НОВОСТИ геногеографии, популяционной генетики, археологии

http://rnd.cnews.ru/natur_scie...4%2F488194

Генетические вариации, обусловившие низкий рост пигмеев, позволили им немного увеличить продолжительность жизни за счет усиления иммунитета против инфекционных заболеваний.

Термин пигмеи относится к группам людей, рост взрослых мужчин в которых не превышает 1 метр 52 сантиметра. Пигмеи встречаются в разных частях света, но, как правило, они представляют собой племена, живущие и охотящиеся в тропических лесах. Средняя продолжительность жизни пигмеев составляет 17 лет, а основной причиной смерти являются инфекционные заболевания, вызываемые микроорганизмами, кишащими в жарких и влажных джунглях.

Эксперты считают, что низкий рост пигмеев является результатом эволюционного процесса, так как небольшой размер тела облегчает перемещение в густых зарослях и усиливает теплоотдачу. Еще одним возможным эволюционным механизмом является прекращение роста сразу после наступления полового созревания для перенаправления ресурсов организма на воспроизведение потомства в течение непродолжительной жизни пигмеев. Ни один из этих сценариев не имеет генетических доказательств.

Новое исследование, проведенное учеными из университета Пенсильвании, выявило в ДНК пигмеев «горячие точки», свидетельствующие о том, что низкий рост является «побочным продуктом» эволюции других признаков, а не непосредственным результатом естественного отбора.

В поисках характерных для пигмеев генетических вариаций авторы проанализировали и сопоставили геномы примерно 70 пигмеев из трех отдельных групп, проживающих на территории Камеруна, и 60 представителей трех проживающих по соседству групп народов банту, с которыми пигмеи вступали в смешанные браки в течение многих поколений. Банту – сборное название африканских земледельческих племен, разговаривающих на сходных языках. Для банту характерны высокий рост и худощавое телосложение. Идентифицированные учеными генетические вариации локализуются в непосредственной близости от генов, вовлеченных в функционирование нескольких сигнальных систем мозга, в том числе гена рецептора гормона, регулирующего работу щитовидной железы. Это очень значимая находка, так как пигмеи не страдают от заболеваний щитовидной железы, таких как зоб, распространенных в обедненных йодом регионах, в которых они живут.

Еще несколько выявленных генетических вариаций расположены на хромосоме 3 возле генов, участвующих в регулировании роста. Один из этих генов, известный как CISH, блокирует рецептор к гормону роста. В то же время, существуют данные, согласно которым активность этого гена обеспечивает устойчивость организма к таким заболеваниям, как малярия и туберкулез.

Исследователи считают, что в непрекращающейся эволюционной «гонке вооружений» между человеческой иммунной системой и населяющими джунгли патогенами низкий рост позволил пигмеям отвоевать какую-то, пусть и небольшую, часть своей короткой продолжительности жизни. Они также отмечают, что полученные результаты не отклоняют другие гипотезы, а лишь свидетельствуют о том, что картина гораздо более сложна, чем казалось ранее.

http://www.itogi.ru/paradox/2012/19/177717.html

Генетики выяснили, откуда в жилах европейцев появилась капелька африканской крови

Сегодня в Европе живет 830 миллионов человек. Ученые предполагают, что все они — потомки людей, мигрировавших из Африки примерно 90 тысяч лет назад и около 50 тысяч лет назад заселивших Европу. Считается, что до того времени нынешняя территория Европы была необжитой. Однако до сих пор ряд историков утверждают, что тому нет явных доказательств и все утверждения на тему единой африканской прародины — лишь догадки. Но эволюционисты и генетики уверены, что африканское происхождение человека — не просто теория. И чтобы доказать это, специалисты решили отследить пути и сроки заселения Европы на уровне ДНК. Так, группа ученых из Испании, Италии и Англии в ходе исследования изучила происхождение одной из генетических линий, которая прослеживается у современных европейцев. Результат оказался, с одной стороны, предсказуемым, а с другой — весьма неожиданным: многие обитатели Старого Света — прямые потомки африканцев.

Редкая группа

Согласно распространенным представлениям, много тысяч лет назад наши общие потомки вышли из Африки и постепенно расселились по планете. На протяжении истории человечества миграционные процессы продолжались, а смешение народов оставляло следы в их генах. Как пояснил на одном из конгрессов швейцарский генетик Андре Лангани некоей излишне политкорректной даме, сделавшей замечание ученой аудитории за слишком частое, на ее взгляд, упоминание африканцев, по сути, «все живущие на Земле люди исходно африканцы, просто есть африканские африканцы, европейские африканцы и азиатские африканцы, разделившиеся около 70 или 90 тысяч лет назад». Получается, в жилах многих из нас должна течь кровь далеких африканских предков, и осталось только ее найти. Реконструкцией истории крупных миграций и занялись европейские генетики.

Изучая крупные миграции, ученые в последнее время наиболее часто исследуют митохондриальную ДНК. Дело в том, что в отличие от основной ДНК, упакованной в ядре клетки, она находится в митохондриях — «энергетических станциях» клетки. Каждый человек получает свою митохондриальную ДНК только от матери, потому что при оплодотворении митохондриальная ДНК сперматозоидов зародышевой клетке не передается. Остальные гены, получаемые от обоих родителей, в каждом поколении перемешиваются, рекомбинируют, поэтому и изучать их намного сложнее.

Исследование митохондриальной ДНК позволяет точно установить, откуда произошли предки человека по женской линии. Из поколения в поколение в ней, этой самой линии, накапливаются мутации. При появлении очередной мутации образуется новая линия митохондриальной ДНК — гаплогруппа. Изучая порядок появления новых линий-гаплогрупп (в общем-то довольно сложный для неспециалиста процесс) и их географическую распространенность, генетики реконструируют пути и сроки основных миграций. Так, у жителей Европы встречаются разные линии-гаплогруппы, в том числе, как показало исследование, и весьма редкие. Международный коллектив ученых выявил у одного процента европейцев так называемую гаплогруппу L. Интересна она как раз тем, что встречается только у коренного населения Африки. То, что она найдена у представителей европейских народов, свидетельствует, что часть из них относительно недавно в эволюционных масштабах имела прапрапрабабушек африканского происхождения.

Носители гаплогруппы L внешне ничем не отличаются от остальных европейцев. Лишь исследовав их митохондриальные ДНК, ученые могут точно сказать, что они потомки людей, которые подобно нынешним мигрантам, торгующим, например, сувенирными Эйфелевыми башнями вокруг базилики Сакре-Кер в Париже, тоже когда-то приехали на европейский континент приобщаться к благам цивилизации.

Пути миграции

Подробности исследования рассказал «Итогам» один из его авторов, специалист по митохондриальным ДНК Антонио Торрони: «Мы проанализировали 69 митохондриальных ДНК, принадлежащих различным носителям гаплогруппы L из разных уголков Европы. В итоге выяснили, что предки 35 процентов этих людей, или 0,35 процента всего населения Старого Света, начали перебираться на эти земли 11 тысяч лет назад, и продолжался этот процесс вплоть до античного периода, то есть VIII века до нашей эры».

Авторы исследования даже имели смелость предположить, как и когда африканские женщины умудрялись добираться до Европы. По их мнению, во время периодов похолодания часть европейцев сбегала в теплую Африку, а при потеплении возвращалась на европейскую родину, прихватывая с собой некоторое количество коренных африканок или своих детей от них. Вероятно, это сыграло немалую роль в появлении африканских линий ДНК в европейском генофонде.

Остальные 65 процентов предков нынешних носителей гаплогруппы L, или 0,65 процента всех европейцев, как утверждают ученые, пришли из Африки в основном в период античности и после него — в пору расцвета средиземноморской работорговли, во времена Римской империи, а также арабских завоеваний Иберийского полуострова и Сицилии.

Интересно, что недавние исследования в России на эту же тему привели к не менее удивительным результатам. Когда известный генетик из Уфы доктор биологических наук Эльза Хуснутдинова занималась изучением митохондриальных ДНК жителей Кавказа, она также нашла следы гаплогруппы L. «Вначале ее данным не поверили, думали — ошибка. Откуда на Кавказе им взяться? Но информацию перепроверили несколько раз, и все подтвердилось», — говорит ведущий научный сотрудник Института общей генетики имени Н. И. Вавилова кандидат биологических наук Светлана Боринская. Она тогда тоже заинтересовалась странной находкой и стала искать ее объяснение в архивах. «Нечаянно я нашла заметку в газете середины 20-х годов о том, что некоему российскому царю когда-то подарили «семью арапов», то есть негров, — рассказывает Боринская. — В Петербурге они сильно болели из-за тяжелого климата и недостатка солнца. Их переселили на Кавказ, передарив одному из губернаторов. На новом месте они прижились гораздо лучше, у них появилось потомство — темнокожие детишки, позднее смешивавшиеся с местным населением, но происхождение которых местные жители отлично помнили». Этот пример из относительно недавнего прошлого замечательно иллюстрирует процесс смешения генов, который происходил много веков назад.

Таким образом, ученые могут с уверенностью сказать, что к настоящему времени лишь один процент европейцев пронесли в своем ДНК через века генетическую наследственность предков — африканцев.

Доказывает ли это, что все мы родом из Африки? На сто процентов — нет, но тем не менее проливает свет на происхождение человечества. Возможно, когда-то ученые смогут проверить и гипотезу о том, действительно ли мы ведем род от одной-единственной женщины, некогда проживавшей на территории современной Африки.

Иные масштабы

Генетики подметили еще один любопытный факт: за без малого девять тысяч лет африканские женщины оставили в Европе потомков в два раза меньше, чем за последние две с половиной тысячи лет. Казалось бы, должно быть наоборот. Однако Светлана Боринская поясняет: «Ничего странного. 11 тысяч лет назад людей на Земле было гораздо меньше и перемещались они исключительно пешком. А в последние две тысячи лет и людей стало гораздо больше, и перемещаться они могли уже где на лошадях, а где на кораблях».

Получается, что нынешний вал мигрантов далеко не уникальный в истории Старого Света. Однако раньше приход африканцев на наш континент был не столь многочисленным, как сейчас. Тем не менее работа в цифрах подтверждает очевидную вещь: масштабы миграции только увеличиваются в зависимости от роста населения и развития средств передвижения. Интересно, что скажут генетики о европейцах еще через пару тысяч лет?

Возникновение новых генетических отклонений и повышение частоты редких мутаций не обязательно требует зашкаливающего радиационного фона вокруг — достаточно лишь резко увеличить численность популяции.

http://science.compulenta.ru/678626/?r1=yandex&r2=news

Причина, по которой в современном мире всё чаще встречаются генетические заболевания, кроется не только в загрязнённой окружающей среде, кишащей мутагенами. Как сообщают в журнале Science учёные из Корнеллского университета (США), новые, прежде невиданные мутации начали проявляться лишь потому, что нас стало больше.

Частоту той или иной мутации можно предсказать с помощью методов популяционной генетики, которая совмещает инструментарий классической генетики с положениями эволюционной теории. Основные параметры, которые при этом берутся в расчёт, — это величина популяции, её динамика, уровень мутагенеза, характер интересующей нас мутации. Это позволяет предсказать будущее генетического отклонения — закрепится ли эта мутация в популяции или же исчезнет, и как скоро это произойдёт. Однако, как утверждают авторы статьи, обычные математические модели не приспособлены к ускоренному росту численности вида.

А именно это и произошло с человечеством: за последние десять тысяч лет численность людей подскочила с нескольких миллионов до 7 миллиардов, причём наибольшее ускорение случилось за последние две тысячи лет, или за последние сто поколений. Разумеется, даже внутри последнего отрезка времени рост этот был нерегулярным, какое-то время численность человечества росла постепенно, пока общий прогресс не сделал существование человека более комфортным и безопасным. Чтобы оценить генетическую динамику популяции, исследователи обычно моделируют её рост из какого-то начального числа особей. В данном случае было показано, что генетическую динамику в человеческих популяциях лучше оценивать в выборке в 10 тысяч индивидуумов — против нескольких десятков, которые использовались в предыдущих моделях. Старые модели, исходившие из линейного, а не экспоненциального роста популяции, в предсказаниях частот мутаций давали пятисотпроцентную ошибку. Следует подчеркнуть, что тут в первую очередь важен характер роста: постепенный, линейный рост популяции даёт время редким мутациям уйти из генофонда.

Взрыв численности населения привёл к тому, что многие редкие варианты генов встречаются намного чаще, чем ожидалось. Таким образом, естественный мутагенез имеет огромное поле для работы, и в будущем человечество ждут новые мутации, вызванные из небытия перекосом в популяционной динамике. Возможно, фантастические «Люди Х» станут банальной реальностью — и не выйдут из секретных лабораторий, а образуются естественным эволюционно-генетическим путём.

Вряд ли будет большим преувеличением сказать, что уже сейчас почти каждый из нас хоть в чём-то, но мутант. Но в первую очередь, конечно, полученные результаты позволят по-новому оценить, насколько большую опасность представляют генетические заболевания, от самых простых до сложных вроде аутизма, который может развиться из-за десятков и сотен различных мутаций.

http://www.ria.ru/science/20120505/641957889.html

НОВОСИБИРСК, 5 мая - РИА Новости, Мария Роговая. Сибирские ученые получили возможность реконструировать генетическую историю народов от древних времен до наших дней, благодаря открытию первой в России лаборатории для исследования древней ДНК, сообщил РИА Новости директор Института цитологии и генетики СО РАН академик Николай Колчанов.

"Между изучением происхождения народов на современном генетическом материале и данными археологических и антропологических работ всегда была огромная пропасть, ведь их разделяют тысячелетия. До недавнего времени заполнить этот пробел можно было только выдвинув научную гипотезу, не имеющую документальных подтверждений. Анализ древней ДНК помогает решить эту проблему", - пояснил сотрудник сектора палеогенетики Александр Пилипенко.

Лаборатория для исследования древней ДНК, где в дальнейшем ученые будут работать с останками людей из коллекций Института археологии и этнографии СО РАН, представляет собой комплекс чистых помещений и боксов. Она оборудована отдельной приточной системой вентиляции и стерилизацией ультрафиолетовым облучением, которые не дают проникнуть "современной" ДНК к исследуемым образцам, и оснащена оборудованием для молекулярно-генетических исследований и секвенатором ДНК второго поколения Ion Torrent на основе полупроводниковой платформы и метода детекции иона водорода.

Первым палеогенетическим исследованием в России, по словам Пилипенко, стал анализ материалов из погребений пазырыкской культуры на плато Укок - останков мумий, найденных сотрудниками Института археологии и этнографии СО РАН

http://strf.ru/material.aspx?CatalogId=222&d_no=46352

Британский учёный стал отцом 600 детей

Британский учёный Бертольд Визнер, основавший вместе с супругой клинику по искусственному оплодотворению, более чем в половине случаев использовал собственный донорский материал. Визнер умер в 1972 году в возрасте семидесяти лет, но только сейчас его дети узнали, кто был их генетический отец. Об этом со ссылкой на иностранные СМИ сообщает портал "Великая Эпоха (The Epoch Times)".

Бертольд Визнер был тайным донором клиники с 1940 по 1960 годы. Клиника давала возможность женщинам забеременеть от мужчин с высоким IQ. Известно, что жена Визнера, которая была инициатором открытия клиники, не знала об этой стороне деятельности своего супруга.

Потомкам учёного пришлось много лет искать правду, так как почти весь архив был уничтожен его супругой Мэри Бартон. Люди со всего мира были вынуждены сдавать анализы ДНК, чтобы подтвердить родственные связи.

Тайну клиники открыл известный канадский режиссёр Барри Стивенс, который сам оказался сыном г-на Визнера. Ему удалось узнать, что Бертольд Визнер сдавал свою сперму в банк в течение двадцати лет.

Барри разыскал своего биологического брата Девида Голланца, лондонского адвоката, который в 12 лет узнал о том, как появился на свет.

Биологическим детям Визнера – Барри Стивенсу и Дэвиду Голланцу удалось рассекретить многие данные. С помощью экспертиза ДНК они доказали факт отцовства Бертольда Визнера у 18 детей, родившихся после искусственного оплодотворения в 1943-1962 годах. Дальнейшие изучения показали, что всего порядка 600 малышей появились на свет с помощью биологического материала ученого.

Всего же лондонская клиника Визнера и Бартон дала жизнь около 1500 детям.