Тесты Y-ДНК: основы генеалогии Y-ДНК и ответы на вопросы : ВГД

На сайте ВГД собираются люди, увлеченные генеалогией, историей, геральдикой и т.д. Здесь вы найдете собеседников, экспертов, умелых помощников в поисках предков и родственников. Вам подскажут где искать документы о павших в боях и пропавших без вести, в какой архив обратиться при исследовании родословной своей семьи, помогут определить по старой фотографии принадлежность к воинским частям, ведомствам и чину. ВГД - поиск людей в прошлом, настоящем и будущем!

Эта тема основана на вопросах, которые были заданы в теме “ДНК-генеалогия. Вопросы новичков”. Пока я прочитал около 275 страниц (из 408) и отобрал вопросы по Y-ДНК, а некоторые из них были использованы для этой темы. Тема будет дополнена.

Введение в генетическую генеалогию и тесты Y-ДНК

Тесты Y-хромосомы были одними из первых тестов, которые стали широко доступны генеалогам с 2000 года в компании FamilyTreeDNA. Аутосомный тест Family Finder в этой компании начали продавать 10 годами позже, в 2010 году. Если вы недавно занимаетесь генетической генеалогией, тестами ДНК для генеалогических исследований, то вероятно ваши первые ДНК-тесты были именно аутосомными - MyHeritage, АncestryDNA, 23andme, LivingDNA или Genotek. Возможно вы уже узнали о своей Y-гаплогруппе, а возможно вы впервые слышите о тестах Y-хромосомы.

Особая схема наследования Y-хромосомы делает тест Y-хромосомы интересной для исследования прямых мужских линий. Особенность наследования Y-хромосомы - Y-хромосома передается исключительно от отца к сыну практически в неизменном виде. В отличие от 22 хромосом, которые тестируются в аутосомных тестах и представляют смесь ДНК всех наших предков, Y-хромосома (почти) не перемешивается с Х-хромосомой и по ней можно установить даже далекое родство по прямой мужской линии.

На схеме показано наследование Y-хромосомы: от прапрадеда прадеду, от прадеду деду, от деда к отцу и от отца к сыну - на схеме это прямая мужская линия, выделенная красным цветом. Отец не передает Y-хромосому дочери, у женщин нет Y-хромосомы. Обратите внимание на Y-хромосому, выделенную синим цветом, по линии отца и деда матери. Эта мужская линия заканчивается на отце матери.

Конечно, из этой схемы становится ясно, что любому мужчине доступно исследование его прямой мужской линии, линии отца-деда-прадеда и так далее, так как он просто может сделать себе тест Y-хромосомы. Тем не менее и женщины могут исследовать свои мужские линии - достаточно сделать тест Y-хромосомы отцу, брату, дяде по отцу или любому другому родственнику по прямой линии отца. Это также означает, что и мужчины, и женщины могут исследовать много мужских линий - линии своих дедушек и прадедушек, если они смогут найти потомков по прямым мужским линиям своих предков. Действительно, у всех есть два дедушки, четыре прадеда и восемь прапрадедов. Кандидатов для теста Y-ДНК вы вероятно даже знаете - это ваши двоюродные и троюродные братья по линии отца-деда-прадеда.

Как и при аутосомном тестировании лучше провести тест Y-хромосомы с наиболее старшим поколением - если возможно дедушкам, прадедушкам или их братьям. Тест Y-хромосомы вы можете провести вместе с аутосомным тестом, например с Family Finder. Это даст данные для исследования и близкого, и дальнего родства. “Требование” о наиболее старшем поколении не так критично для теста Y-хромосомы. Если кандидатов среди старшего поколения нет, то можно не сомневаясь сделать тесты их потомкам - отцу, вашим дядям и двоюродным или троюродным братьям. Так как Y-хромосома (почти) не смешивается с другими хромосомами и изменения в ней происходят относительно медленно, тесты таких кандидатов тоже дадут вам точные данные об интересующих вас мужских линиях.

Так как Y-хромосома передается исключительно по одной мужской линии, а изменения в ней происходят не так часто, то по тестам Y-хромосомы можно надежно выявить родственников по прямой мужской линии через много поколений - 5, 10, а возможно и за 20 поколений, но вероятно, что для очень дальних не удастся найти документального подтверждения. Возможно, что и фамилии не будут совпадать с дальними родственниками по прямой мужской линии. Все же совпадение по Y-хромосоме с такими дальними родственниками может подтвердить ваши предположения об области происхождения ваших мужских предков или указать направление поиска документов о дальних мужских предках. В проектах по Y-ДНК или географических проектах вы можете найти более дальних “родственников”, которых нет у вас в списке совпадений, а это тоже может указать на возможную область происхождения ваших предков.

Тесты Y-хромосомы

· можно сделать только мужчинам,

· подойдут для исследования прямых мужских линий, прадед-дед-отец-сын,

· находят совпадения как для близких, так и для дальних родственников по прямой мужской линии,

· для исследования необходимо найти живых потомков прямых мужских линий, которым можно сделать тест Y-хромосомы.

· могут указать на или подтвердить предположения об области происхождения или возможные фамилии предков.

Типы тестов Y-ДНК

Есть два типа тестов, которые соответствуют разным типам мутаций в Y-ДНК: (1) тесты STR-маркеров, (2) тесты снипов. Оба типа тестов есть в нескольких вариантах и их можно сделать в нескольких компаниях. Тесты STR-маркеров дешевле и самая большая база для сравнения есть в компании FamilyTreeDNA. Более продвинутые тесты можно сделать тоже в FamilyTreeDNA, это тест Big Y, или в других компания, которые предлагают полногеномное секвенирование, например в YSEQ, Nebula Genomics, Dante Labs или российской компании Atlas. Более продвинутые тесты дороже, но дают значительно больше генетических данных и практически “окончательный” результат. В FamilyTreeDNA также самая большая база таких тестов, но компания YFull занимается дополнительной интерпретацией полногеномных тестов от любых компаний, и если вы делаете тест полногеномного секвенирования WGS, то результаты будет необходимо проанализировать там.

Тесты STR-маркеров - это тесты участков ДНК, где некоторая короткая последовательность нуклеотидов повторяется несколько раз. Каждая такая последовательность повторов называется STR-маркером и имеет свое название, например DYS393. Количество повторов определенного паркера определяется в тесте. Как правило, делают тест не одного маркера, а некоторого набора маркеров. Из таких наборов в генетической генеалогии наиболее распространены наборы 12, 25, 37, 67 и 111 STR-маркеров в компании FamilyTreeDNA. Компания YSEQ также делает тесты с этими маркерами, но наборы называются Alpha, Beta, Gamma и Delta, а совмещенный тест Alpha-Beta соответствует 37 STR-маркерам. Среди российских компаний распространены тесты 17-18 и 27 STR-маркеров, которые используются в криминалистике, но дальнейшая работа и поиск генетических и генеалогических родственников либо очень сложен, либо просто невозможен.

Набор определенных значений STR-маркеров называется гаплотипом, например “13 24 15 10 11-11 12 12 10 13 11 30” это гаплотип по 12 STR-маркерам. Несколько мужчин можно сравнить по их гаплотипам и исключить или подтвердить их возможное родство по прямой мужской линии. Группа мужчин с характерными гаплотипами объединяется в гаплогруппу, которая имеет свое название. Первые определенные в научных исследования гаплогруппы получили буквенные обозначения, например R, I, J или N. Таким древним гаплогруппам несколько десятков или сотен тысяч лет. По мере появления новых результатов выделялись новые, более узкие, группы мужчин, а соответствующие гаплогруппы получили в названиях буквенно-цифровые добавки, например R1a, N1a1a, I2a, E1b1b и так далее. Это все еще древние гаплогруппы, которым несколько тысяч или десятки тысяч лет. По ним можно найти исследования об очень древних миграциях человека, задолго до исторического периода.

Для генеалогических исследований необходимо сделать тест с минимум 37 STR-маркерами, но для более надежных поисков вам потребуется больше STR-маркеров - 67 или 111. Такие тесты можно пройти в компании FamilyTreeDNA и они называются соответственно Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111. Для надежного предсказания вашей гаплогруппы высокого уровня и начального поиска генеалогически интересных совпаденцев необходимо пройти тест Y-DNA37. Этот тест стоит относительно немного, а в периоды скидок цена на него очень привлекательная. При некоторой удаче можно предсказать и более современный субклад. Однако, часто для более точного предсказания субклада и более точной оценки возможного родства с совпаденцами требуется тест с большим количеством маркеров, 67 или 111. Вы можете сразу заказать тест Y-DNA111, или сделать апгрейд до 67 или 111 STR-маркеров после получения результатов теста Y-DNA37. Возможны и иные варианты тестирования после пройденного первого теста. Будьте готовы заказать апгрейд теста, если будет необходимо уточнить предсказание гаплогруппы или оценить возможность родства с интересными совпаденцами.

Тесты снипов - это, как правило, тесты большей части Y-хромосомы по современным технологиям секвенирования. Тест исследует длинные последовательности нуклеотидов в Y-хромосоме, а по результатам можно выявить снипы, точечные мутации - изменение одного нуклеотида, которые характерны для известных гаплогрупп и субкладов, а также для выделения новых субкладов. Тесты снипов тоже есть в нескольких вариантах. Именно такими тестами можно определить снипы и определить вашу принадлежность к уже выделенному субкладу в гаплогруппе, а также выявить новый субклад. Для выявления нового субклада необходимо найти новые общие снипы в вашем тесте и тестах других мужчин. Большинство более продвинутых тестов исследуют большие участки Y-хромосомы, примерно 18-23 миллиона позиций в Y-хромосоме, из которых любая позиция может оказаться новым снипом. Тест Big Y-700 в компании FamilyTreeDNA исследует около 17-18 миллионов таких позиций и используется для выделения новых субкладов в генетическом дереве Y-ДНК в этой компании. По результатам теста вы получите список совпадений, которые отстоят от вас не более, чем на 30 снипов. Тест 111 STR-маркеров входит в цену Big Y.

Тесты полногеномного секвенирования WGS исследуют почти всю вашу ДНК, более 95% и часто около 98%, а из Y-хромосомы 22-23 миллиона позиций, что является на сегодня технически доступным максимумом. Тест полногеномного секвенирования содержит и аутосомные данные, может быть использован для информации о ваших генетических предрасположенностях, а также для определения вашей мито-гаплогруппы. Тест можно приобрести в YSEQ, Nebula Genomics, Dante Labs и российской компании Atlas. Результаты теста полногеномного секвенирования WGS необходимо проанализировать в компании YFull, https://www.yfull.com/, для определения ваших снипов и вашего субклада. В этой компании вы также получите список совпаденцев по снипам и по STR-маркерам, которые перенесли свои тесты в эту компанию. Так как не все STR-маркеры определяются по таким тестам, то стоит сделать тест STR-маркеров в компании FamilyTreeDNA, чтобы получить значения некоторых STR-маркеров и искать совпадения в их базе данных.

Есть еще один тип тестов снипов - тест одного, нескольких или панели снипов. Такие тесты доступны в FamilyTreeDNA и YSEQ. В YSEQ можно заказать новые, специфические для определенной фамилии, снипы. Большинство таких тестов утеряло свою актуальность, так как цены на Big Y и тесты полногеномного секвенирования серьезно снизились за последние годы, а тест панели снипов не выявляет новых снипов и перспективы развития в будущем нет. Если вы все же желаете пройти такой тест, то следует заказать тест панели снипов, для гаплогруппы или субклада, который можно предсказать по тесту 37 STR-маркеров. Панели снипов в YSEQ содержат больше снипов и обновляются чаще. В целом такой тест сейчас мало интересен, результаты имеют очень ограниченное применение, а перспективы развития в будущем нет. Лучше накопить деньги на более продвинутый тест или тест полногеномного секвенирования.

Тест нескольких снипов тоже может быть актуален и наиболее выгодно его сделать в компании YSEQ, где стоимость теста отдельных снипов ниже и можно заказать интересующие вас снипы. Следует отметить, что не следует подтверждать снипы гаплогрупп высокого уровня, такие как R-M198, N-M178 или I-P37. Гаплогруппы такого уровня предсказываются достаточно надежно по тестам STR-маркеров, а подтверждение такого снипа не дает какой-либо ценной генеалогической информации. Если ваш субклад и/или фамилия уже хорошо исследованы, проведено много продвинутых тестов Y-хромосомы, выявлена серия снипов, которые могут быть использованы для детальной классификации или для сортировки однофамильцев, то тест нескольких специфических снипов может быть интересен. Если вы провели несколько продвинутых тестов Y-хромосомы и выявили снипы, которые есть у всех представителей вашей семьи, то вы можете использовать их для сортировки однофамильцев или для подтверждения родства по выделенным семейным линиям.

Тест STR-маркеров Y-DNA37, 67 или 111	Продвинутый тест Big Y или WGS	Тест нескольких снипов
подойдет для определения гаплогруппы и предсказания субклада, оценка возможностей тестов Y-хромосомы и “прописка” в базе результатов, поиск совпадений в базе результатов и оценка возможной степени родства, отсеивание однофамильцев и подтверждение предположений о родстве по прямой мужской линии, апгрейд теста может понадобиться в будущем или уже запланирован, а также есть возможность взять новый образец ДНК в будущем, если это потребуется.	выявления новых снипов, подтверждения предсказанного субклада, выделения нового субклада и семейных ветвей сейчас и/или в будущем, поиска близких совпадений и оценки возраста общего предка, подойдет, если вы ожидаете совпадение в уже хорошо протестированной группе (с мужчинами в субкладе или определенной семье), высокий риск, что новый образец ДНК будет невозможно собрать в будущем.	подойдет для подтверждения родства и классификации в уже очень хорошо протестированной группе, если необходимо дешево подтвердить родство в хорошо протестированной группе или отсеить однофамильцев или иных кандидатов, выявление новых субкладов не представляет интереса, теста небольшого количества снипов будет достаточно для поставленных целей.

Если совсем коротко, без деталей и сложностей:

Big Y - если вы хотите “максимум” сразу, возможность уточнения результатов в будущем, минимальное техническое участие с вашей стороны и есть возможность оплатить такой тест сразу.
Y-DNA37 - если вы не поняли о чем все это, хотите посмотреть, что это может вам дать, хотите занести базовый результат в базу результатов компании, вам пока не требуются продвинутые тесты и большое количество генетических данных, хотите сделать первый тест недорого и посмотреть, стоит ли заказывать апгрейд.

Основные понятия

Что такое STR-маркеры?

Некоторые участки ДНК состоят из повторяющихся несколько раз последовательностей азотистых оснований, нуклеотидов. Такие повторы используются в популяционной генетике, генетической генеалогии и криминалистике для идентификации групп или отдельных людей. Такие повторы называются STR-маркерами, или короткими тандемными повторами, и имеют свои названия. Например, STR-маркер с названием DYS393 имеет повторяющуюся последовательность “АГАТ” (AGAT) и общая длина маркера около 119 оснований, нуклеотидов. Если последовательность “АГАТ” повторяется 13 раз, то говорят, что STR-маркер DYS393 имеет значение 13. STR-маркер DYS393 может иметь значения от 9 до 17.

STR-маркер	DYS393	DYS390	DYS19	DYS391	DYS385	DYS426	DYS388	DYS439	DYS389I	DYS392	DYS389II	...
Значение	13	24	15	10	11-11	12	12	10	13	11	30	...

Что такое гаплотип?
Набор значений нескольких (определенных) STR-маркеров называют гаплотип, например “13 24 15 10 11-11 12 12 10 13 11 30”. По гаплотипу, нескольким значениям STR-маркеров, можно предсказать гаплогруппу, которой принадлежит мужчина, а по разнице в значениях маркеров между гаплотипами двух мужчин можно оценить возраст их ближайшего общего предка. Гаплотипы мужчин в одной гаплогруппе должны иметь типичные для гаплогруппы комбинации значений маркеров, а гаплотипы близкородственных мужчин должны быть идентичны или различаться всего несколькими значениями маркеров.

Наиболее распространены наборы из 37, 67 и 111 STR-маркеров, которые входят в тесты Y-ДНК в компании FamilyTreeDNA. Ранее использовались гаплотипы из 12 и 25 маркеров, которые все еще можно увидеть в проектах, но которые выходят из употребления сейчас. Среди российских лабораторий распространены результаты с 17-18 и 27 маркерами, которые вам придется сравнивать вручную. Общая рекомендация: для генеалогического поиска родственников делайте тест от 37 маркеров и более. Чем больше маркеров, тем точнее предсказание гаплогруппы и оценка степени родства двух мужчин.

Что такое генетическая дистанция?

Генетическая дистанция, или genetic distance, GD, это сумма отличий в значениях маркеров между гаплотипами двух мужчин. Например, генетическая дистанция между гаплотипами “13 24 15 10 11-11 12 12 10 13 11 30” и “13 24 15 10 11-11 11 12 10 13 11 31” будет GD=2. Генетическая дистанция используется для грубой, но быстрой оценки близости или сходства гаплотипов, а соответственно могут ли двое сравниваемых мужчин быть близкими родственниками. Маленькая генетическая дистанция указывает на возможное близкое родство, а большая генетическая дистанция указывает на дальнюю связь по прямой мужской линии.

Что такое снипы?

Снип, или SNP, это точечная мутация в ДНК, часто это замена одного азотистого основания на другое в определенной позиции в ДНК. Снипам дают названия, например Z92 или R-Z92, которое обозначает замену азотистого основания Ц на Г в позиции номер 15 473 121 (по референсу (модели) GRCh38). Если снип появился у некоего мужчины в прошлом, то он наследуется всеми его потомками вплоть до настоящего времени. Это означает, что мужчины, у которых определен некоторый снип, имеют общего предка, у которого этот снип появился.

Снип однозначно определяет гаплогруппу. Так, вышеупомянутый снип Z92 определяет гаплогруппу R-Z92. По снипам также можно оценить возраст гаплогруппы, примерный возраст гаплогруппы R-Z92 - 4600 ±1000 лет назад. Более продвинутые тесты Y-ДНК позволяют определить как известные, так и новые снипы в ДНК мужчины, для которого проводится тест. По снипам можно построить генетическое генеалогическое дерево мужчин.

|
R-Z280 5000 ±1000 л.н.
|
|–R-Z92 4600 ±1000 л.н.
| |
| |–R-Z685 4300 ±1100 л.н.
| | |
| | …
| |– R-Y4459 4300 ±1100 л.н.
| | |
| | …
| …
|–R-CTS1211 4600 ±500 л.н.
| |
| |– R-Y35 4400 ±400 л.н.
| | |
| | …
| |– R-YP343 4400 ±400 л.н.
| | |
| | …
… …

Что означают эти буквы и цифры?
Буквы и цифры - это названия снипов и/или соответствующих гаплогрупп. Есть две номенклатуры для названий гаплогрупп - длинная, которая выходит из употребления, и короткая, которая основана на названии снипа и практически уже вытеснила старую номенклатуру. Так, гаплогруппа R-Z92 по старой номенклатуре обозначается R1a1a1b1a2a. При использовании старой (длинной) номенклатуры важно знать какой вариант, какого года, используют в том или ином описании, так как названия гаплогрупп менялись несколько раз, а в старых статьях могут упоминаться уже давно вышедшие из употребления названия гаплогрупп. Названия гаплогрупп по снипам более стабильны и меняются значительно реже, в основном для более “молодых” гаплогрупп.

Гаплогруппы, которые ближе к современному времени, часто называют “субклад” и используют название снипа для его обозначения. Хорошо исследованные субклады, с большим количеством тестированных мужчин, могут быть привязаны к определенной группе мужчин, общему региону происхождения, некоторой этнической группе, а при еще большем количестве результатов и к фамилии или нескольким фамилиям. В последнем случае это часто означает, что генеалогами были проведены тесты многих мужчин, которые являются или могут являться близкими или дальними родственниками.

Что такое гаплогруппа?
Гаплогруппа - обозначение специфической мутации, или снипа, который унаследован потомками определенного предка. Таким образом гаплогруппа обозначает не только специфическую мутацию, или снип, но и группу мужчин, у которых есть общий мужской предок в прошлом. Многие гаплогруппы настолько древние, что невозможно связать их с конкретными именами предков, но по исследованиям в популяционной генетике их можно связать с древними миграциями человека.

Гаплогруппы, которые ближе к современному времени, часто называют “субклад” и используют название снипа для его обозначения. Хорошо исследованные субклады, с большим количеством тестированных мужчин, могут быть привязаны к определенной группе мужчин, общему региону происхождения, возможно к некоторой этнической группе, а при еще большем количестве результатов и к фамилии или нескольким фамилиям. В последнем случае это часто означает, что генеалогами были проведены тесты многих мужчин, которые являются или могут являться близкими или не столь дальними родственниками.

Что такое терминальный снип и как он определяется?

Терминальный снип - это наиболее поздний, более близкий к настоящему времени, снип; он будет терминальным, “последним” или “крайним”, на вашей ветке в генетическом дереве Y-ДНК. Терминальный снип определяется на основе совпадений по результатам вашего теста и тестов других мужчин. Если вы не тестировали близких родственников, то весьма вероятно это будет один из снипов, которые у вас общие с наиболее близким по результатам тестов мужчиной. Терминальный снип может измениться при поступлении новых результатов (тест нового мужчины) или быть иным в другой компании, в которой вы проводите интерпретацию ваших результатов теста, так как в другой компании будет другая база результатов и выделенных снипов. Выделенные у вас приватные снипы могут перейти в разряд терминальных при появлении новых результатов.

Вопросы о тестах Y-ДНК

- Скажите какова технология определения гаплогруппы (субклада), какие данные из ДНК берутся для точного ее (его) определения. В каком месте Y-хромосомы эти данные находятся?

Гаплогруппу или субклад можно определить двумя способами - предсказать по значениям STR-маркеров или протестировать определенный снип или серию снипов. По значениям 37 STR-маркеров можно надежно определить гаплогруппу высокого уровня, например R1a, N1a, I1, I2a, I2b и так далее. При большем количестве маркеров может быть возможно и предсказание более “современного” субклада. Иногда, если в вашем субкладе нет или мало тестов с подтвержденным снипом, предсказать субклад невозможно. В таком случае вам придется сделать апгрейд вашего теста до более продвинутого теста Y-ДНК или пройти полногеномное секвенирование.

Гаплогруппа, а в особенности субклад, определяются более надежно по тесту снипа, который определяет некоторую гаплогруппу, или по тесту панели снипов, которые выделены в определенной гаплогруппе. Более продвинутые тесты Y-ДНК, такие как Big Y в FamilyTreeDNA, позволяют не только подтвердить гаплогруппу и субклад, но и найти новые снипы и выделить новые субклады. Если у вас определят общий с другим мужчиной снип, то вы вероятно образуете новый субклад.

STR-маркеры и снипы расположены в разных частях Y-хромосомы, одного конкретного места указать нельзя. В целом можно сказать следующее: более продвинутые тесты могут проверить около 40% Y-хромосомы, то есть около 24 миллионов нуклеотидов из примерно 56 миллионов. Недоступные области являются либо технически сложнодоступными (центромера и теломеры), либо недостаточно надежны для выделения снипов или STR-маркеров (псевдоаутосомные области, которые обмениваются генетической информацией с Х-хромосомой). Позиции конкретных STR-маркеров и снипов мы можете посмотреть в сервисе Y Browse от Международного Общества Генетической Генеалогии (ISOGG): https://ybrowse.org/.

- Может ли происходить мутация Y-хромосомы одновременно сразу в нескольких ее участках (маркерах), например при передаче от отца к сыну. Через сколько поколений происходит мутация в среднем.

Да, мутации могут происходить “одновременно” - у вас или у вашего предка предка могли измениться значения пары STR-маркеров, а помимо изменения STR-маркеров мог образоваться и снип. В результатах потомков это будет выглядеть как “одновременное” изменение.

Одновременное изменение нескольких маркеров происходит весьма редко, и вероятно можно сказать, что одно из таких изменений будет относиться к палиндромному маркеру (STR-маркеру с несколькими значениями, например 12-12-14-15) или “быстрому” маркеру, который чаще меняет свое значение. Некоторые маркеры имеют тенденцию мутировать вместе, например DYS389I и DYS389II.

Средние скорости мутаций для 37 и 111 STR-маркеров - 0,0042 и 0,0026 мутаций/маркер·поколение соответственно. При указанных скоростях можно в среднем ожидать одношаговой мутации, соответствующей генетической дистанции GD=1, раз в 6-7 и 3-4 поколения для 37 и 111 STR-маркеров соответственно.

Снипы образуются независимо от мутаций STR-маркеров. Имеющимися методами для теста Y-хромосомы можно выделить 1 снип на 2-3 поколения. Весьма вероятно, что снипы образуются чаще, но надежно выявить их имеющимися технологиями мы пока не можем.

Имеются также наблюдения и теоретические обоснования того, что отец в старшем возрасте может “передать” больше мутаций своим сыновьям. В таком случае мы будем наблюдать несколько “одновременных” мутаций, или мутаций за одно поколение.

- Читал, что можно узнать гаплогруппу человека по его фамилии на сайте FTDNA. Допустим, можно найти гаплогруппу своего протестированного однофамильца, а если фамилия достаточно редкая, то можно не морочиться далее с собственно тестированием. Требуется для этого регистрация на FTDNA или это открытые данные?

Гаплогруппа однофамильца - это его гаплогруппа. Если однофамилец состоит в проекте и в установках аккаунта дал открытый доступ к его данным, то по его фамилии или фамилии предка можно найти его гаплогруппу, подтвержденную или предсказанную. Даже если фамилия редкая, то необходимо подтвердить достаточно серьезное совпадение по Y-хромосоме с человеком, определившим свою гаплогруппу, чтобы вы могли утверждать, что вы принадлежите к той же или близкой гаплогруппе или субкладу. Так как вы ожидаете совпадение по Y-хромосоме с однофамильцем, то вам следует сделать тест Y-хромосомы на уровне теста вашего однофамильца, или выше.

Редкость фамилии нередко ложное представление о своей фамилии, а уникальность фамилии и субклада необходимо еще обосновать результатами тестов многих однофамильцев. Помимо этого, нельзя исключить вероятность неверно приписанного родства, неизвестных фактов усыновления, перемены фамилии и так далее.

- Правильно ли я понимаю, что для мужчины тест Y-DNA37 в FTDNA будет более информативен, чем тест от MyHeritage? Интересны ныне живущие потенциальные родственники.

Гаплогруппа или субклад, которые можно предсказать по Y-DNA37 или определить по результатам аутосомного теста, например MyHeritage или 23andme, будут примерно одинакового уровня. Однако, просто предсказанный или определенный субклад или гаплогруппу сложно использовать для генеалогических поисков. Они подойдут для исключения родства среди однофамильцев и отсеивания кандидатов для дальнейшего, более глубокого тестирования.

Тест Y-DNA37 в компании FamilyTreeDNA позволяет не только предсказать субклад, а и получить список совпаденцев, которые вам наиболее близки по результатам теста, и вступить в проекты для сравнения ваших результатов с результатами других пользователей. Такие данные нельзя получить по результатам аутосомного теста. После теста Y-DNA37 можно заказать апгрейд до большего количества маркеров, тест Y-DNA111, или до более продвинутого теста Big Y. С этой точки зрения тест Y-DNA37 перспективнее, так как позволяет уточнить результаты в будущем.

- Если делать тест 37 STR-маркеров одному и тому же мужчине в разных фирмах, то будет ли результат одинаков в буквенно-цифровом виде?

Результатом теста STR-маркеров в Y-хромосоме является гаплотип - набор чисел, описывающих количество повторов некоторых маркеров. Количество повторов может подсчитываться по-разному разными лабораториями для некоторых STR-маркеров, но об этом, как правило, хорошо известно и значения маркеров можно подкорректировать под требуемый стандарт. В остальном результаты должны быть идентичны.

Предсказание гаплогруппы, например R1a, N1a1a или I2a, или субклада, например R-Z92 (R1a-Z92) или I-Y3118 (I2a-Y3118), зависит от (1) количества маркеров в тесте, (2) метода предсказания гаплогруппы или субклада, в частности от количества гаплотипов в базе результатов. Чем больше STR-маркеров в тесте, тем точнее и надежнее предсказание. Чем больше результатов с большим количеством STR-маркеров и определенными снипами, тем надежнее предсказание, если для предсказания используются все результаты. Если вам по 17 или 27 STR-маркерам предсказывают гаплогруппу, которая определена у пары человек по результатам продвинутых тестов Y-хромосомы, то не стоит доверять такому предсказанию.

Название гаплогруппы или субклада будет зависеть от используемой лабораторией номенклатуры и варианта генетического дерева Y-ДНК. Так, гаплогруппа R1a может быть обозначена снипом R-M420, или по своей более известной ветке R1a1a, которая определяется снипами R-M17, R-M198 и R-M512. Последние три снипа могут использоваться разными лабораториями, но пока указывают на одну и ту же гаплогруппу. Некоторые снипы получили названия в нескольких лаборатория почти одновременно, например R-Z92 и R-S205 это один и тот же снип, который получил названия в двух лабораториях.

Так как количество результатов растет, все время выделяются новые субклады и методы предсказания совершенствуются, то предсказание субклада по вашим результатам может измениться через несколько лет. С другой стороны следует помнить, что предсказание всегда останется предсказанием. Иногда случается, что предсказанный “молодой” субклад не подтверждается более продвинутыми тестами Y-хромосомы, а результат относится к близкому, “соседнему”, субкладу.

- Чтобы определить свой снип, поможет только Big Y? Y-DNA37 или Y-DNA67 никогда не дают такого результата?

Тесты STR-маркеров, независимо от количества этих маркеров - 37, 67, 111 или иного количества, не позволяют определить свой снип, или какой-либо другой снип, так как снипы в таких тестах не тестируются. По STR-маркерам можно предсказать уже известные снипы, которые надежно определены в гаплогруппах и субкладах. Часто можно достаточно надежно определить гаплогруппы высокого уровня (I2a, E1b1b, R1a, R1b и т.д.) по STR-маркерам, а при большем их количестве часто предсказать немного более современный субклад.

Для определения своего снипа действительно требуется сделать более продвинутый тест, в котором тестируются именно снипы - это тест Big Y в компании FamilyTreeDNA или тест полногеномного секвенирования WGS, который предлагается некоторыми компаниями. Если нет относительно близких совпаденцев по такому тесту, то для выделения своего снипа вам может потребоваться сделать такой же тест для родственника по прямой мужской линии.

- Тестирую однофамильцев на 12 маркеров, Y-DNA12. У некоторых такая же как и у меня гаплогруппа - R1a, но расхождение в 4 - 5 маркерах на единицу. Скажите пожалуйста, какое расхождение по маркерам критично, чтобы было понятно, что это просто однофамилец и нет смысла заказывать 25 и более маркеров.

Генетическая дистанция GD=1, то есть одношаговое отличие в значении одного из STR-маркеров, на 12 STR-маркеров указывает на возможного общего предка в пределах от 7 до 95 поколений, со средним значением 33 поколения. Если генетическая дистанция GD=5, то есть есть отличия в значении 5 маркеров из 12, то это указывает на возможного общего предка в пределах от 45 до 184 поколений.

Если вы ведете фамильный проект, Surname Project в FamilyTreeDNA, то стоит увеличить количество маркеров для классификации однофамильцев. Рекомендуйте однофамильцам апгрейд до 37, а лучше до 67 или 111 STR-маркеров. Если вы используете тест Y-DNA12 для отсеивания интересных кандидатов, то генетическая дистанция GD=5 исключает близкое генеалогическое родство, а апгрейды стоит заказывать кандидатам с генетической дистанцией GD=0 и GD=1.

Тест Y-DNA37 стоит сейчас существенно дешевле в период скидок, а разница в цене по сравнению с Y-DNA12 мала, поэтому можно порекомендовать тест Y-DNA37, как начальный тест для всех. Он отлично подойдет для скрининга и грубой классификации однофамильцев. Для интересующих вас однофамильцев вы можете заказать более продвинутые тесты.

- Может быть такое, что по 37 STR-маркерам я найду людей, например с генетической дистанцией GD=3, что для 37 маркеров много и для меня неинтересно, а на самом деле, если бы мы сравнивались по 111 STR-маркерам, то там вдруг были бы все те же 3 несовпадения? В таком случае только 3 несовпадения по 111 маркерам это уже другое дело, и интересно.

Быть может все и, пока сам не сделаешь тест, точно не узнаешь. Как правило, количество совпаденцев уменьшается при увеличении количества протестированных STR-маркеров, но оставшиеся являются более близкими родственниками. Действительно, при увеличении количества протестированных STR-маркеров у вас могут появиться новые совпаденцы, которые не были видны по меньшему количеству STR-маркеров. Как правило, это довольно дальние совпаденцы.

Наконец, небольшая генетическая дистанция может сохранить свое значение или незначительно увеличиться при сравнении совпаденца по большему количеству маркеров. В таком случае это действительно будет указывать на возможно более близкое родство, чем предполагалось ранее при сравнении по меньшему количеству маркеров. Так как процесс мутации маркеров случаен, то возможно изменение одного из “первых” маркеров, а “последние” маркеры сохранят свое значение. Большее количество маркеров всегда дает более надежную оценку близости совпаденца.

Чем больше маркеров сделано, тем надежнее оценки близости родства с совпаденцами. В данном случае чем больше и дороже, тем лучше.

- Можно ли как то понять у кого из совпаденцев по тесту Y-ДНК в FTDNA действительно тестированный снип, а у кого он предсказанный?

Предсказанные снипы обозначены красным цветом и, как правило, относятся к гаплогруппе довольно высокого уровня. Зеленым цветом отмечены протестированные и подтвержденные снипы. В последнем случае может быть сложно отличить подтвержденный снип по тесту панели снипов от подтвержденного или найденного снипа в более продвинутом тесте Big Y. Обратите внимание на список совпаденцев - там отмечено, какие тесты сделал ваш совпаденец - это могут быть тесты Family Finder, mtFull, но и Big Y-500, и Big Y-700. Если совпаденец прошел тест Big Y, то это более “современный” и “точный” снип - терминальный для вашего совпаденца.

- Почему у Y-ДНК тестов чем меньше число после Y, тем больше поколений до ближайшего общего предка, а также меньше цена.

Чем меньше анализов делает частный врач, тем дешевле. Чем меньше анализов, тем менее точен диагноз. Или другая аналогия - вам требуется провести анализ общественного мнения. Вы можете опросить 10 или 1000 человек. Какой вариант дешевле, а какой вариант точнее?

Цифры после Y-DNA указывают количество тестируемых STR-маркеров - 12, 37, 67 или 111 STR-маркеров. Чем меньше маркеров, тем дешевле. Чем меньше маркеров, тем менее точны оценки родства и тем менее точно предсказание гаплогруппы или субклада.

Оценка возраста ближайшего общего предка в поколениях для генетических дистанций 0, 1 и 2 на 37 и 111 STR-маркерах: среднее количество поколений (доверительный интервал поколений от-до для вероятности 95%). Оценка примерная по калькулятору МакДональда с усредненными скоростями мутаций.

Количество маркеров \ Генетическая дистанция	GD=0	GD=1	GD=2
37	2 (0-10)	5 (1-15)	8 (2-19)
111	1 (0-5)	2-3 (0-8)	4 (1-10)

- Есть ли какая-то статистика по базам данных, сколько процентов в них сделали дешевый или дорогой тест Y-ДНК: Y-DNA12, Y-DNA25, Y-DNA37, Y-DNA67 или Y-DNA111? Ведь делать дорогой бессмысленно, если у большинства данные по дешевому?

Официальной статистики от компаний нет, но можно сделать такие оценки по крупным гаплогруппным и географическим проектам. К сожалению, не все проекты предоставляют такие статистические данные. Во многих проектах страница со статистическими данными не активирована, поэтому данные по тем проектам, где такая информация была.

В таблице представлена статистика на конец июля 2022 года по некоторым проектам. За основу взято количество участников с минимальными 12 STR-маркерами - это исключает участников проекта, которые не делали тестов Y-ДНК, и дает оценку количества Y-ДНК тестов. Данные идут по минимальному количеству маркеров, а тест Y-DNA111 засчитывается и в цифру Y-DNA12, Y-DNA25, Y-DNA37 и Y-DNA67. Тесты Y-DNA12 соответствуют 100% Y-ДНК тестов в проекте.

Проект	Количество участников	Количество с минимум Y-DNA12	Доля с Y-DNA37	Доля с Y-DNA67	Доля с Y-DNA111	Доля с Big Y
FinlandDNA	20400	10482	94,2%	83,2%	43,7%	31,7%
N North Eurasia	3908	3731	93,8%	81,7%	55,5%	46,8%
R R1b All Subclades	29419	28717	95,4%	76,7%	57,8%	40,9%
J M172 - J2 Y-DNA	6579	6412	85,9%	59,3%	37,7%	24,9%
Russian Ethnic Project	1072	750	92,3%	68,4%	54,5%	43,7%

Из статистики некоторых проектов видно, что почти все, кто делают тест Y-ДНК, имеют минимум 37 STR-маркеров, а значительная часть - 67 STR-маркеров. Возможно около половины делают тест 111 STR-маркеров. Так как тест Y-DNA67 более не предлагается как начальный тест (но доступен как апгрейд), то можно ожидать, что доля тестов с 111 STR-маркерами будет постепенно увеличиваться.

- Я занимаюсь составлением родословной по своей фамилии, то есть только по мужской линии, которую я знаю до 9 колен, что соответствует периоду времени около 300 лет.
Имеется однофамилец из другой местности, который готов вместе со мной сдать тест на ДНК. Если у нас с этим однофамильцем есть общий предок, покажет ли тест в каком поколении (временном историческом промежутке) будет этот общий предок? Меня интересует только временной промежуток максимум в 600 лет. Результат теста, что у нас общий предок был около 1000-2000 лет назад не интересует.

Пара тестов Y-ДНК не указывает на точное поколение, в котором мог появиться ваш общий предок - результат теста дает приблизительную оценку поколения с доверительным интервалом ⨦30%. Однако, если вы однофамильцем имеете общего мужского предка в генеалогически значимом периоде времени, то совпадение по Y-ДНК у вас должно быть.

Генетическая дистанция по 111 STR-маркерам	Общий предок в поколении (от-до)
GD=5	9 (4-17)
GD=6	11 (5-20)
GD=7	12 (6-22)
GD=8	14 (7-24)
GD=9	16 (8-26)
GD=10	17 (10-28)

В целом доказательства происхождения общего предка в определенном поколении или интервале поколений требует проведения нескольких тестов Y-ДНК для потомков предков, живших как до, так и после интересующего общего предка. Это осложняется поиском необходимых потомков, которые могут сделать тест, а также необходимостью проведения более продвинутых тестов Y-ДНК.

- Есть два человека, которые являются далекими родственниками, примерно 8-10-юродными. Один мужчина - носитель редкой фамилии. У второго мужчины эта фамилия встречается - это девичья фамилия пра*5*бабки.
Будет ли интересен второму человеку результат ДНК-теста по Y-хромосоме первого в генеалогическом смысле? То есть, чтобы узнать общие сведения, без конкретики вроде совпаденцев.

Во-первых, ответ зависит от генеалогических интересов этого второго мужчины. Если ему интересна линия отца пра*5*бабки или он знаком с (возможными) потомками по этой линии, может потенциально быть прямым мужским потомком по этой линии, то … Во-вторых, если “без конкретики вроде совпаденцев”, то ценность и возможное использование данных сильно снижаются. Если “без конкретики”, подразумевает только предсказанную гаплогруппу или субклад без гаплотипа, то это информация слишком общего характера, чтобы быть полезной для генеалогических исследований этого второго человека. В-третьих, если вы можете привязать результаты теста к генеалогическим личностям или событиям, если у первого мужчины выделен и датирован терминальный снип, или если эти результаты позволяют установить ранее неизвестную или неподтвержденную связь, то такие данные могут быть интересны.

- Упрощенно разница между FTDNA и 23andme заключается в том, что в FTDNA тестируют STR-маркеры, а в 23andme - снипы. Снипы тестируют и в FTDNA, но филогенетическое Y-дерево строится именно на STR-маркерах. Поэтому, если Вы хотите двигать науку, то, конечно же, надо в FTDNA. Если Вас интересует генеалогия, а не генетика, за небольшие деньги, но с бОльшей базой для сравнения, то начинать лучше с 23andme.

К сожалению, это одно из довольно распространенных заблуждений, и нередко людям, которым надо решить генеалогические вопросы по прямым мужским линиям, рекомендуют аутосомные тесты. Снипы, которые тестируются в большинстве аутосомных тестов, непригодны для генеалогических поисков - они слишком древние, чтобы их можно было использовать для подтверждения родства по прямой мужской линии. С другой стороны уже по небольшому количеству STR-маркеров, например по 37 STR-маркерам, можно искать совпаденцев или исследовать возможность близкого родства.

Так как тесты Y-хромосомы значительно более специфичны и исследуют только одну, прямую мужскую, линию, то они подходят для исследования родства далее 4-5 поколений, где аутосомные тесты уже менее надежны и дают неоднозначные результаты. Y-хромосома передается только от отца к сыну и не смешивается с другими хромосомами. Именно это ограничение делает тест Y-хромосомы значительно более точным и однозначным. Если интересно исследование мужской линии, требуется подтверждение или оценка возможного родства по прямым мужским линиям, необходимо найти отца “незаконнорожденного”, узнать “забытую” фамилию, то надо делать тесты Y-хромосомы.

Филогенетическое Y-дерево сейчас строится по снипам, однако и STR-маркеры можно использовать для анализа семейных связей и классификации мужчин, сделавших тест. Более того, STR-маркеры можно использовать для группировки мужчин, выделения “субклада”, в случаях, когда более продвинутые тесты Y-хромосомы не смогли выделить интересный снип. Для выявления интересных снипов, связанных с конкретными фамилиями и отдельными семейными ветвями, следует делать более продвинутые тесты Y-хромосомы, например тест Big Y в компании FamilyTreeDNA или тест полногеномного секвенирования, который можно приобрести в некоторых компаниях. Такие тесты определяют в сотни раз большее количество снипов в Y-хромосоме, нежели простые аутосомные тесты.

- Самое главное – "исследование по Y" это многие тысячи лет назад от нашего времени. Что это может Вам дать? Ничего, кроме буквы вашего рода(гаплогруппы) от "Адама" и примерное место на шкале времени. Если повезёт, то у Вас найдутся "совпаденцы"... Это, кстати, зависит от количества протестированных жителей нашей планеты. Чем больше будет база протестированных, тем более интересны будут результаты тестов. Я мог бы сделать тест Big Y, но даже это, ближе 5000 лет назад не приблизит меня к нашему времени.

Тест Y-ДНК дает результаты разного типа и использовать их можно по-разному. Гаплогруппа высокого уровня, например R1a, N1a1 или I2, не дает информации, которую можно широко использовать для генеалогических поисков. Разные гаплогруппы у мужчин отвергают возможность родства по прямой мужской линии. Тем не менее, такую информацию можно использовать для изучения “древнего происхождения” - почитать о миграциях человечества и заселения территорий в разные исторические периоды. Это тоже может быть довольно увлекательно.

Более продвинутые тесты, тесты с большим количеством маркеров или тесты по технологии секвенирования, помогут определить более “современную” гаплогруппу, или так называемый субклад. В зависимости от его распространенности и количества научных исследований можно найти информацию об уже более позднем происхождении, которое будет ближе к генеалогическому периоду времени. Такой субклад может быть связан с определенной областью происхождения или народом. Такая информация интересна не только сама по себе, но может быть в некоторой степени использована в генеалогических исследованиях.

Совпаденцы по результатам теста Y-ДНК, для тестов 37 STR-маркеров и более, должны соответствовать примерно последней 1000 лет. Таким образом часть из них, те, кто наиболее близки к вам, должны попадать в доступный для исследования генеалогический период. В списке совпаденцев нет тех, кто сильно отличается от вас по результатам и вероятно не является близким или далеким родственников. В списке совпаденцев есть те, кто не далее генетической дистанции 4 для 37 STR-маркеров, 7 для 67 маркеров и не далее 10 для 111 маркеров. В таблице приведена оценка возраста общего предка по количеству поколений для максимальной генетической дистанции для 37, 67 и 111 STR-маркеров.

Максимальная генетическая дистанция	Среднее количество поколений до общего предка (от-до)
4 для 37 маркеров	14 (5-28)
7 для 67 маркеров	18 (9-32)
10 для 111 маркеров	17 (9-28)

Действительно, успех поиска зависит от количества мужчин, сделавших тест Y-ДНК. Стоит отметить, что сравнение в базе результатов в компании FamilyTreeDNA не одномоментное, на время сдачи теста, а сравнение идет и в будущем. Список ваших совпаденцев будет пополняться по мере поступления новых результатов в базу компании. Не многие находят близкого родственника сразу, а некоторые ждут близких совпаденцев несколько лет. Тест Y-ДНК можно использовать не только для поиска совпаденцев, но и для подтверждения родства с однофамильцами или людьми из общего региона происхождения. Последний вариант предполагает ваше активное участие - поиск и контакт с кандидатами для теста Y-ДНК, мотивация их для прохождения теста и помощь в интерпретации результатов.

Безусловно, тест Big Y или тест полногеномного секвенирования должен быть целью каждого, начавшего исследования Y-ДНК. Именно такие тесты выявляют новые снипы и позволяют выделить новые, более “современные”, субклады, которые в семейных проектах охватывают последние столетия. Многие энтузиасты генетической генеалогии делают такие тесты сразу, чтобы заложить хорошую основу для будущих исследований и максимально возможно приблизиться к настоящему времени. Однако, любой человек может начать исследования Y-ДНК со значительно более простого дешевого теста. Какой результат вы получите, невозможно предсказать - вам просто следует с чего-то начать.