тексте, который мы пока не можем прочитать. Поэтому молекулярные генетики при этом никогда не употребляют слово «расшифровка». Пока что для нас это именно что шифровка, над смыслом которой уже более десятилетия бьются генетики и биоинформатики.

Понимание того, как работает геном, — это на сегодняшний день, наверное, самый главный вызов для биологов.

К этому пониманию ученые идут маленькими шагами. После того как они получили последовательность букв одного генома, они нашли, что множество участков ДНК у разных людей отличаются. Самое распространенное отличие – это замена одного нуклеотида (кирпичика, из которого построена ДНК) на другой. Это так называемый однонуклеотидный полиморфизм (SNP). Биологи стали изучать его у разных людей и создали уже огромную базу, в которой содержится более одного миллиона «снипов».

Эта база стала очень полезным инструментом для поиска генетических вариаций, связанных с какими-либо болезнями (метод GWAS – полногеномный поиск ассоциаций).

http://www.gazeta.ru/health/2013/09/16_a_5654045.shtml
http://www.nature.com/nature/j...12531.html

Обнаружен ген, ответственный за несовпадение биоритмов человека с суточным ритмом

Британские биохимики выявили молекулярную основу джетлага.

Джетлаг (десинхрония) – это несовпадение внутренних биоритмов человека с суточными. Это состояние возникает при дальних перелетах со сменой часовых поясов, переходах на летнее время, ночной работой. В результате этого происходит нарушение привычного режима сна и бодрствования. Появляются раздражительность, повышенная утомляемость, нарушения сна, стресс и даже депрессия. Чем быстрее происходит адаптация к новым суточным ритмам, тем скорее улучшается самочувствие человека.

Известно, что за циркадные ритмы отвечает супрахиазмальное ядро, расположенное в гипоталамусе. В ядро поступают сигналы о степени освещенности с сетчатки глаз, что позволяет организму подстраивать свои процессы под суточные циклы. В конце прошлого столетия была открыта целая группа генов у млекопитающих, отвечающих за суточную активность клеток и управляемых при воздействии солнечного света. В их число вошли и гены семейства Per. Однако сами молекулярные механизмы и причины, препятствующие генам быстро подстраиваться под резкие изменения суточных циклов, оставались неизвестными.

Стюарт Пирсон и его коллеги из Оксфордского университета провели серию экспериментов, направленных на выявление этих механизмов. Мышей помещали в искусственно смоделированные условия смены часовых поясов и затем изучали уровень экспрессии генов в гипоталамусе. В процессе работы было обнаружено, что белок, кодируемый геном SIK1, под действием света вначале активируется, а затем подавляет экспрессию остальных «часовых» генов, что приводит к десинхронии.

В результате подавления у мышей гена SIK1 в клетках супрахиазмального ядра, подопытные особи гораздо быстрее адаптировались к изменению суточных циклов.

После изучения всех возможных негативных последствий отключения SIK1, исследования будут направлены на создание фармакологических препаратов для «выключения» этого гена, сообщает МедПортал.
http://mygenome.ru/news/827/

Генетические особенности обуславливают повышенный риск смертности у мужского пола.

Предпосылки к меньшей продолжительности жизни закладываются в момент зачатия, все зависит от генотипа будущего ребенка. Считают американские ученые.

По среднестатистическим данным на 100 новорожденных девочек приходится 106 новорожденных мальчиков, соотношение мальчиков и девочек годовалого возраста выглядит как 1:1, соотношение в 20-летнем возрасте - на 100 девушек остается 93 юноши, к 50 годам разрыв увеличивается – на 100 женщин остается 79 мужчин.

Женский пол имеет больший запас прочности по сравнению с мужским полом. Причем, если высокую мужскую смертность в зрелом возрасте еще можно объяснить вредными привычками, образом жизни, повышенными профессиональными рисками, то в детском и юношеском возрасте, очевидно, играют роль другие факторы.

Доктор Крис Федтнер из Детского госпиталя Филадельфии изучил статистику смертности в возрастном промежутке от 0 до 20 лет. Выяснилось, что на 2 женские смерти приходилось 3 мужских. Среди частых причин летальных исходов указывались разнообразные заболевания, несчастные случаи, драки и участие в бандах (это в большей степени характерно для подростков из неблагополучных семей).

По возрастным категориям в раннем возрасте у мальчиков смертность превышает девичью в 1,12 раз, в возрастной категории 15 – 19 лет разрыв увеличивается и составляет уже 2,5 раз. Видимо, сказывается травматизм и криминогенный фактор. Во всех возрастных категориях у мальчиков риск практически по всем заболеваниям был выше, чем у девочек. Исключением стали заболевания костной и мышечной систем, соединительной ткани и кожи.

Специалисты считают, что объяснение этих фактов кроется в разнице генотипов мужчин и женщин. Наличие у женщин в 23 паре двух Х-хромосом делает их более устойчивыми к нарушениям в цепочке ДНК. У мужчин имеется только одна копия Х-хромосомы, и различные мутации оказывают гораздо более сильное влияние на организм. Также для экспрессии некоторых генов имеет значение пол их обладателей, сообщает МедДейли.

http://mygenome.ru/news/830/